Carles Vilariño-Güell

Carles Vilariño-Güell (Torelló, Osona, 20 de septiembre de 1977) es un biólogo y genetista español especializado en la identificación de genes que traen mutaciones responsables de la aparición de enfermedades neurológicas.Desarrolla su investigación científica en el Djavad Mowafaghian Center for Brain Health asociado a la Universidad de British Columbia (Vancouver, Canadá).[1]​ El año 2016 dirigió el descubrimiento de la primera mutación genética hereditaria relacionada con la esclerosis múltiple, que hace que sus portadores aumenten hasta el 70% la posibilidad de desarrollar la enfermedad.[2]​[3]​ El origen está en la mutación del gen NR1H3, que se debe a que la arginina muta en glutamina, originando esta mutación una mala funcionalidad de la proteína LXRA expresada por el gen ‘NR1H3’.[4]​ La acción del NR1H3 mutado se manifiesta en una respuesta inflamatoria intensificada del sistema inmunitario, una desmielinización crónica, y como consecuencia, una pérdida neuronal y un carácter progresivo de la enfermedad.