Tamaño efectivo de la población

Concepto ecológico

El tamaño efectivo de la población ( N _e ) es el tamaño de una población idealizada que experimentaría la misma tasa de deriva genética que la población real. El tamaño efectivo de la población normalmente es menor que el tamaño de la población censal N , en parte porque los eventos aleatorios impiden que algunos individuos se reproduzcan, y en parte debido a la selección de fondo y al autoestopismo genético . Las poblaciones idealizadas se basan en suposiciones poco realistas pero convenientes que incluyen el apareamiento aleatorio, la rareza de la selección natural de modo que cada gen evolucione de forma independiente y un tamaño de población constante. ^[1]

La misma población real podría tener un tamaño de población efectivo diferente para diferentes propiedades de interés, como la deriva genética a lo largo de una generación frente a la de muchas generaciones, y un tamaño de población efectivo diferente en diferentes sitios del genoma. El tamaño de población efectivo se mide más comúnmente con respecto al tiempo de coalescencia . En una población diploide idealizada sin selección en ningún locus, la expectativa del tiempo de coalescencia en generaciones es igual al doble del tamaño de la población censal. El tamaño de población efectivo se mide a partir de datos genéticos como la diversidad genética dentro de la especie dividida por cuatro veces la tasa de mutación , porque en una población idealizada de este tipo, la heterocigosidad es igual a . En una población con selección en muchos loci y abundante desequilibrio de ligamiento , el tamaño de población efectivo coalescente puede no reflejar en absoluto el tamaño de la población censal, o puede reflejar su logaritmo. ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle 4N\mu }$

El concepto de tamaño efectivo de población fue introducido en el campo de la genética de poblaciones en 1931 por el genetista estadounidense Sewall Wright . ^{[2] [3]} Algunas versiones del tamaño efectivo de población se utilizan en la conservación de la vida silvestre.

Descripción general: Tipos de tamaño efectivo de población

Dependiendo de la cantidad de interés, el tamaño efectivo de la población puede definirse de varias maneras. Ronald Fisher y Sewall Wright lo definieron originalmente como "el número de individuos reproductores en una población idealizada que mostrarían la misma cantidad de dispersión de frecuencias de alelos bajo deriva genética aleatoria o la misma cantidad de endogamia que la población en consideración". De manera más general, un tamaño efectivo de la población puede definirse como el número de individuos en una población idealizada que tiene un valor de cualquier cantidad genética poblacional dada que es igual al valor de esa cantidad en la población de interés. Las dos cantidades genéticas poblacionales identificadas por Wright fueron el aumento de una generación en la varianza entre poblaciones replicadas (tamaño efectivo de la población de la varianza) y el cambio de una generación en el coeficiente de endogamia (tamaño efectivo de la población de la endogamia) . Estos dos están estrechamente relacionados y se derivan de las estadísticas F , pero no son idénticos. ^[4]

Hoy en día, el tamaño efectivo de la población se estima generalmente de manera empírica con respecto al tiempo de permanencia o coalescencia , estimado como la diversidad genética dentro de la especie dividida por la tasa de mutación , lo que produce un tamaño efectivo de población coalescente . ^[5] Otro tamaño efectivo de población importante es el tamaño efectivo de población de selección 1/s _crítico , donde s _crítico es el valor crítico del coeficiente de selección en el que la selección se vuelve más importante que la deriva genética . ^[6]

Mediciones empíricas

En poblaciones de Drosophila de tamaño censal 16, la varianza del tamaño efectivo de la población se ha medido como igual a 11,5. ^[7] Esta medición se logró mediante el estudio de los cambios en la frecuencia de un alelo neutral de una generación a otra en más de 100 poblaciones replicadas.

