Globósido
La síntesis comienza con la transferencia de una unidad galactosilo a partir de UDP-Galactosa a un glucocerebrósido para formar un enlace β (1-4) Dado que este enlace es el mismo que une la glucosa y la galactosa en la lactosa, este glucolípido suele designarse como una lactosil ceramida.
Entre ellas cabe destacar: La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, ocasionada por la deficiencia de las isoenzimas β-hexosaminidasa A y B debido a una mutación en el gen HEXB, localizado en el brazo largo del cromosoma 5.
Estas enzimas, en su estado normal, son las encargadas de romper el enlace β que une la N-acetilgalactosamina, degradando así los globósidos a trihexosilceramida.
Las manifestaciones clínicas recuerdan a la enfermedad de Tay-Sachs[4] pero con una progresión mucho más rápida.
Sin cantidades adecuadas de α-galactosidasa no se puede degradar la trihexosilceramida, derivada de los globósidos, en partículas más pequeñas (lactosil ceramida), acumulándose así en vasos sanguíneos, tejidos del hígado, riñón, cerebro y corazón, lo que afecta su correcto funcionamiento.
