Esto da como resultado un retraso en el desarrollo del cerebro, que puede presentarse como discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista así como epilepsia.
La enfermedad se describió por primera vez en 2012 en tres familias no emparentadas.
[2] confirmaron que las mutaciones de BCKDK pueden dar lugar a déficits neuroconductuales en humanos, y su investigación reforzó la hipótesis de que la intervención dietética podía dar buenos resultados.
Según García-Cazorla (2020), actualmente hay 21 casos documentados en todo el mundo[cita requerida] Se ha informado que la suplementación continua de los niveles de BCAA alivia los síntomas en los pacientes, en combinación con una dieta hiperproteica.
Los estudios en curso, aún no publicados, pueden indicar una mejoría mayor si la suplementación se administra cada 3 horas.