Argininosuccinato sintasa

El gen que codifica este enzima, ASS, está localizado en el cromosoma 9.

En los seres humanos, el ASS se expresa principalmente en las células hepáticas y renales.

El gen ASS tiene una longitud mínima de 65 kb, incluyendo al menos 12 intrones.

Termodinámicamente, la adenilación del grupo citrulínico ureido es más favorable que la fosforilación análoga.

Se han generado estructuras cristalinas rayos X para la argininosuccinato sintetasa de Thermus thermophilus, E. coli, Thermotoga maritime y Homo sapiens.

En T. thermophilus, el grupo ureido de citrulina parece reposicionarse durante el ataque nucleofílico para lograr una proximidad adecuada al fosfato alfa del ATP.

Se cree que la regulación de la actividad arginino succinato sintetasa en la síntesis de arginina ocurre principalmente a nivel transcripcional en respuesta a los glucocorticoides, cAMP, glucagón e insulina.

Las pruebas recientes sugieren que la ASS también puede estar sujeta a regulación por fosforilación en el residuo Ser-328 por la proteína cinasa C-?

Se han identificado al menos 50 mutaciones que causan citrullinemia tipo I en el gen ASS.

Por ejemplo, en el 87% de los cánceres pancreáticos se han observado defectos en la ASS.