Irving Gottesman

Gottesman y otros investigadores como James Shields, introdujeron la palabra epigenética (esto es, el control de genes a través señales bioquímicas modificadas por el entorno, desde otras partes del genoma) al campo de la psiquiatría genética.Gottesman ha escrito y coescrito una serie de libros que resumen todo su trabajo.Gottesman y Shields han construido modelos para explicar la causa, transmisión y progresión de la enfermedad, la cual es controlada por muchos genes que actúan de manera conjunta con el ambiente, sin una causa suficiente por sí solos.Fue educado en la primaria Miles Standish en la escuela pública Shaker Heights de Cleveland.La primera vez que se especializó en física, pero cambió a la psicología,[2]​ recibiendo su grado B.S en 1953.[3]​ Gottesman continuó visitando Londres y con la colaboración con Shields, con quien coescribió una serie de libros.[2]​ El modelo de umbral de la hipótesis combina los riesgos genéticos y ambientales para producir la esquizofrenia, y empujó a un individuo en una condición diagnosticable cuando su influencia creció lo suficientemente fuerte.[9]​ Antes del estudio, la opinión predominante era que la esquizofrenia se originó a partir de malas relaciones parentales.Los investigadores demostraron que los gemelos idénticos eran más propensos a tener o no tener la esquizofrenia juntos, concluyendo que el desorden era el "resultado de una predisposición del desarrollo de origen genético".[2]​ Sus estudios en gemelos de la criminalidad encontraron que una disposición genética a la falta de autocontrol causó dos gemelos idénticos se conviertan en delincuentes, o para no convertirse en delincuentes.Indicaron que una revisión por Cathy Spatz Widom y los estudios citados se había pasado por alto un elemento: los niños maltratados en las familias podrían haber sido objeto de persecución porque sus genes podría haber influido en ellos a cometer actos antisociales y la atracción de tal tratamiento de los padres.[17]​[18]​ En 1972, Gottesman fue llamado ante el Senado de Estados Unidos por el senador Walter Mondale para discutir la brecha de 15 puntos IQ que separa a los afroamericanos y a los americanos blancos.Sus libros académicos sobre la esquizofrenia también se han centrado en los costos humanos de la enfermedad.[22]​ Gottesman fue autor de nueve libros, todos ellos relacionados con la esquizofrenia y la genética psiquiátrica.[25]​ Dos pruebas psicológicas, MMPI y el Test del Objeto de Clasificación (Prueba Goldstein Scheerer del concepto de Formación) se utilizan para medir los rasgos mentales y funcionamiento.Resúmenes de casos fueron preparados por el psiquiatra escandinavo Erick Essen-Moller, y estos fueron enviados, con datos sobre gemelos idénticos, su estado y diagnóstico sobre esquizofrenia, a seis jueces de los EE.Elementos contextuales responsables no pudieron ser identificados, aunque algunos como una madre excesivamente protectora, el orden de nacimiento, peso al parto, y los elementos sociales y económicos se descartaron.[25]​ Gottesman y Shields encontraron que más o menos la mitad de los gemelos idénticos tenían un estado esquizofrénico o no esquizofrénico compartido, pero solo un onceavo de los mellizos tenían un diagnóstico con tales características compartidas.[24]​ Aquellos que sus gemelos eran más propensos a desarrollar esquizofrenia en sus genes ya los ponen en riesgo.[26]​ Los aspectos ambientales que los investigadores comprobaron se basan en la literatura existente y múltiples juicios se agruparon para comparar ambos y mutuamente cancelar diferentes criterios para el diagnóstico de la esquizofrenia.El modelo no proporcionó una visión terapéutica específica, pero era útil como guía para su estudio.Elementos contextuales tales como problemas de nacimiento e incidentes estresantes fueron también analizados para ayudar a los autores a construir un modelo combinado para explicar el trastorno.Los investigadores estudiaron la neuroanatomía y, específicamente, el neurotransmisor dopamina, como una posible vía por la que los genes influyen en el funcionamiento del cerebro para producir los síntomas del trastorno.[27]​ Los autores investigaron el autismo y los trastornos psiquiátricos entre los niños, pero se encontró poca relación con la esquizofrenia adulta o influencia genética.Un capítulo se dedica a las cuestiones sociales, la violencia, las enfermedades, las tasas de mortalidad, aspectos sexuales, y la capacidad de tener hijos que afectan a los esquizofrénicos.Debido a que el trastorno se había aceptado por unanimidad sin criterios de diagnóstico, los investigadores pidieron a seis médicos y tres colegas para proporcionar sus análisis de los informes sobre 120 gemelos, y encontraron un acuerdo del 86% entre los médicos.Gottesman considera que la esquizofrenia es una enfermedad del mundo industrializado,[34]​ ya que no se menciona en la Biblia, por los antiguos griegos, los antiguos médicos, o autores, incluyendo a Shakespeare.Lo vio mencionada por primera vez por los médicos en 1809 y por Balzac en una historia corta en 1832, que muestra mínimamente el desorden entonces había sido reconocido como tal.[35]​ En 1896, Kraepelin definió sus síntomas, y su alumno Ernst Rüdin inició un estudio genético de su transmisión en 1916.[31]​ El libro observó que existía la esquizofrenia en todas las culturas y sus tarifas se había mantenido constante durante cincuenta años.