Las queratodermias palmoplantares son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por un engrosamiento anormal del estrato córneo de las palmas y las plantas.
Clínicamente, se pueden identificar tres patrones distintos de queratodermia palmoplantar: difuso, focal y puntiforme. [1] : 505
Difuso
Queratodermia palmoplantar difusa
La queratodermia palmoplantar difusa es un tipo de queratodermia palmoplantar que se caracteriza por una hiperqueratosis simétrica, espesa y uniforme en toda la palma y la planta, generalmente evidente al nacer o en los primeros meses de vida. [1] : 505 La queratodermia palmoplantar difusa y reiterada es un trastorno autosómico dominante en el que la hiperqueratosis se limita a las palmas y las plantas. [4] Los dos tipos principales pueden tener una apariencia clínica similar: [4]
La queratodermia palmoplantar epidermolítica difusa (también conocida como "queratodermia palmoplantar cum degeneración granulosa de Vörner", "queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner" y "queratodermia de Vörner" [4] ) es uno de los patrones más comunes de queratodermia palmoplantar, una afección autosómica dominante que presenta dentro de los primeros meses de vida, caracterizado por un engrosamiento simétrico y bien delimitado de palmas y plantas, a menudo con una apariencia de piel de serpiente "sucia" debido a una epidermólisis subyacente. [1] : 506
Queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica (también conocida como "queratodermia ortohiperqueratósica difusa", "queratodermia palmoplantar hereditaria", "queratosis extremitatum progrediens", "queratosis palmoplantaris diffusa circumscripta", "tilosis", "enfermedad de Unna-Thost" y "queratodermia de Unna-Thost" " [4] ) se hereda como una enfermedad autosómica dominante y está presente desde la infancia, caracterizándose por una queratodermia bien delimitada, simétrica, a menudo "cerosa", que afecta la totalidad de las palmas y las plantas. [1] : 506–8 [2] : 213
Focal
Queratodermia palmoplantar focal, un tipo de queratodermia palmoplantar en la que se desarrollan masas grandes y compactas de queratina en sitios de fricción recurrente, principalmente en los pies, aunque también en las palmas y otros sitios, un patrón de callos que puede ser discoide (numular) o lineal.
Queratodermia palmoplantar focal con hiperqueratosis de la mucosa oral (también conocida como "Queratodermia palmoplantar epidermolítica focal", [4] "Callosidades dolorosas hereditarias", [4] [5] "Síndrome de callosidades dolorosas hereditarias", [1] "Queratosis folicular", [1 ] "Queratosis palmoplantaris nummularis", [1] y "Queratodermia palmoplantar epidermolítica numular" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante que representa un síndrome de superposición clínica con paquioniquia congénita tipo I pero sin la clásica afectación ungueal. [1] : 510
punteado
La queratodermia palmoplantar puntiforme es una forma de queratodermia palmoplantar en la que muchas queratosis diminutas en forma de "gotas de lluvia" afectan la superficie palmoplantar, lesiones cutáneas que pueden afectar a toda la superficie palmoplantar o pueden tener una distribución más restringida. [1] : 505 [4]
Tipo 1: Queratosis punctata palmaris et plantaris (también conocida como "Queratodermia punteada hereditaria autosómica dominante asociada con malignidad", "Enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer", "Enfermedad de Davis Colley", "Queratoderma diseminatum palmaris et plantaris", "Queratosis papulosa". ", "Keratoderma punctatum", "Keratodermia punctata", "Keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare", "Dermatosis palmar y de semillas plantares", "Queratosis palmar", "Acroqueratodermia papulotranslúcida", "Queratodermia punteada", "Queratosis punteada de las palmas". y plantas de los pies" y "Maculosa disseminata") es una afección de la piel, una queratodermia palmoplantar autosómica dominante con penetrancia variable , caracterizada clínicamente por queratosis punteadas, pequeñas y múltiples en toda la superficie palmoplantar, comenzando en el borde lateral de los dedos. [1] : 509 [2] : 212–213 Se ha vinculado a 15q22-q24. [6]
