Existen diferencias de sexo y género en el autismo en cuanto a prevalencia , presentación y diagnóstico .
Los hombres y los niños son diagnosticados con autismo con mayor frecuencia que las mujeres y las niñas. Se debate si esto se debe a una diferencia de género en las tasas de trastornos del espectro autista (TEA) o si las mujeres están infradiagnosticadas. [1] [2] La razón de prevalencia se cita a menudo como alrededor de 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [3] Otras investigaciones indican que es más cercana a 3:1 o 2:1. [2] [4] Uno de cada 42 hombres y una de cada 189 mujeres en los Estados Unidos son diagnosticados con trastorno del espectro autista. [5] Hay alguna evidencia de que las mujeres también pueden recibir diagnósticos algo más tarde que los hombres; sin embargo, hasta ahora los resultados han sido contradictorios. [6]
Hans Asperger fue uno de los primeros en estudiar el autismo. Los cuatro sujetos de estudio eran varones. Otro de los primeros investigadores, Leo Kanner, describió "alteraciones autistas del contacto afectivo" en el grupo formado por ocho niños y tres niñas. [7]
Hoy en día, el trastorno del espectro autista se define comúnmente como un trastorno del desarrollo neurológico con síntomas de mala comunicación social, conductas repetitivas, sensibilidades sensoriales, disfunción ejecutiva e hiperfijaciones. [8] En la actualidad, las mujeres tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas como autistas que los hombres; a menudo son diagnosticadas erróneamente o los médicos no notan que son neurodivergentes . [9] Las mujeres también tienen más probabilidades de ser diagnosticadas como autistas a una edad más avanzada que los hombres. [10] Hay muchas teorías para explicar esta discrepancia en los diagnósticos, siendo las más destacadas la teoría del cerebro masculino extremo, la teoría del cerebro impreso, la teoría del efecto protector femenino y la teoría del fenotipo autista femenino.
La teoría del cerebro masculino extremo es una extensión de la teoría empatizadora-sistematizadora , que clasifica a las personas en 5 grupos diferentes según sus expresiones empáticas y sistematizadoras. En la población neurotípica general, las mujeres tienen una mayor capacidad para empatizar y los hombres tienen una mayor capacidad para sistematizar. [11] La teoría del cerebro masculino extremo de Simon Baron-Cohen afirma que los hombres autistas tienen dosis más altas de testosterona prenatal y, en promedio, tienen un cerebro más sistematizador , a diferencia del cerebro femenino más empático. Sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos. Estas son principalmente el tamaño y la conectividad, y los hombres generalmente tienen un cerebro más grande , [12] lo que se ve de forma exagerada en aquellos con TEA .
Se ha descubierto que las personas con TEA presentan anomalías generalizadas en la interconectividad y el funcionamiento general en regiones cerebrales específicas. [13] Esto podría explicar los diferentes resultados en las pruebas de empatía entre hombres y mujeres [14], así como las deficiencias en la empatía observadas en el TEA, ya que la empatía requiere que se activen varias regiones cerebrales que necesitan información de muchas áreas diferentes del cerebro. [15] Por lo tanto, Baron-Cohen sostiene que los factores genéticos juegan un papel en la prevalencia del autismo y que los niños con padres con mentalidad técnica tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo. [16] Aunque se ha documentado que las mujeres autistas tienen niveles más altos de testosterona, lo que podría apoyar la teoría del cerebro masculino extremo, no todas las mujeres autistas muestran síntomas específicos masculinos, lo que hace que la teoría del cerebro masculino extremo con trastorno del espectro autista sea controvertida. [11]
La teoría del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos parcialmente responsable de las diferencias sexuales en el autismo e implica también a la esquizofrenia , afirmando que la evidencia genética y fisiológica sugiere que las dos condiciones están en un espectro en el que algunas mutaciones en ciertos genes causan una cognición social menor pero una cognición práctica mayor (autismo), mientras que otras mutaciones en los mismos genes causan una cognición práctica menor con una cognición social mayor (esquizofrenia). [17] [18] [19]
Según la hipótesis del efecto protector femenino, se requieren más mutaciones genéticas para que una niña desarrolle autismo que un niño. En 2012, investigadores de Harvard publicaron hallazgos que sugerían que, en promedio, se requieren más factores de riesgo genéticos y ambientales para que las niñas desarrollen autismo, en comparación con los niños. Los investigadores analizaron muestras de ADN de casi 800 familias afectadas por autismo y casi 16.000 personas con una variedad de trastornos del desarrollo neurológico . Buscaron varios tipos de mutaciones genéticas . En general, encontraron que las mujeres diagnosticadas con autismo u otro trastorno del desarrollo neurológico tenían un mayor número de mutaciones dañinas en todo el genoma que los hombres con los mismos trastornos. [20] Las mujeres con un cromosoma X adicional, 47,XXX o síndrome triple X , tienen discapacidades sociales similares al autismo en el 32% de los casos. [21]
