Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina (por el daño hepático, no por la propia enfermedad), mientras que aumenta el cobre en orina y en los tejidos.[5] A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente.Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre.Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vísceras en general (hígado, riñón, mollejas, corazón, sesos) todos los patés, frutos secos (nueces, almendras, maní, etc.), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, champiñones, entre otros.
La enfermedad de Wilson se transmite por un gen autosómico recesivo. En la imagen se muestra el modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. En la parte superior, dos progenitores no afectados, pero portadores de la enfermedad tienen, de izquierda a derecha, un hijo con los dos alelos normales (no portador); dos hijos con un gen normal y otro que codifica para la enfermedad (portadores no enfermos); y un hijo con ambos alelos recesivos (enfermo).