Tipo 2: La queratodermia espinosa (también conocida como "Poroqueratosis punctata palmaris et plantaris", "Queratodermia punteada" y "Poroqueratosis punteada de palmas y plantas") es una queratodermia autosómica dominante de aparición tardía que se desarrolla en pacientes de 12 a 50 años. Se caracteriza por múltiples tapones queratósicos diminutos, que se asemejan a las espinas de una caja de música, y que afectan toda la superficie palmoplantar. [1] : 509 [4]
Tipo 3: la hiperqueratosis acral focal (también conocida como "acroqueratoelastoidosis liquenoide" y "placas de colágeno degenerativas de la mano") es una queratodermia de aparición tardía , heredada como una afección autosómica dominante, caracterizada por pápulas crateriformes ovaladas o poligonales que se desarrollan a lo largo del borde. de las manos, pies y muñecas. [1] : 509 Se considera similar a la acroqueratoelastoidosis de Costa. [7]
Desagrupados
La queratodermia palmoplantar y paraplejía espástica (también conocida como "enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal" [1] ) es una afección autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X que comienza en la primera infancia con queratodermia focal gruesa sobre las plantas de los pies y , en menor medida, las palmas. [1] : 513
Queratodermia palmoplantar de Sybert (también conocida como "queratodermia palmoplantar de Greither", [1] "síndrome de Greither", [4] "queratosis extremitatum hereditaria progrediens", [1] "queratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens" [1] "queratodermia de Sybert", [4] y "Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante [8] extremadamente rara (una afección de la piel que implica crecimientos similares a cuernos) con afectación simétrica grave de toda la superficie palmoplantar en forma de guante y distribución de existencias. [1] : 509 Fue caracterizado por Aloys Greither en 1952. [9] [10] [11] Fue caracterizado por Virginia Sybert en 1988. [12] Se ha descrito una forma autosómica recesiva que se conoce como Mal de Meleda . [13] Esto está asociado con mutaciones en el gen de la proteína 1 relacionada con Ly-6/uPAR secretada ( SLURP1 ).
Queratodermia palmoplantar estriada (también conocida como "Queratodermia acral", [1] "Queratodermia palmoplantar tipo Brünauer-Fuhs-Siemens", [1] "Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica", [4] "Queratosis palmoplantaris varians", [1 ] "Queratodermia palmoplantar areata", [4] "Queratodermia palmoplantar striata", [4] "Queratodermia palmoplantar", [4] : 778, 785 y "Queratodermia palmoplantar de Wachter" [1] ) es una afección cutánea, una queratodermia autosómica dominante Afecta principalmente a las plantas de los pies y comienza en la infancia o en los primeros años de vida. [1] : 509
Tipo 1: 148700: DSG1
Tipo 2: 612908: DSP
Tipo 3: 607654: KRT1
El síndrome de Carvajal (también conocido como "queratodermia palmoplantar estriada con pelo lanoso y miocardiopatía" [4] y "queratodermia palmoplantar estriada con pelo lanoso y miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo", [1] ) es una afección cutánea que se hereda de forma autosómica recesiva y debido a un defecto en la desmoplaquina . [4] : 811 La queratodermia palmoplantar estriada, el pelo lanoso y la miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo se han descrito tanto en formas autosómicas dominantes como autosómicas recesivas , pero sólo las formas recesivas tienen una asociación clara con la miocardiopatía dilatada. [1] : 513 La enfermedad de la piel se presenta como una queratodermia palmoplantar estriada con cierta afectación no volar, particularmente en los sitios de presión o abrasión. [1] : 513
