Un paisaje evolutivo es una metáfora [1] o un constructo utilizado para pensar y visualizar los procesos de evolución (por ejemplo, la selección natural y la deriva genética ) que actúan sobre una entidad biológica [2] (por ejemplo, un gen , una proteína , una población o una especie ). [3] Esta entidad puede verse como buscando o moviéndose a través de un espacio de búsqueda. Por ejemplo, el espacio de búsqueda de un gen sería todas las secuencias de nucleótidos posibles. El espacio de búsqueda es solo una parte de un paisaje evolutivo. El componente final es el "eje y", que suele ser la aptitud . Cada valor a lo largo del espacio de búsqueda puede resultar en una aptitud alta o baja para la entidad. [1] Si pequeños movimientos a través del espacio de búsqueda causan cambios en la aptitud que son relativamente pequeños, entonces el paisaje se considera suave. Los paisajes suaves ocurren cuando la mayoría de las mutaciones fijas tienen poco o ningún efecto en la aptitud, que es lo que uno esperaría con la teoría neutral de la evolución molecular . Por el contrario, si pequeños movimientos resultan en grandes cambios en la aptitud, entonces se dice que el paisaje es accidentado. [1] En cualquier caso, el movimiento tiende a dirigirse hacia áreas de mayor aptitud, aunque por lo general no hacia los óptimos globales.
En la literatura, con frecuencia se confunde qué constituye exactamente un "paisaje evolutivo"; el término se utiliza a menudo indistintamente con "paisaje adaptativo" y "paisaje de aptitud", aunque algunos autores tienen definiciones diferentes de paisaje adaptativo y de aptitud. Además, existe un gran desacuerdo sobre si el concepto de paisaje evolutivo debe usarse como una metáfora visual desconectada de las matemáticas subyacentes, una herramienta para evaluar modelos de evolución o un modelo en sí mismo utilizado para generar hipótesis y predicciones.
Según McCoy (1979), el primer paisaje evolutivo fue presentado por Armand Janet de Toulon, Francia, en 1895. [4] En el paisaje evolutivo de Janet, una especie se representa como un punto o un área en una superficie polidimensional de fenotipos, que se reduce a dos dimensiones para simplificar. El tamaño de la población es proporcional a la cantidad de variación dentro de la población. [5] La selección natural (la influencia de las características externas) se representa mediante un vector. A diferencia de los paisajes evolutivos de quienes vendrían después, en el concepto de Janet, la selección natural empuja a las especies hacia los mínimos en lugar de los máximos. Esto se debe a que el eje y no representa la aptitud sino la estabilidad. [4] Un aspecto importante del paisaje evolutivo de Janet (en comparación con el de Wright) es que el paisaje cambia a medida que cambia el entorno. [5]
El crédito por el primer paisaje evolutivo generalmente se le atribuye a Sewall Wright , y su idea posiblemente haya tenido una audiencia mucho más grande y una mayor influencia en el campo de la biología evolutiva que cualquier otra comprensión comparable de "paisaje evolutivo". [5] En su artículo de 1932, Wright presenta el concepto de un paisaje evolutivo compuesto por una matriz polidimensional de frecuencias de genes ( alelos ) o genotipos y un eje de aptitud, que sirvió como metáfora visual para explicar su teoría del equilibrio cambiante . De manera similar a Janet, Wright sintió que el paisaje podría reducirse a dos dimensiones para simplificar. (Esta es una de las mayores críticas, que se analizan a continuación). Las poblaciones se representan por áreas, y el tamaño del área corresponde a la cantidad de diversidad genética dentro de la población. La selección natural impulsa a las poblaciones hacia máximos, mientras que la deriva representa el deambular y podría potencialmente causar un cambio de pico. El movimiento a través del paisaje representaba cambios en las frecuencias genéticas. [1] Este paisaje se representaba como una serie de líneas de contorno, muy parecido a un mapa topográfico; Mientras que la selección mantuvo o movió una entidad biológica a un pico, la deriva genética permitió explorar diferentes picos. [1]
En 1944, Simpson amplió el paisaje de Wright para incluir fenotipos. [6] En el modelo de Simpson, el paisaje es un medio para visualizar la "relación entre selección, estructura y adaptación". [5] [6] A diferencia de Wright, Simpson utilizó el paisaje para representar tanto la selección natural como la deriva genética. Los movimientos ascendentes se deben a la selección positiva , y los movimientos descendentes se deben a la selección negativa . El tamaño y la forma de un pico indicaban la especificidad relativa de la selección; es decir, un pico agudo y alto indica una selección altamente específica. Otra diferencia entre los paisajes de Simpson y Wright es el nivel en el que actúa la evolución. Para Wright, un genetista de poblaciones , solo se mostraban poblaciones de una especie. En las figuras de Simpson, los círculos dibujados representan todos los Equidae. [6] La diferencia más importante es que en el modelo de Simpson, el paisaje podía variar a través del tiempo, mientras que en el modelo de Wright, el paisaje era estático. Wright revisó el trabajo de Simpson ( Tempo and Mode in Evolution ) y no objetó el uso de paisajes evolutivos por parte de Simpson. [5] En escritos posteriores, Simpson se refirió a los picos como zonas adaptativas. [7]
