La medicina genética utiliza ocasionalmente el gato como modelo para descubrir la función de los genes homólogos a enfermedades humanas.
[3] Se han identificado aproximadamente 250 desórdenes genéticos hereditarios en los gatos, algunos similares a las enfermedades congénitas de los humanos.
[4] Debido a la alta similitud metabólica entre mamíferos, muchas de estas enfermedades pueden ser diagnosticadas con pruebas genéticas diseñadas para los seres humanos, es también aplicable a la inversa, es decir el uso de gatos en el estudio de enfermedades humanas.
Por ejemplo, la enzima tirosinasa es la responsable de la producción la melanina un pigmento negro, los gatos birmanos tienen una forma mutante que sólo es activa a bajas temperaturas, resultando en color que aparece sólo en las orejas, más frescas, la cola y las patas.
[11] El largo del pelo está determinado por el gen que produce el factor de crecimiento fibroblasto 5, por lo que cuando se encuentra inactivo produce largos pelajes.