Adaptación humana a las grandes altitudes

Mientras que el resto de la población humana sufriría graves consecuencias para la salud a grandes altitudes, los habitantes autóctonos de estas regiones prosperan en las zonas más altas del mundo.

Estas personas han sufrido grandes cambios fisiológicos y genéticos, sobre todo en los sistemas reguladores de la respiración del oxígeno y la circulación sanguínea, en comparación con la población general de las tierras bajas.

[5]​ Esta adaptación especial se reconoce ahora como un ejemplo de selección natural en acción.

[17]​[18]​ Durante varios días, las personas que experimentan los efectos de la hipoxia a gran altitud muestran una actividad respiratoria elevada y unas condiciones metabólicas elevadas que persisten durante los periodos de descanso.

Esto es especialmente cierto entre los bebés tibetanos, cuyo peso medio al nacer está entre 294 y 650 g (~470 g) más que el de la población china circundante y su nivel de oxígeno en sangre es considerablemente más alto.

[28]​ Entre las distintas poblaciones nativas de las tierras altas, las respuestas fisiológicas subyacentes a la adaptación difieren.

Sin embargo, estos cambios biológicos son temporales y se revierten al volver a cotas más bajas.

Es probable que esto contribuya a mejorar la circulación sanguínea al favorecer la vasodilatación.

Esto les confiere la capacidad de transportar más oxígeno en cada glóbulo rojo, lo que se traduce en un transporte más eficaz del oxígeno por todo el cuerpo,[36]​ lo que permite a los andinos superar la hipoxia y reproducirse normalmente sin riesgo de muerte para la madre o el bebé.

Tienen un mayor volumen pulmonar residual adquirido durante el desarrollo y un aumento asociado del área alveolar, que se complementan con un mayor grosor de los tejidos y un aumento moderado de los glóbulos rojos.

Aunque los niños andinos muestran un retraso en el crecimiento corporal, el cambio en el volumen pulmonar se acelera.

[41]​ Entre los pueblos quechuas del altiplano, existe una variación significativa en NOS3 (el gen que codifica la óxido nítrico sintasa endotelial, eNOS), que se asocia con niveles más altos de óxido nítrico a gran altitud.

[38]​ Los habitantes del macizo etíope también viven a altitudes extremadamente elevadas, entre 3000 y 3500 metros.

[50]​ Además, los etíopes de las tierras altas no muestran ningún cambio significativo en la circulación sanguínea del cerebro, lo que se ha observado entre los peruanos que habitan en grandes altitudes y se ha atribuido a sus frecuentes enfermedades relacionadas con la altitud.

[22]​ En los últimos años se ha estudiado la evolución molecular subyacente de la adaptación a la altitud.

[56]​ Un estudio realizado en 2014 indica que la mutación del gen EPAS1 podría haber sido heredado de homininos arcaicos, los denisovanos.

[58]​ El análisis comparativo del genoma realizado en 2014 reveló que los tibetanos heredaron una mezcla igual de genomas de los sherpas nepaleses y los han, y que adquirieron genes adaptativos del linaje sherpa.

[59]​ Los genes EPAS1, EGLN1 y PPARA funcionan en conjunto con otro gen denominado factores inducibles por hipoxia (HIF), que es a su vez un regulador principal de la producción de glóbulos rojos (eritropoyesis) en respuesta al metabolismo del oxígeno.

[68]​[69]​ Esto sugiere que la selección en los andinos, en lugar de dirigirse a la vía HIF como en los tibetanos, se centró en adaptaciones del sistema cardiovascular para combatir enfermedades crónicas a gran altitud.

Por ejemplo, los amhara han habitado altitudes superiores a los 2500 m durante al menos 5000 años y altitudes de entre 2000 y 2400 m durante más de 70 000 años.