Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.
Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
[7] Igualmente se cree que el líder terrorista de Al Qaeda Osama bin Laden también lo sufrió, y de Abraham Lincoln se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina múltiple 2B.
Personas que sí han sido diagnosticadas con este síndrome y que ya han fallecido han sido Jonathan Larson (autor teatral estadounidense), Vincent Schiavelli (actor ítalo-estadounidense), John Tavener (compositor inglés), Flo Hyman (jugadora de voleibol), Ronalda Pierce (jugadora de baloncesto), Jabe Babe (enferma de la que se grabó un documental sobre su vida y su enfermedad, "Jabe Babe - A Heightened Life"), Peter Mayhew (actor británico conocido por interpretar a Chewbacca en Star Wars).
En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin (jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA que tuvo que abandonar su carrera en la NBA, pero juega actualmente en China),[9] Javier Botet (actor español), Carca (músico argentino), Austin Carlile (cantante y músico estadounidense del grupo Of Mice & Men) y Bradford Cox (cantante estadounidense del grupo Deerhunter).
Por el contrario, el nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones sufrir este padecimiento.
