La acuaporina 2 se encuentra en las células epiteliales del riñón y generalmente permanece latente en las membranas de las vesículas intracelulares.
[2] Es decir, esta acuaporina está regulada de dos maneras por la hormona peptídica vasopresina:[3] Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas con la diabetes insípida nefrogénica, que puede ser autosómica dominante o recesiva.
Por otro lado, las mutaciones en el receptor de vasopresina causan diabetes insípida nefrogénica ligado al cromosoma X.
El litio, que a menudo se utiliza para tratar el trastorno bipolar, puede causar diabetes insípida adquirida (caracterizada por la excreción de grandes volúmenes de orina diluida) al disminuir la expresión del gen AQP2 .
La expresión del gen AQP2 aumenta durante condiciones asociadas con la retención de agua, como el embarazo y la insuficiencia cardíaca congestiva .