En biología , polimorfismo [1] es la aparición de dos o más morfologías o formas claramente diferentes , también denominadas fenotipos alternativos , en la población de una especie. Para ser clasificados como tales, los morfos deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo y pertenecer a una población panmíctica (una con apareamiento aleatorio). [2]
En pocas palabras, el polimorfismo ocurre cuando hay dos o más posibilidades de que exista un rasgo en un gen. Por ejemplo, hay más de un rasgo posible en términos del color de la piel de un jaguar; pueden ser de forma clara o de forma oscura. Debido a que este gen tiene más de una variación posible, se denomina "polimorfismo". Sin embargo, si el jaguar tiene sólo un rasgo posible para ese gen, se lo denominaría "monomórfico". Por ejemplo, si solo hubiera un color de piel posible que pudiera tener un jaguar, se lo denominaría monomórfico.
El término polifenismo puede utilizarse para aclarar que las distintas formas surgen del mismo genotipo . Polimorfismo genético es un término utilizado de manera algo diferente por genetistas y biólogos moleculares para describir ciertas mutaciones en el genotipo, como polimorfismos de un solo nucleótido que no siempre corresponden a un fenotipo, pero siempre corresponden a una rama del árbol genético. Vea abajo.
El polimorfismo es común en la naturaleza; está relacionado con la biodiversidad , la variación genética y la adaptación . El polimorfismo suele funcionar para conservar una variedad de formas en una población que vive en un entorno variado. [3] : 126 El ejemplo más común es el dimorfismo sexual , que ocurre en muchos organismos. Otros ejemplos son las formas miméticas de mariposas (ver mimetismo ) y la hemoglobina y los tipos de sangre humanos .
Según la teoría de la evolución, el polimorfismo resulta de procesos evolutivos, al igual que cualquier aspecto de una especie. Es heredable y se modifica por selección natural . En el polifenismo, la composición genética de un individuo permite diferentes morfologías, y el mecanismo de cambio que determina qué morfología se muestra es ambiental. En el polimorfismo genético, la composición genética determina la morfología.
El término polimorfismo también se refiere a la aparición estructural y funcional de más de dos tipos diferentes de individuos, llamados zooides , dentro de un mismo organismo. Es un rasgo característico de los cnidarios . [2] Por ejemplo, Obelia tiene individuos que se alimentan, los gastrozooides ; los individuos capaces únicamente de reproducción asexual, los gonozooides, blastóstilos; y los individuos de vida libre o de reproducción sexual, las medusas .
El polimorfismo equilibrado se refiere al mantenimiento de diferentes fenotipos en la población.
Monomorfismo significa tener una sola forma. Dimorfismo significa tener dos formas.
El polimorfismo cruza los límites de varias disciplinas, incluida la ecología, la genética, la teoría de la evolución, la taxonomía, la citología y la bioquímica. Diferentes disciplinas pueden dar al mismo concepto nombres diferentes, y diferentes conceptos pueden recibir el mismo nombre. Por ejemplo, están los términos establecidos en genética ecológica por EB Ford (1975), [4] y para genética clásica por John Maynard Smith (1998). [7] El biólogo evolutivo Julian Huxley (1955) prefirió el morfismo a corto plazo . [8]
Existen varios términos sinónimos para las diversas formas polimórficas de un organismo. Los más comunes son morfo y morfa, mientras que un término más formal es morfotipo. A veces se utilizan forma y fase , pero en zoología se confunden fácilmente con, respectivamente, "forma" en una población de animales y "fase" como un color u otro cambio en un organismo debido a las condiciones ambientales (temperatura, humedad, etc.). ). Los rasgos y características fenotípicos también son posibles descripciones, aunque eso implicaría sólo un aspecto limitado del cuerpo.