El síndrome escleroatrófico de Huriez (también conocido como "síndrome de Huriez", "queratodermia palmoplantar con escleroatrofia", [4] "queratodermia palmoplantar con esclerodactilia", "dermatosis escleroatrófica y queratósica de las extremidades" y "esclerotilosis") es una queratodermia autosómica dominante. con esclerodactilia presente al nacer con queratodermia simétrica difusa de palmas y plantas. [1] : 513 [2] : 576 Se ha descrito una asociación con 4q23. [14] Fue caracterizado en 1968. [15]
El síndrome de Vohwinkel (también conocido como "Queratoderma hereditaria mutilans", [4] "Keratoma hereditaria mutilans", [4] "Queratodermia mutilante de Vohwinkel", [2] : 213 "Queratodermia palmoplantar mutilante" [4] ) es un síndrome autosómico dominante difuso. Queratodermia de inicio en la primera infancia caracterizada por una queratodermia en forma de panal que afecta las superficies palmoplantares. [1] : 512 A menudo se asocia pérdida auditiva neurosensorial de leve a moderada. [1] Se ha asociado con GJB2 . [16] Fue caracterizado en 1929. [17]
El síndrome de Olmsted (también conocido como "Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales", "Queratodermia palmoplantar mutilante con placas periorificiales" [4] y "Policeratosis de Touraine") es una queratodermia de las palmas y las plantas, con deformidad en flexión de los dedos, que comienza en la infancia. [1] : 510 [2] : 214 [4] [18] Se ha descrito el tratamiento con retinoides. [19] Se ha asociado con mutaciones en TRPV3. [20]
La queratodermia acuagénica , también conocida como queratodermia palmoplantar acuagénica adquirida , [4] : 788 acroqueratodermia papulotranslúcida reactiva transitoria , [4] acroqueratodermia jeringuilla acuagénica , [4] y arrugas acuagénicas de las palmas , [2] es una afección de la piel caracterizada por el desarrollo de pápulas blancas en las palmas después de la exposición al agua. [2] : 215 La afección causa irritación de las palmas al tocar ciertos materiales después de haberlos mojado, por ejemplo, papel o tela. Se ha sugerido una asociación con la fibrosis quística . [21] La asociación con la fibrosis quística sugiere un mayor contenido de sal en la piel. [22]
Genética
La queratodermia palmoplantar epidermolítica se ha asociado con queratina 9 y queratina 16 . [23]
^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª ed.). Nueva York; Londres: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
^ abcdefgh James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN978-0-7216-2921-6.
^ Patel S, Zirwas M, inglés JC (2007). "Queratodermia palmoplantar adquirida". Revista Estadounidense de Dermatología Clínica . 8 (1): 1–11. doi :10.2165/00128071-200708010-00001. PMID 17298101. S2CID 7221815.
^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa Rapini RP, Bolonia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 740.ISBN978-1-4160-2999-1.
^ Ryan P, Baird G, Benfanti P (marzo de 2007). "Calosidades dolorosas hereditarias: reporte de un caso y revisión de la literatura". Pie y Tobillo Internacional . 28 (3): 377–8. doi :10.3113/FAI.2007.0377. PMID 17371662. S2CID 10787216.
^ Martinez-Mir A, Zlotogorski A, Londono D, Gordon D, Grunn A, Uribe E, Horev L, Ruiz IM, Davalos NO, Alayan O, Liu J, Gilliam TC, Salas-Alanis JC, Christiano AM (diciembre de 2003) . "Identificación de un locus para queratodermia palmoplantar puntiforme tipo I en el cromosoma 15q22-q24". Revista de genética médica . 40 (12): 872–8. doi :10.1136/jmg.40.12.872. PMC 1735333 . PMID 14684683.
^ Erkek E, Koçak M, Bozdoğan O, Atasoy P, Birol A (2004). "Hiperqueratosis acral focal: un trastorno cutáneo raro dentro del espectro de la acroqueratoelastoidosis de Costa". Dermatología Pediátrica . 21 (2): 128–30. doi :10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x. PMID 15078352. S2CID 19811383.