En el caso de los tamaños efectivos de población coalescente, un estudio de publicaciones sobre 102 especies de animales y plantas, en su mayoría silvestres, arrojó 192 razones N _e / N. Se utilizaron siete métodos de estimación diferentes en los estudios estudiados. En consecuencia, las razones variaron ampliamente desde 10 ^-6 para las ostras del Pacífico hasta 0,994 para los humanos, con un promedio de 0,34 en las especies examinadas. Con base en estos datos, posteriormente estimaron razones más completas, teniendo en cuenta las fluctuaciones en el tamaño de la población, la variación en el tamaño de la familia y la proporción desigual de sexos. Estas razones promedian solo entre 0,10 y 0,11. ^[8]

Un análisis genealógico de cazadores-recolectores humanos ( esquimales ) determinó la relación entre el tamaño efectivo de la población y el tamaño censal para los loci haploides (ADN mitocondrial, ADN cromosómico Y) y diploides (ADN autosómico) por separado: la relación entre el tamaño efectivo de la población y el tamaño censal se estimó en 0,6-0,7 para el ADN autosómico y el ADN cromosómico X, 0,7-0,9 para el ADN mitocondrial y 0,5 para el ADN cromosómico Y. ^[9]

Tamaño efectivo de la varianza

En el modelo de población idealizada de Wright-Fisher , la varianza condicional de la frecuencia del alelo , dada la frecuencia del alelo en la generación anterior, es ${\displaystyle p'}$ ${\displaystyle p}$

${\displaystyle \operatorname {var} (p'\mid p)={p(1-p) \over 2N}.}$

Sea la misma varianza, normalmente mayor, en la población real considerada. La varianza del tamaño efectivo de la población se define como el tamaño de una población idealizada con la misma varianza. Esto se encuentra sustituyendo y resolviendo para lo que da ${\displaystyle {\widehat {\operatorname {var} }}(p'\mid p)}$ ${\displaystyle N_{e}^{(v)}}$ ${\displaystyle {\widehat {\operatorname {var} }}(p'\mid p)}$ ${\displaystyle \operatorname {var} (p'\mid p)}$ ${\displaystyle N}$

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={p(1-p) \over 2{\widehat {\operatorname {var} }}(p)}.}$

Ejemplos teóricos

En los ejemplos siguientes, se relajan uno o más supuestos de una población estrictamente idealizada, mientras que se conservan otros supuestos. A continuación, se calcula el tamaño efectivo de la población de la varianza del modelo de población más relajado con respecto al modelo estricto.

Variaciones en el tamaño de la población

El tamaño de la población varía con el tiempo. Supongamos que hay t generaciones que no se superponen , entonces el tamaño efectivo de la población viene dado por la media armónica de los tamaños de la población: ^[10]

${\displaystyle {1 \over N_{e}}={1 \over t}\sum _{i=1}^{t}{1 \over N_{i}}}$

Por ejemplo, supongamos que el tamaño de la población fue N = 10, 100, 50, 80, 20, 500 durante seis generaciones ( t = 6). Entonces, el tamaño efectivo de la población es la media armónica de estos, lo que da:

Tenga en cuenta que esto es menor que la media aritmética del tamaño de la población, que en este ejemplo es 126,7. La media armónica tiende a estar dominada por el cuello de botella más pequeño por el que pasa la población.

Dioecidad

Si una población es dioica , es decir, no hay autofecundación , entonces

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {1}{2}}\end{matrix}}}$

o más generalmente,

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {D}{2}}\end{matrix}}}$

donde D representa la dioica y puede tomar el valor 0 (para no dioico) o 1 para dioico.

Cuando N es grande, N _{e es} aproximadamente igual a N , por lo que esto suele ser trivial y a menudo se ignora:

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {1}{2}}\approx N\end{matrix}}}$

Variación en el éxito reproductivo

Para que el tamaño de la población permanezca constante, cada individuo debe aportar en promedio dos gametos a la siguiente generación. Una población idealizada supone que esto sigue una distribución de Poisson, de modo que la varianza del número de gametos aportados, k, es igual al número medio aportado, es decir, 2:

${\displaystyle \operatorname {var} (k)={\bar {k}}=2.}$

Sin embargo, en las poblaciones naturales la varianza suele ser mayor que esto. La gran mayoría de los individuos puede no tener descendencia, y la siguiente generación proviene solo de un pequeño número de individuos, por lo que

${\displaystyle \operatorname {var} (k)>2.}$

El tamaño efectivo de la población es entonces menor y viene dado por:

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={4N-2D \over 2+\operatorname {var} (k)}}$

Obsérvese que si la varianza de k es menor que 2, N _e es mayor que N . En el caso extremo de una población que no experimenta variación en el tamaño de la familia, en una población de laboratorio en la que el número de descendientes está controlado artificialmente, V _k = 0 y N _e = 2 N .