En la nomenclatura taxonómica de la zoología , la palabra "morpha" más un nombre latino para la morfo se puede agregar a un nombre binomial o trinomial . Sin embargo, esto invita a la confusión con especies o subespecies de anillos geográficamente variantes , especialmente si son politípicas. Los morfos no tienen una posición formal en la ICZN . En taxonomía botánica , el concepto de morfos se representa con los términos " variedad ", " subvariedad " y " forma ", los cuales están regulados formalmente por el ICN . Los horticultores a veces confunden este uso de "variedad" tanto con cultivar ("variedad" en el uso vitícola , jerga de agricultura de arroz y jerga informal de jardinería ) como con el concepto legal " variedad vegetal " (protección de un cultivar como forma de propiedad intelectual ). .
Tres mecanismos pueden causar polimorfismo: [9]
El estudio de Endler sobre la selección natural dio una indicación de la importancia relativa de los polimorfismos entre los estudios que muestran la selección natural. [10] Los resultados, en resumen: Número de especies que demuestran selección natural: 141. Número que muestran rasgos cuantitativos: 56. Número que muestran rasgos polimórficos: 62. Número que muestran rasgos tanto Q como P: 23. Esto muestra que se ha encontrado que los polimorfismos son al menos tan común como la variación continua en los estudios de selección natural y, por tanto, con la misma probabilidad de ser parte del proceso evolutivo. [ cita necesaria ]
Dado que todo polimorfismo tiene una base genética, el polimorfismo genético tiene un significado particular:
La definición tiene tres partes: a) simpatría : una población mestiza; b) formas discretas; yc) no mantenido sólo por mutación.
En palabras simples, el término polimorfismo se usó originalmente para describir variaciones de forma que distinguen a los individuos normales dentro de una especie entre sí. Actualmente, los genetistas utilizan el término polimorfismo genético para describir las diferencias interindividuales, funcionalmente silenciosas, en la secuencia del ADN que hacen que cada genoma humano sea único. [14]
El polimorfismo genético se mantiene activa y constantemente en las poblaciones mediante selección natural, en contraste con los polimorfismos transitorios en los que una forma es reemplazada progresivamente por otra. [15] : 6–7 Por definición, el polimorfismo genético se relaciona con un equilibrio o equilibrio entre morfos. Los mecanismos que la conservan son tipos de selección equilibradora .
La mayoría de los genes tienen más de un efecto sobre el fenotipo de un organismo ( pleiotropismo ). Algunos de estos efectos pueden ser visibles y otros crípticos, por lo que a menudo es importante mirar más allá de los efectos más obvios de un gen para identificar otros efectos. Se producen casos en los que un gen afecta una característica visible sin importancia, pero se registra un cambio en la aptitud. En tales casos, los efectos subsuperficiales del gen pueden ser responsables del cambio en la aptitud física. El pleiotropismo plantea desafíos continuos para muchos dismorfólogos clínicos en su intento de explicar los defectos congénitos que afectan a uno o más sistemas de órganos, con un solo agente causal subyacente. Para muchos trastornos pleiotrópicos, la conexión entre la anomalía genética y sus manifestaciones no es aparente ni se comprende. [dieciséis]
La epistasis ocurre cuando la expresión de un gen es modificada por otro gen. Por ejemplo, el gen A sólo muestra su efecto cuando el alelo B1 (en otro locus ) está presente, pero no si está ausente. Ésta es una de las formas en que dos o más genes pueden combinarse para producir un cambio coordinado en más de una característica (por ejemplo, en el mimetismo). A diferencia del supergen, los genes epistáticos no necesitan estar estrechamente vinculados ni siquiera estar en el mismo cromosoma .
Tanto el pleiotropismo como la epistasis muestran que un gen no necesita relacionarse con un carácter de la manera sencilla que antes se suponía.
Aunque un polimorfismo puede ser controlado por alelos en un solo locus (por ejemplo, grupos sanguíneos ABO humanos ), las formas más complejas están controladas por supergenes que consisten en varios genes estrechamente vinculados en un solo cromosoma . El mimetismo batesiano en mariposas y la heterostilia en angiospermas son buenos ejemplos. Existe un debate de larga data sobre cómo pudo surgir esta situación y la cuestión aún no está resuelta.
