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Pseudohermafroditismo

El pseudohermafroditismo es un término obsoleto [1] que se utilizaba cuando las gónadas de un individuo no coincidían con su sistema reproductivo interno y/o genitales externos. El término se contrastaba con el " hermafroditismo verdadero " (ahora conocido como síndrome ovotesticular ), una afección que describe a un individuo con tejidos gonadales reproductivos tanto femeninos como masculinos. Las afecciones asociadas incluyen el síndrome del conducto de Müller persistente y formas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos .

Mecanismo

El desarrollo sexual está determinado por los cromosomas durante la fertilización. En las primeras etapas del desarrollo humano, un embrión humano tiene los precursores de las gónadas femeninas (conductos paramesonéfricos o de Müller) y masculinas (conductos mesonéfricos o de Wolff) . [2] Si falta un cromosoma Y , o es defectuoso como se ve en el síndrome de Swyer , el embrión reabsorberá los conductos mesonéfricos y procederá con los conductos paramesonéfricos, que dan lugar a los ovarios. El cromosoma Y contiene una región determinante del sexo llamada gen SRY . Por lo tanto, el plan de desarrollo del embrión se altera solo si este gen está presente y es funcional. [3]

Las mutaciones que afectan al gen del receptor de andrógenos (AR) pueden causar un síndrome de insensibilidad a los andrógenos total o parcial . Los andrógenos son un grupo de hormonas que regulan el desarrollo y el mantenimiento de las características masculinas. Entre las 8 y las 12 semanas, los fetos masculinos humanos se vuelven externamente distintos a medida que los andrógenos agrandan el falo y producen un pene con uretra y escroto . [4]

El pseudohermafroditismo femenino se refiere a un individuo con ovarios y genitales externos similares a los de un hombre. El pseudohermafroditismo masculino se refiere a un individuo con testículos y genitales externos similares a los de una mujer. [5] [6] En algunos casos, los órganos sexuales externos asociados con el pseudohermafroditismo parecen intermedios entre un clítoris y un pene típicos . Por lo tanto, el pseudohermafroditismo a veces no se identifica hasta la pubertad o la edad adulta.

El síndrome del conducto mülleriano persistente se consideraba una forma de pseudohermafroditismo, desarrollado a través de defectos del factor inhibidor de Müller. En estos casos, los derivados del conducto están presentes en los varones, incluidos el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina. [7]

Gestión

En ocasiones se realiza una cirugía para modificar la apariencia de los genitales. Los cánceres específicos del sexo que se presentan en las gónadas pueden requerir extirpación quirúrgica. [8] [9] [10] [11]

Historia

John Money es quizás el investigador más conocido en esta área. Su tesis doctoral se tituló Hermafroditismo: una investigación sobre la naturaleza de una paradoja humana y fue premiada por la Universidad de Harvard en 1952. [12]

Otros animales

Los cerdos Narave , nativos de la isla Malo , Vanuatu , son cerdos domésticos machos pseudohermafroditas que se crían con fines ceremoniales. [13] [14] [15]

Terminología

El término "pseudohermafroditismo" (pseudohermafroditismo) fue acuñado en alemán por Edwin Klebs en 1876. [16] [17] Klebs había incluido el término como sinónimo del término acuñado anteriormente, "hermafroditismo espurio" (al que se refirió como Schein-Zwitter en alemán). [17] El término "hermafroditismo espurio" fue acuñado en 1836 por JY Simpson. [18]

Aunque el "pseudohermafroditismo" persistió en la Clasificación Internacional de Enfermedades, versiones 9 (CIE-9) y 10 (CIE-10) como 752.7 (Sexo indeterminado y pseudohermafroditismo) [19] y Q56 (Sexo interdeterminado y pseudohermafroditismo), [20] desde entonces ha sido eliminado en la undécima versión (CIE-11), a favor de LD2A.Y (Otros trastornos malformativos especificados del desarrollo sexual). [21]

Algunos expertos han indicado que tanto el pseudohermafroditismo (también llamado falso hermafroditismo) como el hermafroditismo verdadero son términos obsoletos, [22] [ 23 ] [24] [25] [26] [27] confusos, [24] [28] y potencialmente peyorativos, [24] [27] [28] [29] [30] indicando su sustitución por "trastornos del desarrollo sexual", "trastornos del desarrollo sexual", "diferencias del desarrollo sexual" (todos abreviados como DSD) [22] [24] [27] o " intersexual ". [23] [30]

Además, los activistas intersexuales han señalado que: “Los calificativos ‘pseudo’ y ‘verdadero’ son incluso más dañinos [que el de hermafrodita por sí solo], porque implican una especie de autenticidad, o falta de ella, que conlleva un poderoso bagaje emocional”. [31] Dreger et al también habían señalado que “la división de muchos tipos de intersexualidad en hermafroditismo verdadero, pseudohermafroditismo masculino y pseudohermafroditismo femenino es científicamente engañosa y clínicamente problemática”. [32]

Véase también

Referencias

  1. ^ Lee, Peter A.; Houk, Christopher P.; Ahmed, S. Faisal; Hughes, Ieuan A. (1 de agosto de 2006). "Declaración de consenso sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales". Pediatría . 118 (2): e488–e500. doi :10.1542/peds.2006-0738. PMID  16882788. S2CID  11236329 . Consultado el 1 de mayo de 2023 .
  2. ^ Wilson, Danielle; Bordoni, Bruno (2024). "Embriología, conductos de Müller (conductos paramesonéfricos)". StatPearls . StatPearls Publishing. PMID  32491659.
  3. ^ "Gen SRY: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 3 de julio de 2021 .
  4. ^ Celayir A, Moralioglu S, Cetiner H, Kir G, Celayir S (2019). "Expresión de los receptores de hormonas androgénicas, estrógenas y progesterona en los tejidos del pene de niños con diferentes tipos de hipospadias". Clínicas del Norte de Estambul . 6 (2): 110–116. PMC 6593914 . PMID  31297475. 
  5. ^ "Pseudohermafroditismo | patología". Enciclopedia Británica . Consultado el 3 de julio de 2021 .
  6. ^ Michiels I, Peperstraete L, De Wever I, Gruwez JA (julio de 1984). "Reparación de hernia inguinal que conduce al diagnóstico de pseudohermafroditismo masculino interno". Acta Chirurgica Belgica . 84 (4): 255–258. PMID  6485686.
  7. ^ Patil V, Muktinaini S, Patil R, Verma A (junio de 2013). "Síndrome del conducto de Müller persistente: informe de un caso". The Indian Journal of Surgery . 75 (Supl. 1): 460–462. doi :10.1007/s12262-013-0831-6. PMC 3693295 . PMID  24426648. 
  8. ^ Boyd, Theonia K. (septiembre de 2010). "Trastornos de la diferenciación sexual". Clínicas de patología quirúrgica . 3 (3): 553–601. doi :10.1016/j.path.2010.06.003. PMID  26839224.
  9. ^ Quattrin T, Aronica S, Mazur T (diciembre de 1990). "Manejo del pseudohermafroditismo masculino: informe de un caso que abarca veintiún años". Revista de Psicología Pediátrica . 15 (6): 699–709. doi :10.1093/jpepsy/15.6.699. PMID  2283575.
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