Mediante la reparación del ADN, estas tres proteínas juegan un importante papel en el mantenimiento y estabilidad del genoma humano, evitando peligrosas reorganizaciones génicas que pueden conducir al desarrollo de diversos cánceres hetológicos.

Como resultado de estas mutaciones, la proteína codificada BRCA2 es anormal y no funciona correctamente.

También se han observado otros tipos de cáncer en ciertas familias con mutaciones del gen BRCA2.

El gen BRCA2 fue descubierto en 1994 por el Profesor Michael Stratton y el Doctor Richard Wooster (Institute of Cancer Research, UK).

[1]​ El Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, Cambs, UK) colaboró con Stratton and Wooster para aislar el gen.

UU. el aislamiento del gen BRCA1 y las mutaciones relacionadas con una mayor predisposición a padecer cáncer, así como los métodos para diagnosticar las probabilidades de padecer cáncer de mama.

[8]​ De esta forma, ‘Myriad Genetics’ se hizo con la patente de estos genes, ofertando su estudio a elevados costes e impidiendo realizar estudios paralelos para confirmar su validez.

UU. anunció que un segmento de ADN es u producto natural, el cual no puede ser patentado bajo ningún concepto.

No obstante, actualmente sigue abierto un proceso jurídico sobre este asunto por la Corte Federal de Australia.

[11]​ Todas las mutaciones del gen BRCA2 en la línea germinal identificadas hasta la fecha han sido heredadas, sugiriendo la posibilidad de un efecto "fundador" en el que una cierta mutación es común a un grupo de población bien definido y puede teóricamente ser trazada la línea evolutiva hasta un ancestro común.

[13]​[14]​ Esta mutación conduce a la producción de una proteína altamente truncada.