Mientras que una familia de genes (varios genes estrechamente vinculados que realizan funciones similares o idénticas) surge por duplicación de un único gen original, este no suele ser el caso de los supergenes. En un supergen, algunos de los genes constituyentes tienen funciones bastante distintas, por lo que deben haberse unido mediante selección. Este proceso podría implicar la supresión del entrecruzamiento, la translocación de fragmentos de cromosomas y posiblemente la duplicación ocasional de cistrones. Se sabe desde hace muchos años que el entrecruzamiento puede suprimirse mediante selección. [18] [19]
El debate se ha centrado en la cuestión de si los genes componentes de un supergen podrían haber comenzado en cromosomas separados, con una reorganización posterior, o si es necesario que comenzaran en el mismo cromosoma. Originalmente se creía que el reordenamiento cromosómico desempeñaría un papel importante. [20] Esta explicación fue aceptada por EB Ford e incorporada en sus explicaciones sobre genética ecológica. [4] : cap. 6 [11] : 17-25
Sin embargo, muchos creen que es más probable que los genes comiencen en el mismo cromosoma. [21] Sostienen que los supergenes surgieron in situ . Esto se conoce como la hipótesis del tamiz de Turner. [22] John Maynard Smith estuvo de acuerdo con esta opinión en su autorizado libro de texto, [7] pero la cuestión aún no está definitivamente resuelta.
La selección, ya sea natural o artificial, cambia la frecuencia de las transformaciones dentro de una población; Esto ocurre cuando las formas se reproducen con diferentes grados de éxito. Un polimorfismo genético (o equilibrado) suele persistir durante muchas generaciones, mantenido por dos o más presiones de selección poderosas y opuestas. [6] Diver (1929) encontró formas de bandas en Cepaea nemoralis que se podían ver en conchas prefósiles que se remontaban al Holoceno Mesolítico . [23] [24] Los simios no humanos tienen grupos sanguíneos similares a los humanos; Esto sugiere fuertemente que este tipo de polimorfismo es antiguo, al menos tan lejano como el último ancestro común de los simios y el hombre, y posiblemente incluso más.
Las proporciones relativas de las formas pueden variar; los valores reales están determinados por la adecuación efectiva de las transformaciones en un momento y lugar determinados. El mecanismo de ventaja heterocigota asegura a la población algunos alelos alternativos en el locus o loci involucrados. Sólo si desaparece la selección competitiva desaparecerá un alelo. Sin embargo, la ventaja de los heterocigotos no es la única forma en que se puede mantener un polimorfismo. La selección apostática , mediante la cual un depredador consume una forma común mientras pasa por alto formas más raras, es posible y ocurre. Esto tendería a preservar de la extinción las formas más raras.
El polimorfismo está fuertemente ligado a la adaptación de una especie a su entorno, que puede variar en color, suministro de alimentos y depredación y de muchas otras maneras, incluida la evitación del acoso sexual. El polimorfismo es una buena forma de aprovechar las oportunidades [ vagas ] ; tiene valor de supervivencia y la selección de genes modificadores puede reforzar el polimorfismo. Además, el polimorfismo parece estar asociado con una mayor tasa de especiación .
