Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

Cursa con amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes.[2]​ El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.También se han reportado displasias vertebrales [8]​y no es infrecuente que las mujeres afectadas tengan trastornos en su salud mental.[9]​ Las mujeres con agenesia mulleriana por lo general descubren el trastorno durante su desarrollo sexual, pues no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual.Los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológico-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear.Sin embargo, le puede ser posible a estas mujeres tener descendencia genética por medio de la fertilización in vitro.