Un rabdomioblasto es un tipo de célula que se encuentra en algunos rabdomiosarcomas . [1] Cuando se encuentra histológicamente , un rabdomioblasto ayuda al diagnóstico de rabdomiosarcomas embrionarios , alveolares , de células fusiformes / esclerosantes y pleomórficos ; sin embargo, en un tumor , la expresión del fenotipo rabdomioblasto no es el único factor en el diagnóstico de un rabdomiosarcoma. [2] [3] Las neoplasias malignas mesenquimales también pueden exhibir este fenotipo. [3] Las técnicas de inmunohistoquímica permiten la detección sensible de desmina , vimentina , actina específica del músculo y MyoD1 . [4] De manera similar, el fenotipo rabdomioblasto se puede detectar morfológicamente. [3]
Los rabdomioblastos son células mesenquimales en etapa temprana, que tienen el potencial de diferenciarse en una amplia gama de células esqueléticas. [5] Cada etapa de diferenciación exhibe características histológicas únicas y distinguibles. En su forma inicial, se observan células estrelladas con citoplasma anfifílico y núcleos centrales ovulares. Comúnmente conocidas como características rabdoides, el rabdomioblasto en maduración probablemente exhibirá niveles bajos de citoplasma eosinofílico en distancias proximales al núcleo. [6] A medida que progresa la maduración y la diferenciación, aumentan los niveles citoplasmáticos de glóbulos blancos de la célula; además, se observan formas alargadas, comúnmente representadas como "renacuajo", "tira" y "células de araña". En la fase final de la diferenciación, el citoplasma rico en glóbulos blancos aparece brillante y exhibe estrías cruzadas. [5] La organización altamente regulada de los microfilamentos de actina y miosina en las proteínas contráctiles da como resultado esta apariencia. [7]
Con los avances en el campo médico, ha aumentado la cantidad de tumores relacionados con el fenotipo rabdomioblástico. [3] Recientemente, se descubrió que las células lesionadas de 10 tumores inflamatorios poseían el fenotipo rabdomioblástico. [3] Es necesario continuar con la investigación para lograr una caracterización molecular precisa del fenotipo rabdomioblástico y su uso en el manejo de casos de pacientes. [3]
El cáncer abarca el grupo de enfermedades clasificadas por el crecimiento anormal de células. [8] Si bien los casos de cáncer han aumentado, probablemente debido a mejores métodos de detección y una posible mayor exposición a carcinógenos , el cáncer ha estado presente a lo largo de la historia humana. [9] [10] [11] El primer reconocimiento escrito del cáncer tuvo lugar en 1600 a. C. en el Papiro de Edwin Smith , un antiguo tratado médico egipcio. [11] La eficacia y disponibilidad de los tratamientos contra el cáncer ha mejorado enormemente desde el origen de la enfermedad. Las opciones de tratamiento para varios tipos de cáncer consisten en, entre otras, quimioterapia , radiación y cuidados paliativos . [12] El tipo de tratamiento utilizado está determinado por una combinación de factores, incluidas las recomendaciones proporcionadas por los profesionales de la salud, las preferencias del paciente y las propiedades biológicas del cáncer.
Después del tratamiento del cáncer, específicamente mediante quimioterapia y radiación, pueden surgir lesiones compuestas casi exclusivamente de rabdomioblastos maduros. [13] Este fenómeno, conocido como citodiferenciación, en el rabdomiosarcoma pediátrico ha sido aceptado en el campo médico durante varias décadas. [13] El aumento de rabdomioblastos diferenciados se puede atribuir a la degradación de células tumorales indiferenciadas. [14] En entornos clínicos, la aparición de la diferenciación de rabdomioblastos posterior a la quimioterapia en casos de rabdomiosarcoma embrionario pediátrico es un pronóstico alentador, ya que potencialmente significa una mayor respuesta del tumor a la terapia proporcionada. [14] Se han presentado informes de casos atípicos, incluido el pronóstico agresivo del rabdomiosarcoma embrionario y el desarrollo simultáneo de células similares a adipocitos . [14] [15] Existen otros factores de pronóstico favorables después de las terapias dirigidas y pueden servir como un indicador más confiable hasta que se disponga de datos suficientes sobre los casos de rabdomiosarcoma. [14] Los profesionales médicos han sugerido que los rabdomioblastos bien definidos con un índice mitótico bajo sirven como marcador para finalizar regímenes de tratamiento adicionales. [14] El índice mitótico de una muestra se puede calcular sumando el número de células somáticas en profase, metafase, anafase y telofase, y luego dividiéndolo por el número total de células somáticas cuantificables.
