La pérdida auditiva congénita es una pérdida de audición presente desde el nacimiento . Puede incluir pérdida auditiva hereditaria o pérdida auditiva debida a otros factores presentes ya sea en el útero (prenatal) o en el momento del nacimiento.
Se cree que los factores genéticos causan más del 50% de todos los incidentes de pérdida auditiva congénita. La pérdida auditiva genética puede ser autosómica dominante , autosómica recesiva o ligada al cromosoma X (relacionada con el cromosoma sexual ).
En la pérdida auditiva autosómica dominante, uno de los padres que porta el gen dominante para la pérdida auditiva y normalmente tiene pérdida auditiva se lo transmite al niño. En este caso existe al menos un 50% de probabilidad de que el niño también tenga pérdida auditiva. La probabilidad es mayor si ambos padres tienen el gen dominante (y normalmente ambos tienen pérdida auditiva) o si ambos abuelos de un lado de la familia tienen pérdida auditiva debido a causas genéticas. Debido a que al menos uno de los padres suele tener pérdida auditiva, existe la expectativa previa de que el niño pueda sufrir pérdida auditiva. La pérdida auditiva congénita autosómica dominante puede atribuirse a causas como el síndrome de Waardenburg.
En la pérdida auditiva autosómica recesiva, ambos padres, que normalmente tienen una audición normal, son portadores de un gen recesivo . En este caso la probabilidad de que el niño tenga pérdida auditiva es del 25%. Dado que ambos padres suelen tener una audición normal y que ningún otro miembro de la familia tiene pérdida auditiva, no existe ninguna expectativa previa de que el niño pueda tener pérdida auditiva. [1]
En la pérdida auditiva ligada al cromosoma X, la madre porta el rasgo recesivo de la pérdida auditiva en el cromosoma sexual. Puede transmitir el rasgo a niños y niñas, pero normalmente sólo los niños varones se ven afectados.
Existen algunos síndromes genéticos en los que la pérdida de audición es una de las características conocidas. Algunos ejemplos son el síndrome de Down (aneuploidía), el síndrome de Usher (autosómico recesivo), el síndrome de Treacher Collins (autosómico dominante), el síndrome de Crouzon (autosómico dominante) y el síndrome de Alport (ligado al cromosoma X). [2]
Otras causas de pérdida auditiva congénita que no son de naturaleza hereditaria incluyen infecciones prenatales, enfermedades, toxinas consumidas por la madre durante el embarazo u otras afecciones que ocurren en el momento del nacimiento o poco después. Estas afecciones suelen causar una pérdida auditiva neurosensorial que varía de leve a profunda. [3]
Un niño con pérdida auditiva congénita debe comenzar a recibir intervención antes de los 6 meses de edad. Los estudios sugieren que los niños que reciben intervenciones tempranas son más capaces de desarrollar habilidades de comunicación (usando lenguaje hablado o de señas). Una vez que se diagnostica a un niño, los médicos o audiólogos pueden asesorar a la familia y brindar opciones de intervención. En los Estados Unidos de América, debido a una ley federal (la Ley de Educación para Personas con Discapacidades ), los niños con pérdida auditiva entre el nacimiento y los 3 años de edad tienen derecho a recibir evaluación interdisciplinaria y servicios de intervención temprana a bajo costo o sin costo alguno. Después de los 3 años, el sistema de escuelas públicas ofrece programas de intervención temprana y educación especial.
Se puede recomendar la cirugía si un niño tiene una pérdida auditiva conductiva permanente causada por malformaciones del oído externo o medio, o por infecciones repetidas del oído. Aunque el líquido en el oído medio generalmente produce solo una pérdida auditiva temporal, la infección crónica del oído puede causar que el niño se retrase en sus habilidades lingüísticas. En algunos casos, un médico puede sugerir insertar un tubo a través del tímpano para permitir que drene el oído medio. Este procedimiento generalmente no requiere pasar la noche en el hospital.
Hay varias opciones de intervención disponibles para la pérdida auditiva y los padres deberán decidir cuáles son las más apropiadas para su hijo. Deberán tener en cuenta la edad, el nivel de desarrollo y la personalidad del niño, la gravedad de la pérdida auditiva y sus propias preferencias. Idealmente, un equipo de expertos que incluya al proveedor de atención primaria del niño, un otorrinolaringólogo , un logopeda, un audiólogo y un educador trabajará en estrecha colaboración con los padres para crear un Plan de servicios familiar individualizado. Los planes de tratamiento se pueden cambiar a medida que el niño crece.
Los niños de hasta 4 semanas de edad pueden beneficiarse de un audífono . Estos dispositivos amplifican el sonido, lo que hace posible que muchos niños escuchen las palabras habladas y desarrollen el lenguaje hablado. Sin embargo, es posible que algunos niños con pérdida auditiva de severa a profunda no puedan escuchar suficiente sonido, incluso con un audífono, para que el habla sea audible. A menudo se recomienda un audífono retroauricular para niños pequeños porque es más seguro y más fácil de colocar y ajustar a medida que el niño crece, en comparación con uno que se coloca dentro del oído. Hoy en día se encuentran disponibles una variedad de audífonos de buena calidad: analógicos o digitales para usar en el cuerpo (para niños pequeños) o a la altura del oído para niños mayores. Al adaptar un audífono, un audiólogo competente debe evaluar la audición residual del niño, observar el rendimiento del audífono y equipar al niño con un instrumento adecuado. Igualmente importante es el molde del oído, que debe fabricarse a medida para adaptarse a la forma de la oreja del niño.
Si un niño tiene sordera profunda, los beneficios de los audífonos son limitados. Se pueden utilizar implantes cocleares en lugar de audífonos. Se pueden insertar quirúrgicamente en el oído interno de niños de tan solo 12 meses de edad para estimular la audición. La cirugía requiere una estancia hospitalaria de uno a varios días. Con terapia adicional del lenguaje y del habla, los niños con implantes cocleares pueden aprender a comprender el habla y hablar razonablemente bien, pero la cantidad de mejora es variable.
Los dispositivos de asistencia se pueden usar solos o combinados con un audífono o un implante coclear para ayudar a escuchar en entornos difíciles o ruidosos.
En los Estados Unidos de América, el tipo preferido por la mayoría de los adultos sordos es el lenguaje de señas americano (ASL), que tiene reglas y gramática distintas del inglés. También existen varias variaciones del lenguaje de señas que se pueden usar junto con el inglés hablado, que son estándar en los países de habla inglesa fuera de los Estados Unidos. También existe un modelo visual del lenguaje hablado llamado discurso con claves . Aprender a leer los labios es muy difícil porque muchos sonidos se ven iguales en los labios. El habla con claves permite a los niños pequeños con pérdida auditiva ver claramente lo que se dice y aprender idiomas hablados con gramática y vocabulario normales. Aclara la lectura de labios utilizando 8 formas de manos en 4 posiciones y, por lo general, lleva menos de 20 horas aprender el sistema completo.
{{cite journal}}: Citar diario requiere |journal=( ayuda )Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )