La prueba triple , también llamada triple screen , prueba de Kettering o prueba de Bart , es una investigación que se realiza durante el embarazo en el segundo trimestre para clasificar a una paciente como de alto riesgo o de bajo riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural).
En ocasiones se utiliza en su lugar el término "prueba de detección de marcadores múltiples". [1] [2] Este término puede abarcar la "prueba doble" y la "prueba cuádruple" (descritas a continuación).
El triple cribado mide los niveles séricos de AFP , estriol y beta-hCG , con una sensibilidad del 70% y una tasa de falsos positivos del 5% . Se complementa en algunas regiones de los Estados Unidos, como el cribado cuádruple (añadiendo inhibina A al panel, lo que resulta en una sensibilidad del 81% y una tasa de falsos positivos del 5% para detectar el síndrome de Down cuando se toma a las 15-18 semanas de edad gestacional ) [3] y otras técnicas de diagnóstico prenatal , aunque sigue utilizándose ampliamente en Canadá [4] y otros países. Un cribado positivo indica un mayor riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural), y dichas pacientes son derivadas a procedimientos más sensibles y específicos para recibir un diagnóstico definitivo, a menudo diagnóstico prenatal mediante amniocentesis , aunque con frecuencia se ofrece la opción de cribado más fuerte del cribado de ADN fetal libre de células (también conocido popularmente como cribado prenatal no invasivo). La prueba triple puede entenderse como un predecesor temprano de una larga línea de mejoras tecnológicas posteriores. En algunos estados de Estados Unidos, como Missouri, Medicaid reembolsa sólo la prueba triple y no otras pruebas de detección potencialmente más precisas, mientras que California ofrece pruebas cuádruples a todas las mujeres embarazadas. [5]
Si bien la prueba triple se puede realizar en cualquier momento entre las 15 y las 21,9 semanas de gestación, la tasa de detección más alta de defectos neuronales abiertos se obtiene con una prueba realizada entre las 16 y las 18 semanas de gestación. [6]
La anomalía más común que puede detectar la prueba es la trisomía 21 ( síndrome de Down ). Además del síndrome de Down, las pruebas triple y cuádruples evalúan el riesgo de trisomía 18 fetal, también conocida como síndrome de Edwards , defectos del tubo neural abierto y también pueden detectar un mayor riesgo de síndrome de Turner , triploidía , mosaicismo por trisomía 16 , muerte fetal , síndrome de Smith-Lemli-Opitz y deficiencia de esteroides sulfatasa . [7]
La prueba triple mide los siguientes tres niveles en el suero materno: [8]
Los niveles pueden indicar un mayor riesgo de ciertas afecciones o pueden ser benignos:
Se calcula un riesgo estimado y se ajusta en función de la edad de la futura madre ; [9] si es diabética; si va a tener gemelos u otros embarazos múltiples, y la edad gestacional del feto. El peso y la etnia también pueden utilizarse en los ajustes. [10] Muchos de estos factores afectan los niveles de las sustancias que se miden y la interpretación de los resultados: [10]
La prueba es para detección , no para diagnóstico , [12] y no tiene casi el mismo poder predictivo que el de las pruebas genéticas de sangre (pruebas de ADN fetal libre de células o pruebas genéticas invasivas que se realizan mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) . Sin embargo, la prueba de detección conlleva un riesgo mucho menor para el feto que las pruebas invasivas, y en conjunción con el riesgo relacionado con la edad del paciente, es útil para ayudar a determinar la necesidad de pruebas más invasivas.
Si solo se analizan dos de las hormonas mencionadas anteriormente, la prueba se denomina prueba doble. La prueba cuádruple analiza una hormona adicional, la inhibina . Además, la prueba triple puede combinarse con una medición ecográfica de la translucencia nucal . [ cita requerida ]
Se miden la beta hCG libre y la PAPP-A , pero también se incluyen la edad, el peso y la etnia de la madre. En el Reino Unido, la prueba doble forma parte de la prueba combinada para el diagnóstico prenatal. [13]
A las otras tres pruebas se les añade a veces una prueba de los niveles de inhibina A dimérica (DIA), denominada "prueba cuádruple". [14] Otros nombres utilizados son "prueba cuádruple", "prueba cuádruple" o "prueba tetra". La inhibina A se encuentra elevada en casos de trisomía 21 y sin cambios en casos de trisomía 18. [15]