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Queratina 16

La queratina 16 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT16 . [5] [6] [7]

La queratina 16 es una citoqueratina de tipo I. Se encuentra asociada a la queratina 6 en varios tejidos epiteliales , como el lecho ungueal , el esófago , la lengua y los folículos pilosos . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas con trastornos genéticos de la piel, como la paquioniquia congénita , la queratodermia palmoplantar no epidermolítica y el nevo verrugoso palmoplantar unilateral . [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186832 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000053797 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (febrero de 1988). "Un grupo de genes de queratina tipo I en el cromosoma humano 17: caracterización y expresión". Mol. Cell. Biol . 8 (2): 722–36. doi : 10.1128/mcb.8.2.722. PMC 363198. PMID  2451124. 
  6. ^ Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Tres genes de queratina epidérmica y uno simple de tipo II epitelial se asignan al cromosoma humano 12". Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–8. doi :10.1159/000133109. PMID  1713141.
  7. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID  16831889 . 
  8. ^ Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (octubre de 1995). "Nuevas mutaciones en el gen de la queratina 16 son la base de la queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal (NEPPK) en dos familias". Hum. Mol. Genet . 4 (10): 1875–81. doi :10.1093/hmg/4.10.1875. PMID  8595410.

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