En una serie de artículos, Russell Lande desarrolló un modelo matemático para el paisaje fenotípico de Simpson. [7] [8] Lande reconcilió la visión a nivel de población de Wright con el uso de niveles taxonómicos superiores de Simpson. [7] Lande considera que los picos de aptitud están determinados por el medio ambiente y, por lo tanto, representan nichos ecológicos o zonas adaptativas para una población. Los grupos de picos habitados por poblaciones fenotípicamente similares pueden considerarse como niveles taxonómicos superiores. [7]
El concepto de paisajes evolutivos cambió una vez más a medida que surgió la comprensión moderna de la evolución molecular . Se afirma que Maynard Smith (1970) fue el primero en visualizar la evolución de las proteínas como una red de proteínas que se encuentran a un paso mutacional de distancia de otras. [5] Sin embargo, para que esto sea cierto, deben existir vías entre proteínas funcionales. Reconociendo el trabajo de Kimura, King y Jukes ( la teoría neutral de la evolución molecular ), Maynard Smith se dio cuenta de que las proteínas a lo largo de dichas vías podrían tener la misma funcionalidad o ser neutrales. En otras palabras, no todos los movimientos en la evolución son "cuesta arriba". [5] En 1984, Gillespie adaptó el concepto de paisajes evolutivos a las secuencias de nucleótidos y visualizó así el "paisaje mutacional" por el cual todas las secuencias de nucleótidos se encuentran a un paso mutacional de distancia de otra, [5] que es notablemente similar y, sin embargo, fundamentalmente diferente del concepto original de Wright. Este cambio conceptual, junto con el desarrollo de un vasto poder computacional, ha permitido que los paisajes evolutivos pasen de ser una simple metáfora visual a un modelo funcional de la evolución. Como era de esperar, esto ha suscitado fuertes críticas y ha generado mucha investigación. [9]
Una de las primeras críticas (o al menos una de las primeras dificultades) a los paisajes evolutivos es su dimensionalidad. Wright reconoció que los verdaderos paisajes pueden tener miles de dimensiones, pero también consideró que reducir esas dimensiones a dos era aceptable, ya que su objetivo al hacerlo era simplemente transmitir una idea compleja. [1] Como metáfora visual, esta podría ser una reducción válida; sin embargo, el trabajo de Gavrilets ha demostrado que tomar en consideración la alta dimensionalidad de los paisajes evolutivos puede ser importante. [10] En un marco de alta dimensión, los picos y valles desaparecen y son reemplazados por áreas de hipervolumen de alta y baja aptitud, que pueden visualizarse como superficies curvas y agujeros en un paisaje tridimensional. [10] Si bien esto no afecta la visualización del paisaje per se (es decir, los agujeros son equivalentes a los valles), sí afecta el modelo matemático subyacente y los resultados previstos.
El trabajo de Gavrilets, junto con otras cuestiones, ha llevado a Kaplan (2008) a proponer el abandono de la metáfora de los paisajes evolutivos (a los que llama paisajes adaptativos o de aptitud). [10] Kaplan (2008) tiene seis críticas principales a la metáfora: (1) no tiene poder explicativo; (2) carece de un modelo matemático relevante; (3) no tiene un papel heurístico; (4) es imprecisa; (5) confunde más de lo que explica; y (6) ya no hay una razón para seguir pensando en 2D o 3D cuando tenemos el poder computacional para considerar una dimensionalidad superior. Otros sienten que las críticas de Kaplan no están justificadas porque él (y otros) quieren que los paisajes evolutivos cumplan con los estándares de un modelo matemático; sin embargo, la metáfora del paisaje es solo eso, una metáfora. Tiene valor heurístico como herramienta metafórica que permite visualizar y evaluar el núcleo común de supuestos en un modelo evolutivo. [11]
