Distrofia muscular congénita de Ullrich

[2]​ Es una enfermedad muy rara, hasta el año 2008 solo existían 50 diagnósticos confirmados a nivel mundial.Se asocia también a retraso del desarrollo motor y diferentes complicaciones, como escoliosis e insuficiencia respiratoria como consecuencia de la debilidad muscular.El colágeno VI es una proteína que desempeña un importante papel para permitir la contracción muscular.Se recomiendo la fisioterapia, prevención de las infecciones pulmonares y soporte respiratorio con ventilación nocturna en fases avanzadas.[1]​ Se están realizando investigaciones en busca de nuevos procedimientos terapéuticos.