G. Evelyn Hutchinson , fundadora de la investigación de nichos, comentó: "Es muy probable desde un punto de vista ecológico que todas las especies, o al menos todas las especies comunes, estén formadas por poblaciones adaptadas a más de un nicho". [26] Dio como ejemplos el dimorfismo y el mimetismo del tamaño sexual. En muchos casos en los que el macho tiene una vida corta y es más pequeño que la hembra, no compite con ella durante su vida preadulta y adulta tardía. La diferencia de tamaño puede permitir a ambos sexos explotar nichos diferentes. En casos elaborados de mimetismo , como el de la mariposa africana Papilio dardanus , las formas femeninas imitan una variedad de modelos desagradables llamados mimetismo batesiano, [27] a menudo en la misma región. La aptitud de cada tipo de imitación disminuye a medida que se vuelve más común, por lo que el polimorfismo se mantiene mediante selección dependiente de la frecuencia. Así, la eficiencia del mimetismo se mantiene en una población total mucho mayor. Sin embargo, puede existir dentro de un género. [4] : cap. 13
Polimorfismo limitado a las mujeres y evitación de agresiones sexuales
El polimorfismo limitado a las mujeres en Papilio dardanus puede describirse como el resultado de un conflicto sexual. Cook et al. (1994) [28] argumentaron que el fenotipo masculino en algunas hembras de la población de P. dardanus en la isla de Pemba, Tanzania, funciona para evitar la detección por parte de un macho que busca pareja. Los investigadores descubrieron que la preferencia de pareja masculina está controlada por una selección dependiente de la frecuencia, lo que significa que la morfología rara sufre menos intentos de apareamiento que la morfología común. Las razones por las que las hembras intentan evitar el acoso sexual de los machos son que el intento de apareamiento de los machos puede reducir la aptitud femenina de muchas maneras, como la fecundidad y la longevidad. [29] [30]
El mecanismo que decide cuál de varias transformaciones muestra un individuo se llama interruptor . Este cambio puede ser genético o ambiental. Tomando como ejemplo la determinación del sexo, en los humanos la determinación es genética, por el sistema de determinación del sexo XY . En los himenópteros ( hormigas , abejas y avispas ), la determinación del sexo se realiza por haplo-diploidía: las hembras son todas diploides , los machos son haploides . Sin embargo, en algunos animales un desencadenante ambiental determina el sexo: los caimanes son un ejemplo famoso de ello. En las hormigas la distinción entre obreras y guardianas es ambiental, por la alimentación de las larvas. El polimorfismo con un desencadenante ambiental se llama polifenismo .
El sistema polifénico tiene un grado de flexibilidad ambiental que no está presente en el polimorfismo genético. Sin embargo, estos desencadenantes ambientales son los menos comunes de los dos métodos.
La investigación del polimorfismo requiere el uso de técnicas tanto de campo como de laboratorio. En el campo:
Y en el laboratorio:
Sin un trabajo de campo adecuado, la importancia del polimorfismo para la especie es incierta y sin cultivo en laboratorio la base genética es oscura. Incluso con los insectos, el trabajo puede llevar muchos años; Todavía se están investigando ejemplos de mimetismo batesiano observados en el siglo XIX.
El polimorfismo fue crucial para la investigación en genética ecológica realizada por EB Ford y sus colaboradores desde mediados de la década de 1920 hasta la década de 1970 (hoy en día continúan trabajos similares, especialmente sobre el mimetismo ). Los resultados tuvieron un efecto considerable en la síntesis evolutiva de mediados de siglo y en la teoría evolutiva actual . El trabajo comenzó en un momento en el que la selección natural era en gran medida descartada como el principal mecanismo de la evolución, [31] [32] continuó durante el período medio, cuando las ideas de Sewall Wright sobre la deriva eran prominentes, hasta el último cuarto del siglo XX, cuando Se prestó mucha atención a ideas como la teoría neutral de la evolución molecular de Kimura . La importancia del trabajo sobre genética ecológica es que ha demostrado cuán importante es la selección en la evolución de las poblaciones naturales, y que la selección es una fuerza mucho más poderosa de lo que imaginaban incluso aquellos genetistas de poblaciones que creían en su importancia, como Haldane y Pescador . [33]
En apenas un par de décadas, el trabajo de Fisher, Ford, Arthur Cain , Philip Sheppard y Cyril Clarke promovió la selección natural como la explicación principal de la variación en las poblaciones naturales, en lugar de la deriva genética. Se pueden ver pruebas de ello en el famoso libro de Mayr Especies animales y evolución , [34] y en Genética ecológica de Ford . [4] Se pueden observar cambios similares en el énfasis en la mayoría de los otros participantes en la síntesis evolutiva, como Stebbins y Dobzhansky , aunque este último tardó en cambiar. [3] [35] [36] [37]
Kimura trazó una distinción entre la evolución molecular , que consideraba dominada por mutaciones selectivamente neutras, y los caracteres fenotípicos, probablemente dominados por la selección natural más que por la deriva. [38]
