La conversión del gen alélico ocurre durante la meiosis cuando la recombinación homóloga entre sitios heterocigóticos da como resultado un desajuste en el apareamiento de bases.Esto puede causar una segregación no mendeliana de alelos en las células germinales.[1] La recombinación ocurre no solo durante la meiosis, sino también como un mecanismo para la reparación de roturas de doble cadena (DSB, del inglés double-strand breaks) causadas por daños en el ADN.Estos DSB generalmente se reparan utilizando la cromátida hermana del dúplex roto y no el cromosoma homólogo, por lo que no darían como resultado una conversión alélica.Cuando ocurren desajustes en el ADN heterodúplex, la secuencia de una hebra se reparará para unir la otra hebra con perfecta complementariedad, lo que conducirá a la conversión de una secuencia en otra.La conversión de genes no sesgada significa que ambas posibilidades ocurren con la misma probabilidad.Se cree que esto puede ser una adaptación a la alta tasa de desaminación de metil-citosina que puede conducir a transiciones C → T. El gen Fxy o Mid1 en algunos mamíferos estrechamente relacionados con los ratones domésticos (humanos, ratas y otras especies de Mus) se encuentra en la región ligada al sexo del cromosoma X.[2] El contenido de GC varía ampliamente en el genoma humano (40-80%), pero parece haber grandes secciones del genoma donde el contenido de GC es, en promedio, mayor o menor que en otras regiones.[1] Estas regiones, aunque no siempre muestran límites claros, se conocen como isocoros.Durante el curso de la evolución, los genes fuente funcionales que son potencialmente ventajosos se han derivado de múltiples copias en su único gen fuente.Los cambios basados en plantillas de pseudogenes podrían eventualmente volverse fijos siempre que no tuvieran efectos deletéreos.La lectina 11 (SIGLEC 11), una inmunoglobulina humana que se une al ácido siálico, puede considerarse un ejemplo de un evento de conversión génica que ha jugado un papel importante en la evolución.Las tres evidencias relativas a este evento han sugerido juntas que se trata de un cambio adaptativo que es muy importante desde el punto de vista evolutivo en el género Homo.A partir de varios análisis del genoma, se concluyó que las roturas de doble cadena (DSB) se pueden reparar mediante recombinación homóloga mediante al menos dos vías diferentes pero relacionadas.[12] En el caso de una vía principal, se emplearán secuencias homólogas en ambos lados del DSB que parece ser análogo al modelo conservador de reparación del DSB[14] que se propuso originalmente para la recombinación meiótica en levadura,[15] donde, como la vía menor está restringida a solo un lado del DSB, como lo postula el modelo de invasión unilateral no conservador.Originalmente formulada en un contexto evolutivo, la regla del 'gen maestro/esclavo' debe explicarse con cautela.Cuando un heterocigoto crea gametos por meiosis, los alelos normalmente se duplican y terminan en una proporción de 2:2 en las 4 células resultantes que son productos directos de la meiosis.
Un modelo actual de recombinación meiótica, iniciado por una ruptura o brecha de doble hebra, seguido del emparejamiento con un cromosoma homólogo y la invasión de la hebra para iniciar el proceso de reparación recombinacional. La reparación del espacio puede conducir a un cruce (CO) o un no cruce (NCO) de las regiones flanqueantes. Se cree que la recombinación de CO ocurre mediante el modelo
Double Holliday Junction
(DHJ), ilustrado a la derecha, arriba. Se cree que los recombinantes NCO se producen principalmente mediante el modelo de recocido de cadena dependiente de síntesis (SDSA), ilustrado arriba a la izquierda. La mayoría de los eventos de recombinación parecen ser del tipo SDSA.
