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Tricorrexis invaginada

La tricorrexis invaginada es una anomalía distintiva del tallo piloso que puede ocurrir esporádicamente, ya sea en cabello normal o con otras anomalías del tallo piloso, o regularmente como un marcador del síndrome de Netherton . [1] : 638  [2] : 766–7  El defecto primario parece ser la queratinización anormal del tallo piloso en la zona queratógena, lo que permite la intususcepción del tallo distal completamente queratinizado y duro en la porción proximal incompletamente queratinizada y blanda del tallo. [1] : 638  [3]

Genética

El "cabello de bambú" es una genodermatosis autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por eritrodermia ictiosiforme congénita, tricorrexis invaginada y diátesis atópica con retraso del crecimiento. La inflamación crónica de la piel produce descamación y exfoliación , lo que predispone a estos pacientes a infecciones potencialmente mortales, sepsis y deshidratación . El síndrome de Netherton Herencia mendeliana en el hombre se hereda como un trastorno autosómico recesivo debido a mutaciones de ambas copias del gen SPINK5 (localizado en la banda 5q31-32), que codifica el inhibidor de la serina proteasa LEKTI (inhibidor relacionado con el tipo Kazal linfoepitelial). LEKTI se expresa en las superficies epiteliales y mucosas y en el timo . Cada mutación de SPINK5 conduce a una longitud diferente de la proteína LEKTI, lo que da como resultado correlaciones genotipo/fenotipo en la gravedad cutánea, susceptibilidad a la dermatitis atópica , retraso del crecimiento , infección de la piel , aumento de las actividades de la proteasa del estrato córneo y niveles elevados de calicreína en el estrato córneo. [4] [5]

La tricorrexis invaginata, o pelo de bambú, es una anomalía del tallo piloso que se produce como resultado de un defecto intermitente de queratinización de la corteza pilosa. La conversión incompleta del grupo sulfhidrilo –SH en enlaces disulfuro SS en la proteína de las fibras corticales conduce a la suavidad cortical y la posterior invaginación del tallo piloso distal completamente queratinizado en el tallo piloso proximal más blando y anormalmente queratinizado. La intususcepción del tallo piloso distal en el tallo piloso proximal da como resultado una distintiva deformidad en bola y cavidad del tallo piloso. Los pelos afectados son frágiles y la rotura es común, lo que da como resultado pelos cortos. [6]

Las lesiones migratorias de la ictiosis linearis circumflexa pueden ser causadas por una afluencia dérmica de células inflamatorias que sufren fagocitosis y digestión por parte de los queratinocitos, lo que resulta en la interrupción de la queratinización. [7]

La mayor pérdida de agua transepidérmica resultante de la alteración de la función de barrera de los corneocitos en la eritrodermia puede causar anomalías metabólicas profundas e hipernatremia, particularmente en neonatos . [8] [9]

Epidemiología

Se han descrito en la literatura aproximadamente 200 casos de tricorrexis invaginata (cabello de bambú), pero se desconoce su incidencia real. La incidencia de tricorrexis invaginata (cabello de bambú) puede llegar a ser de 1 caso por cada 50.000 habitantes. La tricorrexis invaginata (cabello de bambú) afecta con mayor frecuencia a las niñas que a los niños, pero está presente en todas las razas. [10]

