El trastorno del movimiento rítmico ( TMR ) es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos de grandes grupos musculares inmediatamente antes y durante el sueño, que a menudo involucran la cabeza y el cuello. Fue descrito independientemente por primera vez en 1905 por Zappert como jactatio capitis nocturna y por Cruchet como rhythmie du sommeil . [1] La mayoría de los episodios de TMR ocurren durante el sueño NREM , aunque se han reportado movimientos REM. El TMR a menudo se asocia con otras afecciones psiquiátricas o discapacidades mentales. El trastorno a menudo conduce a lesiones corporales por movimientos no deseados. Debido a estas contracciones musculares incesantes, los patrones de sueño de los pacientes a menudo se alteran. Se diferencia del síndrome de piernas inquietas en que el TMR implica contracciones musculares involuntarias antes y durante el sueño, mientras que el síndrome de piernas inquietas es la necesidad de moverse antes de dormir. El TMR se presenta tanto en hombres como en mujeres, a menudo durante la primera infancia y los síntomas disminuyen con la edad. Muchas personas afectadas también tienen otros trastornos relacionados con el sueño, como la apnea del sueño . El trastorno se puede diagnosticar diferencialmente en pequeñas subcategorías, que incluyen bruxismo relacionado con el sueño, succión del pulgar, temblor hipnagógico del pie y succión rítmica, por nombrar algunas. [2] Para ser considerado patológico, la ICSD-II requiere que los movimientos rítmicos relacionados con el sueño “interfieran notablemente con el sueño normal, causen un deterioro significativo en la función diurna o resulten en lesiones corporales autoinfligidas que requieran tratamiento médico (o resultarían en lesiones si no se usaran medidas preventivas)”. [3]
La mayoría de los síntomas de RMD son relativamente pasivos y no causan dolor. Muchos pacientes no son conscientes de que se está produciendo o se ha producido un episodio. Los movimientos rítmicos pueden producir alguna lesión corporal a través de caídas o distensiones musculares, pero esto no se observa en todos los pacientes [4] . En casos excepcionales de RMD, tararean o gimen mientras duermen durante un episodio. Algunos pacientes describen los movimientos repetitivos como relajantes y solo ocasionalmente se despiertan por un episodio de RMD. A menudo, es su pareja o padre quien primero nota los síntomas. Además, a menudo es la pareja o padre quien lleva a los pacientes a buscar atención médica. [ cita requerida ]
Los síntomas del trastorno del movimiento rítmico varían, pero la mayoría comparten patrones comunes de movimiento de músculos grandes. Muchos presentan síntomas consistentes, entre ellos: [ cita requerida ]
Otros movimientos musculares menos comunes incluyen:
La mayoría de los individuos afectados tienen síntomas que involucran la cabeza, y el síntoma más común es el golpeteo de la cabeza. Por lo general, la cabeza golpea una almohada o colchón cerca de la región frontoparietal. Hay pocos motivos para alarmarse por los movimientos, ya que las lesiones o daños cerebrales como resultado de los movimientos son poco frecuentes. Se ha observado que algunos bebés con diagnóstico de síndrome de Costello tienen episodios únicos de RMD que afectan la lengua y otros músculos faciales, que es una zona afectada con poca frecuencia. [5] Los episodios suelen durar menos de quince minutos y producen movimientos que varían de 0,5 a 2 Hz. Los movimientos musculares durante el sueño REM suelen ser espasmos y ocurren simultáneamente con el sueño normal. La posición del cuerpo durante el sueño puede determinar qué síntoma motor se muestra. Por ejemplo, Anderson et al. informaron que un individuo mostró movimientos de balanceo de todo el cuerpo mientras dormía de lado, mientras que mostraba movimientos de balanceo de la cabeza cuando dormía en posición supina. [4]
Debido a los movimientos de torsión anormales, los patrones de sueño de los pacientes a menudo se ven alterados. Esto puede deberse a la comorbilidad de la RMD con la apnea del sueño, que se ha observado en algunos pacientes [6] . Muchos encuentran que su sueño no es reparador y están cansados o estresados al día siguiente, a pesar de haber descansado toda la noche. Sin embargo, otros pacientes informan que sus patrones de sueño se interrumpen con poca frecuencia debido a episodios de RMD y no informan estar excesivamente somnolientos durante el día siguiente según la puntuación de la Escala de somnolencia de Epworth . [4] Por lo tanto, como se puede ver, los efectos y la gravedad de la RMD varían de persona a persona. [ cita requerida ]