^ Leonard AL, Freedberg IM (octubre de 2003). "Queratodermia palmoplantar de Sybert". Revista en línea de dermatología . 9 (4): 30. doi :10.5070/D31QG46424. PMID 14594603.
^ Greither A (mayo de 1952). "[Queratosis extremitatum hereditaria progrediens con genética dominante]". Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete . 3 (5): 198–203. PMID 14945735.
^ Gach JE, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Moss C (noviembre de 2005). "Dos familias con síndrome de Greither provocado por una mutación de queratina 1". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 53 (5 suplemento 1): S225-30. doi :10.1016/j.jaad.2005.01.139. PMID 16227096.
^ Sybert VP, Dale BA, Holbrook KA (enero de 1988). "Queratodermia palmar-plantar. Un estudio clínico, ultraestructural y bioquímico". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 18 (1 parte 1): 75–86. doi :10.1016/S0190-9622(88)70012-2. PMID 2450111.
^ Gurel G, Cilingir O, Kutluay O, Arslan S, Sahin S, Colgecen E (2019) Paciente con Mal de Meleda en quien se identificó una nueva mutación genética. Euroasiático J Med 51(2):206–208
^ Lee YA, Stevens HP, Delaporte E, Wahn U, Reis A (enero de 2000). "Un gen de un síndrome escleroatrófico autosómico dominante que predispone al cáncer de piel (síndrome de Huriez) se asigna al cromosoma 4q23". Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (1): 326–30. doi :10.1086/302718. PMC 1288338 . PMID 10631162.
^ Huriez C, Deminatti M, Agache P, Mennecier M (febrero de 1968). "[Una displasia genética no conocida anteriormente: escleroatrofia frecuentemente degenerativa y genodermatosis queratodérmica de las extremidades]". La Semaine des Hopitaux (en francés). 44 (8): 481–8. PMID 4298032.
^ Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, Hovnanian A, Monaco AP, Munro CS (julio de 1999). "Una mutación sin sentido en la conexina26, D66H, causa queratodermia mutilante con sordera neurosensorial (síndrome de Vohwinkel) en tres familias no relacionadas". Genética Molecular Humana . 8 (7): 1237–43. doi : 10.1093/hmg/8.7.1237 . PMID 10369869.
^ Vohwinkel KH (1929). "Queratoma hereditario mutilans". Archiv für Dermatologie und Syphilis . 158 (2): 354–364. doi :10.1007/bf01826619. S2CID 1737564.
^ Kumar P, Sharma PK, Kar HK (2008). "Síndrome de Olmsted". Revista India de Dermatología . 53 (2): 93–5. doi : 10.4103/0019-5154.41657 . PMC 2763718 . PMID 19881998.
^ Dessureault J, Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). "Síndrome de Olmsted-queratodermia palmoplantar y periorificial: asociación con melanoma maligno". Revista de Medicina y Cirugía Cutánea . 7 (3): 236–42. doi :10.1007/s10227-002-0107-4. PMID 12704531. S2CID 23612959.
^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D, Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (marzo de 2012). "La secuenciación del exoma revela mutaciones en TRPV3 como causa del síndrome de Olmsted". Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (3): 558–64. doi :10.1016/j.ajhg.2012.02.006. PMC 3309189 . PMID 22405088.
^ Garçon-Michel N, Roguedas-Contios AM, Rault G, Le Bihan J, Ramel S, Revert K, Dirou A, Misery L (julio de 2010). "Frecuencia de queratodermia palmoplantar acuagénica en la fibrosis quística: ¿un nuevo signo de fibrosis quística?". La revista británica de dermatología . 163 (1): 162–6. doi :10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x. PMID 20302572. S2CID 26018635.
^ Sezer E, Durmaz EÖ, Çetin E, Şahin S (2015). "Tratamiento permanente de la acroqueratodermia jeringuilla acuagénica con simpatectomía torácica endoscópica". Revista India de Dermatología, Venereología y Leprología . 81 (6): 648–50. doi : 10.4103/0378-6323.168331 . PMID 26515860.
