La válvula aórtica bicúspide ( VAB ) es una forma de enfermedad cardíaca en la que dos de las valvas de la válvula aórtica se fusionan durante el desarrollo en el útero, lo que da como resultado una válvula de dos valvas (bicúspide) en lugar de la válvula normal de tres valvas (tricúspide). La VAB es la causa más común de enfermedad cardíaca presente al nacer y afecta aproximadamente al 1,3 % de los adultos. [2] Normalmente, la válvula mitral es la única válvula bicúspide y está situada entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo del corazón . Las válvulas cardíacas desempeñan un papel crucial para garantizar el flujo unidireccional de sangre desde las aurículas a los ventrículos, o desde el ventrículo a la aorta o al tronco pulmonar . La VAB normalmente se hereda.
En muchos casos, una válvula aórtica bicúspide no causará problemas. [3] Las personas con VAB pueden cansarse más fácilmente que aquellas con función valvular normal y tienen dificultad para mantener la resistencia para actividades cardiovasculares intensivas debido al bajo rendimiento cardíaco causado por el estrés en la pared aórtica. [4] [5] [ cita requerida ]
La válvula aórtica ventricular izquierda puede calcificarse más adelante en la vida, lo que puede provocar diversos grados de gravedad de estenosis aórtica que se manifestará como soplos . [6] Si las valvas no se cierran correctamente, puede producirse insuficiencia aórtica . [6] Si se vuelven lo suficientemente graves, pueden requerir cirugía cardíaca. El corazón se somete a más estrés para bombear más sangre a través de una válvula estenótica o intentar hacer circular la sangre regurgitada a través de una válvula con fugas. [ aclaración necesaria ] En última instancia, existe un riesgo de ruptura en la válvula aórtica debido a la aortopatía bicúspide, que es el resultado de la dilatación aórtica progresiva por el estrés de tener solo dos valvas valvulares cuando tres son normales. [4] [7] [5]
Una de las asociaciones más notables con la VAB es la tendencia de estos pacientes a presentar lesiones aneurismáticas aórticas ascendentes. [8] La matriz extracelular de la aorta en pacientes con VAB muestra marcadas desviaciones de la de la válvula aórtica tricúspide normal, específicamente Fibrilina-1 reducida . Actualmente se cree que un aumento en la proporción de MMP2 (metaloproteinasas de matriz 2) a TIMP1 ( inhibidores tisulares de metaloproteinasas ) puede ser responsable de la degradación anormal de la matriz valvular y, por lo tanto, conducir a disección aórtica y aneurisma. [9] Sin embargo, otros estudios también han demostrado la participación de MMP9 sin diferencias en la expresión de TIMP. El tamaño de la aorta proximal debe evaluarse cuidadosamente durante la evaluación. Se debe anotar el diámetro inicial de la aorta y se debe recomendar al paciente una evaluación anual con tomografía computarizada o resonancia magnética para evitar la radiación ionizante ; el examen debe realizarse con mayor frecuencia si se observa un cambio en el diámetro aórtico. A partir de este seguimiento se puede determinar el tipo de cirugía que se le debe ofrecer al paciente en función del cambio de tamaño de la aorta. [ cita requerida ]
Una válvula aórtica bicúspide puede provocar que la válvula aórtica del corazón se estreche ( estenosis aórtica ). [6] Este estrechamiento impide que la válvula se abra por completo, lo que reduce o bloquea el flujo sanguíneo del corazón al cuerpo. En algunos casos, la válvula aórtica no se cierra bien, lo que provoca que la sangre se filtre hacia atrás, hacia el ventrículo izquierdo. [10]
La coartación de la aorta (un estrechamiento congénito en la región del conducto arterioso) también se ha asociado con la VAB. [11]
La fusión de los valvas de la válvula aórtica ocurre con mayor frecuencia (≈80%) entre las valvas coronarias derecha e izquierda (RL), que son las valvas anteriores de la válvula aórtica. [12] [13] La fusión también ocurre entre las valvas coronarias derechas y no coronarias (RN, ≈17%), y con menor frecuencia entre las valvas no coronarias e izquierdas (≈2%). [12] [13] En comparación con otros patrones de fusión, la fusión de las valvas RN tiene una asociación más fuerte con futuras complicaciones como la regurgitación y la estenosis de la válvula aórtica. [14] [15] Sin embargo, todos los patrones de fusión se asocian con un área específica o áreas de agrandamiento dilatado en la raíz de la aorta ascendente, la aorta ascendente o el arco aórtico transversal . [12] [13] [14] [16]
La identificación de patrones hemodinámicos en la aorta después de la sístole del ventrículo izquierdo ayuda a predecir las complicaciones consecuentes de la válvula aórtica bicúspide. [12] [13] [14] El riesgo específico del paciente de desarrollar complicaciones como aneurismas aórticos depende del patrón particular de fusión de la valva aórtica, y cada patrón varía en las mediciones de MRI 4D de la tensión de corte de la pared (WSS), la velocidad del flujo sanguíneo, el desplazamiento asimétrico del flujo y el ángulo de flujo de la aorta. [12] [13] [16]
