MED12

Gen codificador de proteínas en humanos

El mediador de la transcripción de la ARN polimerasa II, homólogo de la subunidad 12 (S. cerevisiae) , también conocido como MED12 , es un gen humano que se encuentra en el cromosoma X. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en MED12 son responsables de al menos dos formas diferentes de retraso mental dominante ligado al cromosoma X , el síndrome de Luján-Fryns y el síndrome FG , así como de casos de cáncer de próstata. ^[6]

Las mutaciones en MED12 están asociadas con leiomiomas uterinos ^[7] y tumores fibroepiteliales de mama (por ejemplo, fibroadenoma y tumores filodes ). ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que MED12 interactúa con:

• Receptor de calcitriol , ^{[9] [10]}
• Quinasa dependiente de ciclina 8 ^{[9] [11]}
• Receptor de estrógeno alfa , ^[11]
• Gli3 , G9a , PPARGC1A , ^[12]
• MED26 , ^[13]
• SOX9 , ^[14] y
• Receptor alfa de la hormona tiroidea . ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184634 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000079487 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: mediador MED12 de la transcripción de la ARN polimerasa II, homólogo de la subunidad 12 (S. cerevisiae)".
6. Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS, Demichelis F, Blattner M, Theurillat JP, White TA, Stojanov P, Van Allen E, Stransky N, Nickerson E, Chae SS, Boysen G, Auclair D, Onofrio RC, Park K, Kitabayashi N, MacDonald TY, Sheikh K, Vuong T, Guiducci C, Cibulskis K, Sivachenko A, Carter SL, Saksena G, Voet D, Hussain WM, Ramos AH, Winckler W, Redman MC, Ardlie K, Tewari AK, Mosquera JM , Rupp N, Wild PJ, Moch H, Morrissey C, Nelson PS, Kantoff PW, Gabriel SB, Golub TR, Meyerson M, Lander ES, Getz G, Rubin MA, Garraway LA (junio de 2012). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones recurrentes de SPOP, FOXA1 y MED12 en el cáncer de próstata" (PDF) . Nature Genetics . 44 (6): 685–9. doi :10.1038/ng.2279. PMC 3673022 . PMID  22610119. 
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10. Kitagawa H, Fujiki R, Yoshimura K, Mezaki Y, Uematsu Y, Matsui D, Ogawa S, Unno K, Okubo M, Tokita A, Nakagawa T, Ito T, Ishimi Y, Nagasawa H, Matsumoto T, Yanagisawa J, Kato S (junio de 2003). "El complejo de remodelación de la cromatina WINAC dirige un receptor nuclear a los promotores y está alterado en el síndrome de Williams". Celúla . 113 (7): 905–17. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00436-7 . PMID  12837248.(Retractado, véase doi :10.1016/j.cell.2012.03.008, PMID  22464333, Retraction Watch . Si se trata de una cita intencional de un artículo retractado, reemplácelo con . ){{retracted|...}}{{retracted|...|intentional=yes}}
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13. Sato S, Tomomori-Sato C, Parmely TJ, Florens L, Zybailov B, Swanson SK, Banks CA, Jin J, Cai Y, Washburn MP, Conaway JW, Conaway RC (junio de 2004). "Un conjunto de subunidades de consenso de mediadores de mamíferos identificadas mediante tecnología de identificación de proteínas multidimensional". Molecular Cell . 14 (5): 685–91. doi : 10.1016/j.molcel.2004.05.006 . PMID  15175163.
14. Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T, Scherer G, Roeder RG, Poulat F, Berta P, Tibor S (julio de 2002). "SOX9 interactúa con un componente del complejo proteico asociado al receptor de la hormona tiroidea humana". Nucleic Acids Research . 30 (14): 3245–52. doi :10.1093/nar/gkf443. PMC 135763 . PMID  12136106. 

Lectura adicional

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• Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (febrero de 1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. V. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0161-KIAA0200) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1". DNA Research . 3 (1): 17–24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID  8724849.
• Yamagata K, Takeda J, Menzel S, Chen X, Eng S, Lim LR, Concannon P, Hanis CL, Spielman RS, Cox NJ, Bell GI (junio de 1996). "Búsqueda de genes de susceptibilidad a la diabetes mellitus no identificados: estudios de genes con repeticiones de tripletes expresados ​​en el músculo esquelético". Diabetologia . 39 (6): 725–30. doi :10.1007/BF00418545. PMID  8781769. S2CID  41411039.
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Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos relacionados con MED12