El trastorno del movimiento rítmico se observa utilizando el procedimiento estándar para la polisomnografía , que incluye grabación de vídeo, EEG durante el sueño, EMG y ECG . Estos dispositivos de monitorización cerebral antes mencionados eliminan la posibilidad de la epilepsia como causa. Otros trastornos relacionados con el sueño, como la apnea del sueño, se descartan examinando el esfuerzo respiratorio, el flujo de aire y la saturación de oxígeno de los pacientes. Los pacientes con RMD a menudo no muestran actividad anormal que sea resultado directo del trastorno en una exploración por resonancia magnética. [7] Los episodios de RMD están fuertemente asociados con el sueño NREM de etapa 2 y, específicamente, con los complejos K [8] . Además, existe una estrecha asociación con las ondas alfa que contienen una mezcla de complejos K y despertares, independientemente de la etapa NREM en la que se produjo el RMD. La aparición de estas dos secuencias de ondas cerebrales sugiere que el trastorno está relacionado con un "nivel de vigilancia inestable" durante el sueño NREM [9] . Se ha observado que hay una ausencia total de cualquier signo de EEG durante o inmediatamente después de un movimiento rítmico intenso [10] . Después del episodio, los patrones de EEG vuelven a la normalidad. Las exploraciones de resonancia magnética funcional han demostrado que el mesencéfalo y la protuberancia pueden estar involucrados en la pérdida del control motor que se observa durante un episodio de RMD, que es similar a otros trastornos del movimiento [11].
Los episodios de RMD son breves y duran entre 3 y 130 segundos. Los casos raros de RMD constante pueden durar horas. La mayoría de los episodios de RMD suelen ocurrir justo antes o durante el sueño. Se han notificado algunos casos relacionados con movimientos rítmicos durante actividades en estado de vigilia, como conducir. Cuando se producen durante el sueño, es más probable que los episodios de RMD comiencen durante el sueño no REM, la fase 2. Aproximadamente el 46 % de los episodios de RMD durante el sueño ocurren solo en el sueño no REM; el 30 % en el sueño no REM y REM; y solo el 24 % estrictamente en el sueño REM. [12] La mayoría de los pacientes no responden durante un episodio y es poco probable que recuerden los movimientos que ocurren al despertar. En algunos pacientes que también experimentan apnea del sueño, los episodios de apnea pueden ir seguidos inmediatamente de síntomas similares a los de RMD, lo que sugiere que los episodios de apnea pueden desencadenar un episodio de RMD. De manera similar, los estudios actuales sugieren que los estímulos externos no son la causa de los episodios de RMD. [13]
El trastorno está estrechamente asociado con discapacidades del desarrollo o autismo . Estudios más recientes han demostrado que existe un fuerte vínculo entre el TMR prolongado y el TDAH . [14]
La causa directa y la base fisiopatológica del RMD aún se desconocen y pueden ocurrir en niños y adultos con una salud perfecta o no perfecta. Se han desarrollado casos raros de RMD en adultos debido a traumatismo craneal, estrés y encefalitis herpética. [1] Se han reportado casos familiares que sugieren que puede haber algún aspecto genético en el trastorno; sin embargo, hasta la fecha, esta explicación no se ha probado directamente. Como la tasa de incidencia familiar todavía es relativamente baja, se cree que los aspectos conductuales pueden desempeñar un papel más importante en el RMD que los antecedentes familiares y la genética. [13] Muchas personas con la afección no informan antecedentes familiares del trastorno. Otra teoría sugiere que el RMD es un comportamiento autoestimulante aprendido para aliviar la tensión e inducir la relajación, similar a los movimientos de tic. [15] Una teoría alternativa sugiere que los movimientos rítmicos ayudan a desarrollar el sistema vestibular en niños pequeños, lo que puede explicar parcialmente la alta prevalencia de RMD en bebés. Se ha visto que los niños que tienen sistemas vestibulares subdesarrollados se benefician de la realización de movimientos similares al RMD que estimulan el sistema vestibular [16] .