La neoplasia, la formación de una neoplasia , puede dar lugar a la expresión de tumores y, en última instancia, progresar a cánceres. La detección de rabdomioblastos es fundamental en el diagnóstico de rabdomiosarcomas, pero la diferenciación de rabdomioblastos se puede detectar en varias neoplasias pediátricas. [5] Es importante señalar que la diferenciación rabdomioblástica no es una característica exclusiva de los rabdomiosarcomas; para administrar un tratamiento óptimo, la neoplasia que contiene rabdomioblastos debe clasificarse de forma cuidadosa y correcta. [5]
Los sarcomas son cánceres que se originan en los tejidos conectivos . El rabdomiosarcoma es un sarcoma compuesto por células del músculo esquelético; el crecimiento irregular en la forma primitiva de estas células del músculo esquelético, los rabdomioblastos, se asocia comúnmente con el rabdomiosarcoma. [3] Al ser el sarcoma más común entre la población infantil, el nivel de diferenciación de los rabdomioblastos es variable entre y dentro de los subtipos de rabdomiosarcoma. [3] El rabdomioblasto muestra solo citoplasma eosinofílico condensado en el estado indiferenciado, pero se vuelve más definido con una mayor diferenciación. [3] Las variaciones en la forma citoplasmática varían de estirada a poligonal. [3] Se necesita inmunoquímica para demostrar la presencia de diferenciación de rabdomioblastos. [3] La detección de MyoD1 y miogenina se utiliza con frecuencia. La sensibilidad de la tinción es muy variable de un subtipo a otro. [3] Por ejemplo, la tinción de miogenina es mucho menos eficiente que la de Myod1 en el subtipo rabdomiosarcoma de células fusiformes. [3] También se han informado niveles variables de desmina entre los rabdomiosarcomas. [3]
Anteriormente se había sugerido que existen cuatro subtipos de rabdomiosarcoma. Estudios recientes han defendido la aparición de tres subtipos adicionales: aquellos con mutaciones de Myod1, mutaciones de TFCP2 y fusiones de VGLL2/ NCOA2 . [3] En general, la gravedad de los rabdomiosarcomas varía según la ubicación del tumor y otros factores; las tasas de supervivencia a cinco años oscilaron entre el 35% y el 95%. [16]
El rabdomiofibrosarcoma infantil es una variante de sarcoma extremadamente rara. [5] Al estar presente solo en niños menores de tres años, este raro sarcoma comparte muchas características con el fibrosarcoma infantil . [5] [17] Surgen preocupaciones debido a las similitudes entre estos dos sarcomas; los rabdomiofibrosarcomas tienen un pronóstico más agresivo y costoso que el de los fibrosarcomas a través de metástasis a distancia y recurrencia. [17] Existen creencias preocupantes de que los rabdomiofibrosarcomas pueden estar infradiagnosticados, lo que resulta en un posible tratamiento insuficiente. [17] Histológicamente, los rabdomiofibrosarcomas muestran una amplia variedad de rabdomioblastos dentro de la proliferación de células fusiformes. [5] Estas células neoplásicas producen resultados positivos para las tinciones de vimentina, actina de músculo liso y desmina; sin embargo, las tinciones de mioglobina, myoD1 y miogenina producen resultados negativos. [5] Por lo tanto, la detección de rabdomioblastos puede desempeñar un papel clave en la distinción entre rabdomiofibrosarcomas y fibrosarcomas. [17]
Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico son sarcomas agresivos de tejidos blandos que se producen en el revestimiento exterior de los nervios . [5] Estos nervios se extienden hacia afuera desde la médula espinal hasta el resto del cuerpo. Comúnmente, los tumores se desarrollan rápidamente en las extremidades debido a una mutación del supresor tumoral, neurofibromina . [18] Estos desarrollos no poseen características subcelulares precisas. [5] Las pruebas histológicas indican diferenciación de células epiteliales y mesenquimales; el músculo esquelético neoplásico muestra rabdomioblastos durante la diferenciación. [5] Una subcategoría de tumores malignos de la vaina del nervio periférico en particular, los tumores malignos tritón , tienen una expresión mejorada de diferenciación de rabdomioblastos. [5] Su nombre fue acuñado debido a la capacidad del tumor para promover el crecimiento de extremidades en las espaldas de las salamandras tritón en modelos de trasplantes animales. [5] La cantidad de rabdomioblastos presentes en todo el estroma es variable, y las características definitorias son un citoplasma rico en eosinófilos y una forma poligonal inusual. [5] Microscópicamente, el contenido citoplasmático hace que el rabdomioblasto sea fácilmente identificable a baja potencia debido a su marcado contraste con el fondo pálido de las células de Schwann . [19] La gravedad y la