Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa,[1] es una rara enfermedad metabólica autosómica recesiva[2] caracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y en menor grado en el plasma sanguíneo.
La mayoría de los pacientes tienden a presentar un retraso moderado a severo, mientras que un menor porcentaje de los pacientes sólo presentan un leve retraso mental.
La segunda es la acumulación de succinilpurinas, la cual causa efectos neurotóxicos.
[6] His89 parece mejorar la unión del grupo fosforilo sustratos y orientar adenilosuccinato para la catálisis.
Se ha demostrado que Glu275 y Lys268 también contribuyen al sitio activo, lo que indica que hay cuatro sitios activos, cada uno de los cuales se forman a partir de regiones de tres subunidades.
Las mutaciones que resultan en esta deficiencia se extienden por toda la enzima, con la mayoría situadas lejos del sitio activo, lo que sugiere que la inestabilidad térmica, en lugar del deterioro catalítico del sitio activo, es la causa más frecuente de la deficiencia.