La colangitis esclerosante primaria, la irritación biliar crónica y los quistes colédocos están asociados con un mayor riesgo de padecer esta enfermedad.

Además, se ha observado que la colangitis esclerosante primaria es la única patología a diferencia de la enfermedad hepática y la diabetes mellitus tipo II, hasta ahora demostrado, que predispone a padecer más mutaciones génicas.

El tratamiento de elección siempre que sea posible llevarlo a cabo es la extirpación quirúrgica.

Para estos pacientes no quirúrgicos la radioterapia puede resultar beneficiosa en gran medida.

La mayor parte de los estudios realizados hasta el momento, se han centrado en la población asiática; donde se han demostrado mutaciones en KRAS, IDH1 e IDH2 aumentadas y fusiones del gen FGFR2; además de destacar en un alto porcentaje mutaciones no silenciosas de TP53 (10-42%); sin embargo; en cohortes caucásicas esta no posee tanta relavancia (6-11%).