Proporciones de sexos no fisherianas

Cuando la proporción de sexos de una población varía con respecto a la proporción fisheriana 1:1, el tamaño efectivo de la población viene dado por:

${\displaystyle N_{e}^{(v)}=N_{e}^{(F)}={4N_{m}N_{f} \over N_{m}+N_{f}}}$

Donde N _m es el número de machos y N _f el número de hembras. Por ejemplo, con 80 machos y 20 hembras (un tamaño absoluto de población de 100):

Nuevamente, esto da como resultado que N _e sea menor que N .

Tamaño efectivo de la endogamia

Alternativamente, el tamaño efectivo de la población puede definirse observando cómo cambia el coeficiente de endogamia promedio de una generación a la siguiente, y luego definiendo N _e como el tamaño de la población idealizada que tiene el mismo cambio en el coeficiente de endogamia promedio que la población en consideración. La presentación sigue a Kempthorne (1957). ^[11]

Para la población idealizada, los coeficientes de endogamia siguen la ecuación de recurrencia

${\displaystyle F_{t}={\frac {1}{N}}\left({\frac {1+F_{t-2}}{2}}\right)+\left(1-{\frac {1}{N}}\right)F_{t-1}.}$

Utilizando el índice panmíctico (1 −  F ) en lugar del coeficiente de endogamia, obtenemos la ecuación de recurrencia aproximada

${\displaystyle 1-F_{t}=P_{t}=P_{0}\left(1-{\frac {1}{2N}}\right)^{t}.}$

La diferencia por generación es

${\displaystyle {\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}=1-{\frac {1}{2N}}.}$

El tamaño efectivo de endogamia se puede encontrar resolviendo

${\displaystyle {\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}=1-{\frac {1}{2N_{e}^{(F)}}}.}$

Esto es

${\displaystyle N_{e}^{(F)}={\frac {1}{2\left(1-{\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}\right)}}}$

Aunque los investigadores rara vez utilizan esta ecuación directamente.

TeoréticoEjemplo: generaciones superpuestas y poblaciones estructuradas por edad

Cuando los organismos viven más de una temporada reproductiva, los tamaños efectivos de población deben tener en cuenta las tablas de vida de las especies.

Haploide

Supongamos que existe una población haploide con una estructura de edad discreta. Un ejemplo podría ser un organismo que puede sobrevivir a varias temporadas de reproducción discretas. Además, defina las siguientes características de la estructura de edad:

${\displaystyle v_{i}=}$ Valor reproductivo de Fisher para la edad , ${\displaystyle i}$

${\displaystyle \ell _{i}=}$La probabilidad de que un individuo sobreviva hasta la edad adulta , y ${\displaystyle i}$

${\displaystyle N_{0}=}$El número de individuos recién nacidos por temporada reproductiva.

El tiempo de generación se calcula como

${\displaystyle T=\sum _{i=0}^{\infty }\ell _{i}v_{i}=}$edad media de un individuo reproductor

Entonces, el tamaño efectivo de la población por endogamia es ^[12]

${\displaystyle N_{e}^{(F)}={\frac {N_{0}T}{1+\sum _{i}\ell _{i+1}^{2}v_{i+1}^{2}({\frac {1}{\ell _{i+1}}}-{\frac {1}{\ell _{i}}})}}.}$

Diploide

De manera similar, el número efectivo de endogamia se puede calcular para una población diploide con una estructura de edad discreta. Esto fue propuesto por primera vez por Johnson, ^[13] pero la notación se asemeja más a la de Emigh y Pollak. ^[14]

Supongamos que los mismos parámetros básicos para la tabla de vida que los dados para el caso haploide, pero distinguiendo entre machos y hembras, como N ₀ ^ƒ y N ₀ ^m para el número de hembras y machos recién nacidos, respectivamente (observe la ƒ minúscula para las hembras, en comparación con la F mayúscula para la endogamia).

