Se han detectado diferentes mutaciones en dicho gen que provocan la enfermedad, la mayor parte provocan la síntesis de una proteína no funcional, algunas mutaciones causan una señal prematura de parada en el proceso de síntesis proteica ocasionando una proteína incompleta, en otros casos el gen completo se pierde.En la cavidad oral suelen existir diferentes anomalías que afectan a los dientes, entre ellas maloclusiones, dientes supernumerarios mal implantados y retraso en la dentadura definitiva, también alteraciones de las encías, paladar ojival con fisura palatina y caries de aparición precoz por anomalías en la formación del esmalte dental.[2] Es posible realizar el diagnóstico prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta.[3] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos menores.El tratamiento por odontólogos y ortodoncistas es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición.
