Picnodisostosis

La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal.Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea.La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.[1]​ Este mal fue descrito por primera vez en 1962 por Pierre Maroteaux, Emile Maurice Joseph Lamy y Andreoli y colaboradores.Algunos autores han sugerido que el célebre pintor francés podría haber presentado la enfermedad, aunque se trata de una hipótesis no confirmada.