La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo.

El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral.

[1]​ La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca en estado de coma.

Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida.

El tratamiento consiste en una dieta que incluye un nivel reducido de proteínas y alimentos preparados mediante fórmulas especiales.