Los signos clínicos aparecen desde el nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad.
También suelen presentar rigidez articular, que puede aparecer de manera más tardía.
Entre las pruebas complementarias que orientan el diagnóstico destacan la determinación de creatin-fosfoquinasa (CPK) en sangre, que suele estar muy elevada, y el electromiograma.
El pronóstico vital es malo en caso de no seguir un buen tratamiento, en especial por la facilidad para desarrollar infecciones respiratorias graves.
Kinesiología, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, kinesiología respiratoria con bolsa de reanimación y/o cough assist pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.