El número efectivo de endogamia es

${\displaystyle {\begin{aligned}{\frac {1}{N_{e}^{(F)}}}={\frac {1}{4T}}\left\{{\frac {1}{N_{0}^{f}}}+{\frac {1}{N_{0}^{m}}}+\sum _{i}\left(\ell _{i+1}^{f}\right)^{2}\left(v_{i+1}^{f}\right)^{2}\left({\frac {1}{\ell _{i+1}^{f}}}-{\frac {1}{\ell _{i}^{f}}}\right)\right.\,\,\,\,\,\,\,\,&\\\left.{}+\sum _{i}\left(\ell _{i+1}^{m}\right)^{2}\left(v_{i+1}^{m}\right)^{2}\left({\frac {1}{\ell _{i+1}^{m}}}-{\frac {1}{\ell _{i}^{m}}}\right)\right\}.&\end{aligned}}}$

Tamaño efectivo del coalescente

Según la teoría neutral de la evolución molecular , un alelo neutral permanece en una población durante Ne generaciones, donde Ne es el tamaño efectivo de la población. Una población diploide idealizada tendrá una diversidad de nucleótidos por pares igual a 4 Ne, donde es la tasa de mutación. Por lo tanto, el tamaño efectivo de la población de permanencia se puede estimar empíricamente dividiendo la diversidad de nucleótidos por la tasa de mutación. ^[5] ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle \mu }$

El tamaño efectivo de la coalescencia puede tener poca relación con el número de individuos físicamente presentes en una población. ^[15] Los tamaños efectivos de población de coalescencia medidos varían entre genes en la misma población, siendo bajos en áreas del genoma de baja recombinación y altos en áreas del genoma de alta recombinación. ^{[16] [17]} Los tiempos de permanencia son proporcionales a N en la teoría neutral, pero para los alelos bajo selección, los tiempos de permanencia son proporcionales a log(N). El autostop genético puede hacer que las mutaciones neutrales tengan tiempos de permanencia proporcionales a log(N): esto puede explicar la relación entre el tamaño efectivo de población medido y la tasa de recombinación local. ^{[ cita requerida ]}

Selección de tamaño efectivo

En un modelo idealizado de Wright-Fisher, el destino de un alelo, a partir de una frecuencia intermedia, está determinado en gran medida por la selección si el coeficiente de selección s ≫ 1/N, y en gran medida por la deriva genética neutral si s ≪ 1/N. En poblaciones reales, el valor de corte de s puede depender en cambio de las tasas de recombinación locales. ^{[6] [18]} Este límite a la selección en una población real puede capturarse en una simulación de Wright-Fisher de juguete a través de la elección apropiada de Ne. Se predice que las poblaciones con diferentes tamaños de población efectiva de selección desarrollarán arquitecturas genómicas profundamente diferentes. ^{[19] [20]}

Véase también

• Población mínima viable
• Población de pequeño tamaño

Referencias

1. "Tamaño efectivo de la población". Blackwell Publishing . Consultado el 4 de marzo de 2018 .
2. Wright S (1931). "Evolución en poblaciones mendelianas" (PDF) . Genética . 16 (2): 97–159. doi :10.1093/genetics/16.2.97. PMC 1201091 . PMID  17246615. 
3. Wright S (1938). "Tamaño de la población y estructura reproductiva en relación con la evolución". Science . 87 (2263): 430–431. doi :10.1126/science.87.2263.425-a.
4. James F. Crow (2010). "Wright y Fisher sobre endogamia y deriva aleatoria". Genética . 184 (3): 609–611. doi :10.1534/genetics.109.110023. PMC 2845331 . PMID  20332416. 
5. Lynch, M.; Conery, JS (2003). "Los orígenes de la complejidad del genoma". Science . 302 (5649): 1401–1404. Bibcode :2003Sci...302.1401L. CiteSeerX 10.1.1.135.974 . doi :10.1126/science.1089370. PMID  14631042. S2CID  11246091. 
6. RA Neher; BI Shraiman (2011). "Proyecto genético y cuasi-neutralidad en grandes poblaciones facultativamente sexuales". Genética . 188 (4): 975–996. arXiv : 1108.1635 . doi :10.1534/genetics.111.128876. PMC 3176096 . PMID  21625002. 
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Enlaces externos

• Holsinger, Kent (26 de agosto de 2008). "Tamaño efectivo de la población". Universidad de Connecticut. Archivado desde el original el 24 de mayo de 2005.
• Whitlock, Michael (2008). "El tamaño efectivo de la población". Biología 434: Genética de poblaciones . Universidad de Columbia Británica. Archivado desde el original el 23 de julio de 2009. Consultado el 25 de febrero de 2005 .
• https://web.archive.org/web/20050524144622/http://www.kursus.kvl.dk/shares/vetgen/_Popgen/genetics/3/6.htm — en Københavns Universitet.