La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes.
También se afecta la dentición, en ocasiones la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal.
[1] Se debe a una mutación en el gen ALPL que codifica la enzima FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido).
Si se produce una mutación en un gen, la proteína resultante puede ser no funcional o simplemente estar ausente.
[6] La fosfatasa alcalina es una enzima presente en diferentes tejidos del organismo en los que realiza importantes funciones.