La tasa de prevalencia se cita a menudo como aproximadamente 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [3] Otras investigaciones indican que es más cercana a 3:1 o 2:1. [2] [22]
Algunos han sugerido un fenotipo diferencial para las mujeres autistas; "una manifestación específica femenina de fortalezas y dificultades autistas, que encaja imperfectamente con las conceptualizaciones actuales, basadas en el género masculino" del autismo. [22] El fenotipo autista femenino difiere del fenotipo autista masculino típico en las relaciones sociales, los intereses relacionales, los problemas de internalización y el camuflaje. [23]
Algunos autores, clínicos y expertos como Judith Gould, Tony Attwood , Lorna Wing y Christopher Gillberg [24] han propuesto que el autismo en las niñas puede estar infradiagnosticado debido a mejores habilidades naturales de imitación social superficial en las niñas, un conjunto parcialmente diferente de síntomas y un menor conocimiento sobre el autismo en las niñas entre los expertos. [25] En su prefacio al libro Asperger's and Girls , Attwood escribe: "Estas explicaciones tentativas para la aparente subrepresentación de niñas con síndrome de Asperger aún deben ser examinadas por estudios de investigación objetivos". [26]
Otro médico, William Mandy, planteó la hipótesis de que las derivaciones para la evaluación del TEA suelen ser iniciadas por los profesores. Las niñas con TEA a veces pueden carecer de las habilidades de comunicación social y esto no se nota hasta que están en un entorno escolar. Por lo tanto, las niñas a las que se les sugiere que tienen TEA pueden recibir una evaluación clínica tardía o nula. [27] En comparación con los hombres, las mujeres con autismo tienen más probabilidades de enmascarar sus intereses restringidos (intereses fuertes o intensos en temas u objetos específicos), lo que podría reducir las posibilidades de diagnóstico. [28]
La literatura reciente ha demostrado que las mujeres autistas presentan niveles más bajos de intereses restringidos y repetitivos. Sin embargo, algunos estudios sugieren que los intereses de las mujeres autistas se encuentran en áreas que no se consideran atípicas ni se incluyen en el proceso de diagnóstico, en comparación con los intereses especiales de los hombres autistas. [23]
Diversos estudios sugieren que las mujeres autistas tienen más probabilidades de tener trastornos de internalización concurrentes, mientras que sus contrapartes masculinas tienen más probabilidades de tener trastornos de externalización concurrentes. Los problemas de internalización (la expresión interna de dificultades emocionales, en contraste con los problemas de externalización), si bien no son una característica central del autismo, podrían afectar la forma en que las mujeres presentan los síntomas del autismo. Por ejemplo, las expresiones más graves de estos trastornos de internalización concurrentes podrían enmascarar los síntomas subyacentes del autismo. Además, si los hombres tienen más probabilidades de presentar trastornos de externalización concurrentes, sus síntomas podrían ser más perturbadores, por lo que los maestros y cuidadores los notarían antes que las mujeres con autismo que tienen trastornos de internalización concurrentes. [23]
Se ha descubierto que el camuflaje, las maneras conscientes o inconscientes que los individuos aprenden o desarrollan para ocultar sus síntomas autistas, es más frecuente en las niñas autistas que en los niños, pero otros estudios muestran resultados variados. En lo que respecta al camuflaje social, existen tres subcategorías según el Cuestionario de Camuflaje de Rasgos Autistas (CAT-Q): Enmascaramiento, Asimilación y Compensación. [29] El enmascaramiento es el acto de monitorear constantemente el propio comportamiento para ocultar los rasgos autistas y/o adoptar una personalidad falsa. [30] [29] La asimilación se conoce como "esconderse a plena vista" o tratar de mezclarse con compañeros no autistas. [30] Finalmente, la compensación es tratar de compensar en exceso la falta de habilidades sociales. Algunos ejemplos de esto pueden incluir imitar a personas reales o ficticias, exagerar las expresiones no verbales y crear guiones o reglas al tener una conversación con alguien. [30]