rapidez de la progresión en los tumores tritones malignos superan a las de otros tumores malignos de la vaina del nervio periférico; las tasas de supervivencia a corto plazo de aquellos con tumores tritones malignos son significativamente inferiores a las de la alternativa. [5] Estos pronósticos más importantes a veces se pueden detectar a través de la caracterización de los rabdomioblastos. [5] La diferenciación de los rabdomioblastos en los tumores tritones malignos de los rabdomiosarcomas puede ser difícil; esta dificultad puede agravarse aún más por la asociación de pacientes con neurofibromatosis 1 y un mayor riesgo de rabdomiofibrosarcoma. [19] La detección de tumores benignos de la vaina nerviosa, un fondo denso de células de Schwann y resultados negativos de pruebas para desmina, miogenina y MyoD1 son indicadores confiables de un tumor tritón maligno. [19]
Los ectomesenquimomas malignos son sarcomas poco frecuentes que se encuentran en niños; contienen elementos neoplásicos neuroectodérmicos y mesenquimales. [20] El crecimiento anormal tiene un pronóstico inusual, que se origina en el tejido de la cresta neural en desarrollo durante la embriogénesis. [5] Se ha informado previamente de un número finito de casos de ectomesenquimoma maligno, la mayoría de los cuales se presentan en varones jóvenes. [5] Se necesita una investigación exhaustiva para un informe más detallado; sin embargo, se ha detectado histológicamente un rabdomiosarcoma embrionario y una diferenciación de rabdomioblastos. [5] El desarrollo de ectomesenquimomas malignos aún no se comprende por completo; se ha sugerido, debido a anomalías genéticas constantes, que la neoplasia puede ser una variante del rabdomiosarcoma embrionario. [21]
Un nefroblastoma, también conocido como tumor de Wilms , surge de células blastémicas e induce una diferenciación celular anormal en niños. [5] El tumor es el tumor genitourinario pediátrico más común y afecta aproximadamente a 1 de cada 8000 a 10 000 niños. [5] En el examen, generalmente se ve una masa sólida con regiones indicativas de necrosis. [5] Algunos casos presentan una proyección del tumor hacia la pelvis renal . Esta progresión sugiere diferenciación del músculo esquelético, lo que establece dificultades para el diagnóstico diferencial con el rabdomiosarcoma. [5] Se observan varios grados de diferenciación esquelética en el estroma. Los rabdomioblastos se observan en la línea celular divergente más frecuente. [5] La rara desviación del tumor de Wilms, el nefroblastoma rabdomiomatoso fetal, se compone predominantemente de rabdomioblastos diferenciadores. [5] Esta variante también se puede identificar por estrías definidas y núcleos centrales. [22] Se sabe que el nefroblastoma rabdomiomatoso fetal no responde a la quimioterapia; la cirugía ha demostrado ser el método de tratamiento óptimo. [22] Por este motivo, su identificación es importante para el tratamiento adecuado del paciente. [22]
El desarrollo del blastoma pleuropulmonar ocurre en niños; su presentación puede ocurrir a través de neoplasias de base pulmonar o pleural . [5] Clínicamente, su presencia en niños induce dificultad respiratoria, tos no productiva, fiebre y dolor torácico. [5] Se conocen tres evoluciones de blastomas pleuropulmonares y se categorizan según elementos pronósticos. [23] Los blastomas pleuropulmonares tipo 1 están compuestos de tumores puramente quísticos. [5] Los blastomas pleuropulmonares tipo 1 tienen el potencial de progresar a tipo 2 y tipo 3, que consisten en una mezcla de tumores quísticos y sólidos y tumores puramente sólidos respectivamente. [5] En la categorización tipo 1, la región exterior del quiste puede contener diferenciación rabdomioblástica además de las primeras etapas del crecimiento anormal del tejido. [5] Las categorizaciones tipo 2 y tipo 3 contienen un componente blastematoso y mesenquimal. [5] La porción mesenquimal puede exhibir rabdomioblastos alargados en láminas o grupos; esta apariencia es producto de la proliferación rabdomiosarcomatosa común. [5] La detección de estas características se puede confirmar con el uso de inmunoquímica. [5]
Se ha detectado diferenciación rabdomioblástica en varias otras neoplasias malignas asociadas con el área de la cabeza y el cuello. [19] Las neoplasias malignas adicionales incluyen carcinoma sarcomatoide , carcinoma tiroideo indiferenciado (anaplásico) , carcinosarcoma salival, neuroblastoma olfativo, teratocarcinosarcoma, teratoma maligno , melanoma , liposarcoma y más. [19] Esto identifica el potencial de diagnóstico erróneo, ya que la diferenciación rabdomioblástica está presente en varias neoplasias. [19]
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