La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales.
[1] Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción.
Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí: Algunos estudiosos han sugerido que la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia debería ser abandonada.