Proteína de matriz oligomérica del cartílago

Proteína encontrada en humanos

La proteína de la matriz oligomérica del cartílago ( COM ), también conocida como trombospondina-5 , es una proteína de la matriz extracelular (ECM) presente principalmente en el cartílago . En humanos está codificado por el gen COMP . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína de la matriz extracelular (MEC) no colágena . ^[8] Consta de cinco subunidades de glicoproteína idénticas, cada una con dominios similares a EGF y de unión a calcio ( similares a trombospondina ). La oligomerización resulta de la formación de una espiral de cinco hebras y enlaces disulfuro . La unión a otras proteínas de la MEC, como el colágeno, parece depender de cationes divalentes. Las mutaciones pueden causar osteocondrodisplasias, pseudoacondroplasia (PSACH) y displasia epifisaria múltiple (MED). ^[7]

COMP es un marcador del recambio del cartílago. ^[9] Está presente en grandes cantidades en las cicatrices fibróticas y la esclerosis sistémica , y parece tener un papel en la remodelación de la pared vascular. ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000105664 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000031849 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (diciembre de 1994). "Caracterización de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago humano y de ratón". Genómica . 24 (3): 435–9. doi :10.1006/geno.1994.1649. PMID  7713493.
6. Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Cohn DH (diciembre de 1993). "Vínculo genético de pseudoacondroplasia leve (PSACH) con marcadores en la región pericentromérica del cromosoma 19". Genómica . 18 (3): 656–60. doi :10.1016/S0888-7543(05)80369-6. PMID  8307576.
7. "Entrez Gene: proteína de matriz oligomérica del cartílago COMP".
8. Paulsson M, Heinegård D (agosto de 1981). "Purificación y caracterización estructural de una proteína de la matriz del cartílago". La revista bioquímica . 197 (2): 367–75. doi :10.1042/bj1970367. PMC 1163135 . PMID  7325960. 
9. Petersen SG, Saxne T, Heinegard D, Hansen M, Holm L, Koskinen S, Stordal C, Christensen H, Aagaard P, Kjaer M (enero de 2010). "La glucosamina, pero no el ibuprofeno, altera la renovación del cartílago en pacientes con osteoartritis en respuesta al entrenamiento físico". Osteoartritis y Cartílago . 18 (1): 34–40. doi : 10.1016/j.joca.2009.07.004 . PMID  19679221.
10. Halper J, Kjaer M (2014). "Componentes básicos del tejido conectivo y matriz extracelular: elastina, fibrilina, fibulinas, fibrinógeno, fibronectina, laminina, tenascinas y trombospondinas". Progresos en enfermedades hereditarias del tejido conectivo blando . Avances en Medicina y Biología Experimentales. vol. 802, págs. 31–47. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID  24443019.

Otras lecturas

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• Liu C (2006). "Mecanismo transcripcional de condrogénesis y expresión del gen COMP". Revista de interacciones musculoesqueléticas y neuronales . 5 (4): 340–1. PMC  9089272 . PMID  16340129.
• Morozzi G, Fabbroni M, Bellisai F, Pucci G, Galeazzi M (junio de 2007). "Nivel de proteína de la matriz oligomérica del cartílago en enfermedades reumáticas: uso potencial como marcador para medir el daño del cartílago articular y/o la eficacia terapéutica de los tratamientos". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1108 (1): 398–407. Código Bib : 2007NYASA1108..398M. doi : 10.1196/anales.1422.041. PMID  17894003. S2CID  23534917.
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• Délot E, King LM, Briggs MD, Wilcox WR, Cohn DH (enero de 1999). "Mutaciones de expansión de trinucleótidos en el gen de la proteína de matriz oligomérica del cartílago (COMP)". Genética Molecular Humana . 8 (1): 123–8. doi : 10.1093/hmg/8.1.123 . PMID  9887340.
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• Deere M, Sanford T, Francomano CA, Daniels K, Hecht JT (agosto de 1999). "Identificación de nueve mutaciones novedosas en la proteína de la matriz oligomérica del cartílago en pacientes con pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple". Revista Estadounidense de Genética Médica . 85 (5): 486–90. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<486::AID-AJMG10>3.0.CO;2-O. PMID  10405447.
• Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlajamaa T, Ala-Kokko L, Heinegård D, Paulsson M, Maurer P (marzo de 2001). "Las mutaciones en la proteína de la matriz oligomérica del cartílago que causan pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple afectan la unión del calcio y el colágeno I, II y IX". La Revista de Química Biológica . 276 (9): 6083–92. doi : 10.1074/jbc.M009512200 . PMID  11084047.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre pseudoacondroplasia
• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre displasia epifisaria múltiple, dominante
• cartílago + matriz + proteína en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.