Historia

En 1937, Touraine y Solente notaron por primera vez la asociación entre defectos del tallo piloso (nódulo de bambú) y eritrodermia ictiosiforme. Còme acuñó por primera vez el término ictiosis linearis circumflexa en 1949, aunque Rille ya había registrado las características distintivas de la ictiosis linearis circumflexa en 1922. [11] En 1958, Netherton describió a una niña con dermatitis escamosa generalizada y frágiles deformidades nodulares del tallo piloso, a las que denominó tricorrexis nodosa. Más tarde, esto se renombró más apropiadamente como tricorrexis invaginata (cabello de bambú) para una deformidad del tallo piloso de tipo esférica por sugerencia de Wilkinson et al. [12] [13] En 1974, Mevorah et al. Se estableció la relación clínica entre la ictiosis linearis circumflexa y el síndrome de Netherton, y se encontró que se producía una diátesis atópica en aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Netherton. [14]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0 .
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Bonnart C, Deraison C, Lacroix M, Uchida Y, Besson C, Robin A, Briot A, Gonthier M, Lamant L, Dubus P, Monsarrat B, Hovnanian A (2010). "La elastasa 2 se expresa en la epidermis humana y de ratón y altera la función de barrera de la piel en el síndrome de Netherton a través del procesamiento incorrecto de la filagrina y los lípidos". J. Clin. Invest . 120 (3): 871–82. doi :10.1172/JCI41440. PMC 2827963 . PMID  20179351. 
  5. ^ Sales KU, Masedunskas A, Bey AL, et al. (agosto de 2010). "La matriptasa inicia la activación de la procalicreína epidérmica y la aparición de la enfermedad en un modelo murino del síndrome de Netherton". Nat. Genet . 42 (8): 676–83. doi :10.1038/ng.629. PMC 3081165. PMID  20657595 . 
  6. ^ Chavanas, Stéphane; Garner, Chad; Bodemer, Christine; Ali, Mohsin; Teillac, Dominique Hamel-; Wilkinson, John; Bonafé, Jean-Louis; Paradisi, Mauro; Kelsell, David P.; Ansai, Shin-Ichi; Mitsuhashi, Yoshihiko; Larrègue, Marc; Leigh, Irene M.; Harper, John I.; Taïeb, Alain; Prost, Yves de; Cardon, Lon R.; Hovnanian, Alain (2000). "Localización del gen del síndrome de Netherton en el cromosoma 5q32, mediante análisis de ligamiento y mapeo de homocigosidad". The American Journal of Human Genetics . 66 (3): 914–21. doi :10.1086/302824. ISSN  0002-9297. Número de modelo : PMID 10712206  . 
  7. ^ Jones, SK; Thomason, Laura M.; Surbrugg, Sandra K.; Weston, WL (1986). "Hipernatremia neonatal en dos hermanos con síndrome de Netherton". British Journal of Dermatology . 114 (6): 741–3. doi :10.1111/j.1365-2133.1986.tb04885.x. ISSN  0007-0963. PMID  3718867. S2CID  9054644.
  8. ^ Stoll, C.; Alembik, Y.; Tchomakov, D.; Messer, J.; Heid, E.; Boehm, N.; Calvas, P.; Hovnanian, A. (2001). "Deshidratación hipernatrémica grave en un lactante con síndrome de Netherton". Asesoramiento genético (Ginebra, Suiza) . 12 (3): 237–243. ISSN  1015-8146. PMID  11693786.
  9. ^ Hausser, Ingrid; Anton-Lamprecht, Ingrun (1996). "Eritrodermia exfoliativa generalizada congénita grave en recién nacidos y lactantes: un posible signo del síndrome de Netherton". Pediatric Dermatology . 13 (3): 183–99. doi :10.1111/j.1525-1470.1996.tb01202.x. ISSN  0736-8046. PMID  8806118. S2CID  30240248.
  10. ^ Traupe H. Las ictiosis. Una guía para el diagnóstico clínico, el asesoramiento genético y la terapia. Berlín: Springer Verlag, 1989.
  11. ^ Ali M, Marks R, Young E, et al. Síndrome de Netherton. Un fenómeno familiar. Br J Dermatol. 1998.
  12. ^ Netherton, Earl W. (1958). "Un caso único de tricorrexis nodosa: "pelos de bambú"". Archivos de Dermatología . 78 (4): 483–7. doi :10.1001/archderm.1958.01560100059009. ISSN  0096-5359. PMID  13582191.
  13. ^ Fruhwald R. Zur frage der comelschen krankheit. Dermatol Wochenschr. 1949;150:289.
  14. ^ Mevorah B, Frenk E, Brooke EM . Ictiosis linearis circumflexa comel. Un enfoque clínico-estadístico de su relación con el síndrome de Netherton. Dermatologica . 1974.

Enlaces externos