El diagnóstico del trastorno del movimiento rítmico se realiza de forma excluyente, en la que se descartan sistemáticamente otros trastornos del movimiento estrechamente relacionados. Por ello, es necesaria una evaluación clínica exhaustiva. A menudo, las discapacidades no son lo suficientemente graves como para justificar este proceso, por lo que el TMR no suele diagnosticarse a menos que haya síntomas extremadamente interferentes o incapacitantes. Muchos pacientes no buscan tratamiento para el TMR directamente y la mayoría busca ayuda profesional para aliviar los síntomas que afectan al sueño. Para agravar el problema, a muchos se les suele diagnosticar erróneamente el síndrome de piernas inquietas o apnea del sueño o alguna combinación de los dos. [6] El trastorno del movimiento rítmico se diferencia del síndrome de piernas inquietas en que el TMR implica contracciones involuntarias de los músculos sin necesidad ni sensación incómoda que provoque dicho movimiento. Además, entre el 80 y el 90 % de las personas con síndrome de piernas inquietas muestran movimientos periódicos de las extremidades, como se observa en una polisomnografía, que no son comunes en los pacientes con TMR. El trastorno del movimiento rítmico también puede tener síntomas que se superponen con la epilepsia . Sin embargo, el uso de una polisomnografía puede ayudar a distinguir un trastorno del otro, ya que el RMD implica movimientos tanto en el sueño REM como en el NREM, lo que es inusual en las convulsiones. [17] Además, los pacientes generalmente pueden detener los movimientos cuando lo solicitan, a diferencia de los movimientos observados en la epilepsia. Otros trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de Huntington , la ataxia y la distonía se diferencian del RMD en que ocurren principalmente durante la vigilia y el sueño reducido, mientras que los episodios de RMD ocurren durante el sueño o alrededor de él. [18]
En los niños, la medicación no suele ser necesaria, ya que los síntomas suelen aliviarse espontáneamente a medida que el niño crece. Sin embargo, debido a que el trastorno puede afectar el comportamiento despierto, muchos adultos que siguen teniendo RMD pueden buscar tratamiento. Las benzodiazepinas o los antidepresivos tricíclicos se han considerado como opciones terapéuticas para controlar el trastorno. El RMD infantil y adolescente responde bien a dosis bajas de clonazepam . [19] Los medicamentos recetados, como ropinirol o pramipexol, administrados a pacientes con síndrome de piernas inquietas no muestran ninguna mejoría clínica en muchos pacientes con RMD. [6]
El tratamiento de la apnea del sueño mediante un dispositivo de presión positiva continua en las vías respiratorias ( CPAP ) ha demostrado una mejora espectacular de la apnea y una resolución casi completa de los síntomas de la RMD. [7] Las intervenciones conductuales pueden aliviar algunos síntomas y movimientos de la RMD. En una terapia de este tipo, se pide a las personas afectadas que realicen movimientos similares a los de la RMD durante el día de una manera lenta y metódica. De este modo, los pacientes no llegan a realizar los movimientos rítmicos completos que experimentan durante el sueño. Se ha demostrado que este entrenamiento conductual se traslada al sueño y la fuerza de los movimientos de la RMD se reduce o elimina. [2] La hipnosis y la restricción del sueño se han utilizado en algunos casos con buenos resultados. [18]
Los movimientos relacionados con el sueño son comunes en los niños, especialmente en los bebés. Sin embargo, la mayoría de estos movimientos se detienen a medida que el niño crece. Alrededor del 66% de los bebés de 9 meses presentan síntomas similares a los de la RMD, en comparación con solo el 8% de los niños de 4 años. [2]