El flujo de salida de la BAV es helicoidal y se produce a altas velocidades (>1 m/s) a lo largo de la aorta ascendente. [12] [13] [14] Esto es potencialmente más dañino para la aorta en comparación con el flujo aerodinámico y la ráfaga de corta duración de alta velocidad al comienzo de la aorta, como se ve dentro de una válvula tricúspide sana. [12] Este flujo de salida excéntrico de la BAV hace que la sangre golpee y se refleje en la pared aórtica de una manera no aerodinámica. [12] [13] Las zonas específicas donde la sangre golpea dependen de los patrones variables de fusión de las valvas de la BAV y, en consecuencia, se correlacionan con aumentos en WSS. [12] [16] Las mediciones de WSS en la fusión RL indican un aumento en la presión aplicada predominantemente al lado anterior derecho de la pared del vaso, mientras que la fusión RN aumenta WSS en la pared posterior derecha. [12] [16] El aumento resultante en WSS está respaldado por el desplazamiento asimétrico del flujo sanguíneo producido por un mayor ángulo de salida de la BAV. [12] [13] El desplazamiento se mide como la distancia en milímetros desde el centro de la aorta hasta el centro del flujo de salida de alta velocidad. [12] La sangre no fluye centralmente a través de la aorta en BAV, sino a lo largo de la pared vascular derecha anterior y derecha posterior para la fusión de las valvas RL y RN respectivamente. [12] [13]
La identificación de la hemodinámica para los patrones de fusión de RL, RN y de los foliolos coronarios izquierdos y no coronarios permite la detección de regiones aórticas específicas susceptibles a disfunción y al desarrollo eventual de enfermedad. [12] [13] Específicamente, los patrones de fusión de RL y RN tienen más probabilidades de evolucionar hacia estos estados de enfermedad aórtica. [12] [13] La información del flujo sanguíneo asociada con la fusión de RL causa dilatación de la aorta ascendente media, mientras que la fusión de RN está asociada con dilatación en la raíz, la aorta ascendente distal y el arco transversal. [12] [14] Los patrones de flujo de salida helicoidal y de alta velocidad de BAV son consistentes con la hemodinámica de dilatación aórtica observada en aquellos con válvulas aórticas tricúspides. [17] Sin embargo, es el aumento y la variación en WSS y el desplazamiento del flujo en BAV lo que demuestra la importancia de la morfología del folio aórtico. [12] Las mediciones de desplazamiento del flujo tomadas de la MRI 4D pueden ser las mejores para detectar irregularidades en la hemodinámica. [12] Las mediciones de desplazamiento fueron altamente sensibles y distinguibles entre diferentes morfologías de válvulas. [12] Las mediciones hemodinámicas de la resonancia magnética 4D en pacientes con VAB son ventajosas para determinar el momento y la ubicación de la cirugía de reparación de la aorta en estados de aortopatía. [12]
La mayoría de los pacientes con válvula aórtica bicúspide cuya válvula se vuelve disfuncional necesitarán un seguimiento cuidadoso y posiblemente un reemplazo valvular en algún momento de la vida. Se pueden realizar ecocardiogramas y resonancias magnéticas regulares. [ cita requerida ] Si la válvula funciona normalmente o presenta una disfunción mínima, la expectativa de vida promedio es similar a la de aquellos que no tienen la anomalía. [ 18 ]
Una válvula aórtica bicúspide puede estar asociada con un soplo cardíaco ubicado en el segundo espacio intercostal derecho. A menudo habrá diferencias en la presión arterial entre las extremidades superiores e inferiores. El diagnóstico puede ser asistido con ecocardiografía o resonancia magnética (RM). La resonancia magnética en cuatro dimensiones (RM 4D) es una técnica que define las características y patrones del flujo sanguíneo a lo largo de los vasos, a través de las válvulas y en los compartimentos del corazón. [12] [13] [19] La obtención de imágenes en cuatro dimensiones permite visualizar con precisión los patrones del flujo sanguíneo en un volumen espacial tridimensional (3D), así como en una cuarta dimensión temporal. [12] [14] [17] [19] Los sistemas actuales de RM 4D producen imágenes de alta resolución del flujo sanguíneo en una sola sesión de exploración. [12] [19]
Las válvulas aórticas bicúspides pueden asumir tres tipos diferentes de configuración: [20]
Las complicaciones derivadas de problemas cardíacos estructurales suelen tratarse mediante una intervención quirúrgica, que podría incluir el reemplazo de la válvula aórtica o una valvuloplastia con balón . [21]
La VAB produce complicaciones significativas en más de un tercio de los individuos afectados. [22] Las complicaciones notables de la VAB incluyen el estrechamiento de la abertura de la válvula aórtica , el flujo sanguíneo retrógrado en la válvula aórtica , la dilatación de la aorta ascendente y la infección de la válvula cardíaca . [22]
Si se detecta insuficiencia aórtica y dilatación de la aorta ascendente en una persona, se la debe controlar anualmente con ecocardiogramas transtorácicos si la raíz aórtica mide 4,5 centímetros o más de diámetro. [ cita requerida ]
Las válvulas aórticas bicúspides son la anomalía valvular cardíaca más frecuente y se presentan en el 1-2% de la población general. Es dos veces más común en hombres que en mujeres. [23]
La válvula aórtica bicúspide es una enfermedad hereditaria, con una asociación demostrada con mutaciones en el gen NOTCH1 . [24] Su heredabilidad ( ) es tan alta como el 89%. [25] Se han documentado tanto agrupaciones familiares como defectos valvulares aislados. Estudios recientes sugieren que la válvula aórtica bicúspide es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta. Otros defectos cardíacos congénitos se asocian con la válvula aórtica bicúspide en varias frecuencias, incluida la coartación de la aorta . [26]
La anomalía de la válvula aórtica bicúspide también es el defecto cardíaco más observado en el síndrome de Turner . [27]