Los estudios han demostrado que los altos niveles de camuflaje pueden conducir a niveles más altos de ansiedad y depresión y pueden aumentar el riesgo de ideación suicida. [31] [22] [32] [33] Los estudios también han encontrado que el camuflaje puede conducir a un sentido distorsionado de uno mismo. [22] Este es especialmente el caso de las personas que habían estado enmascarando e imitando a otras personas durante largos períodos de tiempo. [30] Otro factor del enmascaramiento es el agotamiento mental y físico después de una sesión de camuflaje. [33] Según los participantes del estudio Hull, et al (2017) [30] , cuanto más tiempo se camuflan los individuos autistas, peor se vuelve el agotamiento y más tiempo necesitan estos individuos para descansar y recargarse. Este estudio también había encontrado que había mayores cantidades de ansiedad y estrés en torno al camuflaje porque los participantes a menudo estaban preocupados de no enmascararse lo suficiente, no enmascararse correctamente o no alcanzar los efectos deseados del enmascaramiento en esa sesión de camuflaje. Otro de los factores que incrementaba la ansiedad y el agotamiento a la vez que se camuflaba es el hecho de que “implicaba un seguimiento constante de la situación, como si uno se entrenara en el autocontrol, la autoconciencia y el seguimiento de las reacciones de los demás, tanto durante como después de que se producía la interacción”. [30]
Cada vez hay más literatura que sugiere una mayor diversidad de identidades de género y orientaciones sexuales en las poblaciones autistas en comparación con las poblaciones neurotípicas. [34] [35]
Un estudio que analizó la coexistencia de TEA en pacientes con disforia de género encontró que el 7,8% de los pacientes se encontraban en el espectro autista. Otro estudio que consistió en encuestas en línea que incluyeron a quienes se identificaron como no binarios y a quienes se identificaron como transgénero sin diagnósticos de disforia de género encontró que la cifra era tan alta como el 24% de personas de género diverso que tenían autismo, frente a alrededor del 5% de las personas cisgénero encuestadas. Una posible hipótesis para la correlación puede ser que las personas autistas están menos dispuestas o son menos capaces de adaptarse a las normas sociales, lo que puede explicar el alto número de individuos autistas que se identifican fuera del binario de género estereotipado. Hasta el momento, no ha habido estudios que aborden específicamente la aparición del autismo en personas intersexuales .
Existen muchas teorías sobre el vínculo sugerido entre la diversidad de género y el autismo: Vanderlaan et al. (2015) propusieron que un alto peso al nacer podría ser el determinante de esta coocurrencia, pero esta idea se ve desafiada por su asociación con una menor testosterona fetal, lo que contradice otras teorías sobre el autismo, como la hipótesis del cerebro masculino extremo de Baron-Cohen. Las teorías sociales, como Gallucci et al. (2005) y Tateno et al. (2008), sostienen que las personas con autismo pueden experimentar la diversidad de género como una forma de evitar las relaciones sexuales convencionales o como resultado del acoso de los compañeros. Psicológicamente, las primeras teorías de Landén et al. (1997) y Williams (1996) vincularon la identidad trans en las personas autistas a intereses restringidos o preocupaciones obsesivas, aunque estas ideas han sido en gran medida refutadas. Las críticas a estas teorías a menudo se centran en su dependencia de evidencia insuficiente y su incapacidad para capturar plenamente la complejidad tanto de la identidad de género como del autismo (Bouzy et al., 2023). [36]
La literatura reciente sugiere que el 11% de las personas con disforia de género o incongruencia de género son autistas. [34] Existen muchas teorías sobre el vínculo sugerido entre la diversidad de género y el autismo: Vanderlaan et al. (2015) propusieron que un alto peso al nacer podría ser el determinante de esta coocurrencia, pero esta idea es desafiada por su asociación con una testosterona fetal más baja, contradiciendo otras teorías del autismo como la hipótesis del cerebro masculino extremo de Baron-Cohen. Las teorías sociales, como Gallucci et al. (2005) y Tateno et al. (2008), argumentan que las personas con autismo pueden experimentar la diversidad de género como una forma de evitar las relaciones sexuales convencionales o como resultado del acoso de los compañeros. Psicológicamente, las primeras teorías de Landén et al. (1997) y Williams (1996) vincularon la transidentidad en individuos autistas a intereses restringidos o preocupaciones obsesivas , aunque estas ideas han sido en gran medida refutadas. Las críticas a estas teorías a menudo se centran en su dependencia de evidencia insuficiente y en su incapacidad para captar plenamente la complejidad tanto de la identidad de género como del autismo. [37]
Si bien se necesitan más investigaciones, la literatura actual sugiere que existe un vínculo entre los rasgos autistas y la no heterosexualidad tanto en muestras neurotípicas como autistas. Esta relación es especialmente frecuente en mujeres autistas. [38]