La Enfermedad del Filum consiste en una tracción anormal de todo el sistema nervioso central, vehiculada por un filum terminal aparentemente normal, ante un crecimiento asincrónico entre la columna vertebral y la médula espinal como parte del sistema nervioso central, de causa congénita.
La Enfermedad del Filum es congénita y hereditaria, aunque todavía no existen estudios que hayan identificado los genes responsables de su transmisión.
Los enfermos heredan las condiciones para que se genere un conflicto mecánico entre el neuroeje y el neuroraquis durante la etapa embrionaria del desarrollo.
[1][2][3][4] La Enfermedad del Filum se manifiesta en cada caso con un cuadro clínico distinto, con los síntomas correspondientes a las lesiones o malformaciones provocadas por el mecanismo de tracción anómalo – en la médula espinal, el tronco cerebral, el encéfalo, el cráneo y la columna vertebral.
Los cambios visibles en el diagnóstico por imagen de la Enfermedad del Filum, que se detectan con más frecuencia en los casos observados, son el descenso de las amígdalas cerebelosas, el nivel del cono medular bajo, la escoliosis idiopática, las cavidades siringomiélicas y múltiples discopatías.