Mientras que Kaplan (2008) desea descartar la idea de los paisajes por completo, Massimo Pigliucci es menos drástico. Reconoce cuatro categorías de paisajes: paisajes de aptitud, paisajes adaptativos, superficies de aptitud y morfoespacios. Los paisajes de aptitud son aquellos similares a los que Wright (1932) propuso (llamados paisajes adaptativos y de aptitud en adelante). Los paisajes adaptativos son los paisajes fenotípicos propuestos por Simpson (1944), y las superficies de aptitud son los paisajes fenotípicos a los que se les aplican los modelos matemáticos de Lande. Los morfoespacios, iniciados por Raup (1966), son paisajes fenotípicos desarrollados a priori utilizando modelos matemáticos sobre los que se mapean las mediciones observadas. Carecen de un eje de aptitud y se utilizan para mostrar las áreas ocupadas dentro del espacio fenotípico potencial. Pigliucci sugiere que abandonemos los paisajes de aptitud de Wright. Los paisajes adaptativos y las superficies de aptitud se pueden utilizar con precaución, es decir, teniendo en cuenta que no son versiones fenotípicas del concepto original de Wright y que están plagados de suposiciones potencialmente engañosas. Por último, Pigliucci pide que se realicen más investigaciones sobre los morfoespacios debido a su valor heurístico, pero también a su capacidad para generar hipótesis comprensibles y comprobables. [12]
Los paisajes adaptativos representan poblaciones (de entidades biológicas) como un único punto, y los ejes corresponden a frecuencias de alelos o genotipos y la aptitud media de la población. [1] [10]
Los paisajes de aptitud representan poblaciones (de entidades biológicas) como grupos de puntos, donde cada punto representa un genotipo único. Los ejes corresponden a los loci de esos genotipos y la aptitud poblacional media resultante. [10]
Los paisajes fenotípicos representan poblaciones o especies como grupos de puntos, donde cada punto representa un fenotipo . Los ejes corresponden a las frecuencias de los fenotipos y a la aptitud media de la población. [10] Consulte las visualizaciones a continuación para ver ejemplos de paisajes fenotípicos.
Los gráficos de atracción ponderada por selección (SWAG) utilizan gráficos de red dirigidos por fuerza para visualizar paisajes de aptitud. [13] En esta visualización, los genotipos están representados por nodos que se atraen entre sí en proporción al cambio relativo en la aptitud entre ellos (los nodos tenderán a estar más cerca si hay una mayor fuerza de selección entre ellos en promedio). Además, los valores de aptitud pueden asignarse al eje z para crear un modelo tridimensional empírico del paisaje y representar picos y valles de aptitud. Los grupos en esta representación pueden representar picos de aptitud locales.
Los paisajes de plasticidad fenotípica se diferencian de los demás paisajes en que no utilizan la aptitud media de la población. En cambio, ese eje representa caracteres (rasgos fenotípicos) y otros ejes representan los factores subyacentes que afectan al carácter. [10]
Los paisajes epigenéticos se "utilizan para describir la tendencia del desarrollo modal y las principales desviaciones" con un "espacio de variables abstractas". [10]
Los morfoespacios también carecen de una dimensión de aptitud. En cambio, sus ejes son modelos matemáticos de rasgos fenotípicos desarrollados a priori a partir de mediciones observacionales. Las mediciones observacionales se mapean luego sobre la superficie resultante para indicar áreas de posible espacio fenotípico ocupado por la especie en consideración. [12]
Los recientes aumentos en el poder computacional y la facilidad de secuenciación han permitido que el concepto de paisajes evolutivos pase de ser una metáfora puramente conceptual a algo que se puede modelar y explorar. Esto es especialmente cierto en el campo de la genómica . Un buen ejemplo es el artículo de investigación "El paisaje evolutivo de los sensores microbianos citosólicos en humanos". [14] En su estudio, Vasseur et al. estaban interesados en la evolución del sistema inmunológico innato ; específicamente, deseaban mapear la diversidad genética (el paisaje evolutivo ocupado) y los patrones de selección y diversificación (los movimientos realizados y que se están realizando a lo largo de ese paisaje) de la familia de receptores tipo NOD (NLR) de los receptores de reconocimiento de patrones (PRR) que impulsan la respuesta inmune innata. Estos genes son responsables de detectar patrones/químicos (por ejemplo, quitina , estrés oxidativo ) asociados con microbios invasores , daño tisular y estrés. Para lograrlo, secuenciaron 21 genes de 185 humanos y utilizaron varios métodos estadísticos para examinar los patrones de selección y diversificación. La familia NLR se puede dividir en dos subfamilias: la subfamilia NALP y la subfamilia NOD/IPAF. Los autores descubrieron que la familia NALP estaba bajo una fuerte selección purificadora y exhibía una baja diversidad genética y funcional. Su hipótesis es que esto se debe a que estos genes tienen funciones vitales y no redundantes. La evidencia a favor de esta hipótesis proviene del descubrimiento independiente de alelos raros con mutaciones en dos de los genes que conducen a una enfermedad inflamatoria grave y complicaciones del embarazo. La subfamilia NOD/IPAF parece haber evolucionado bajo una selección relajada y exhibe una buena cantidad de diversidad genética y funcional. Los autores también encontraron evidencia de selección positiva . El gen con la selección positiva más fuerte fue NLRP1, que tiene dos haplotipos que experimentan barridos selectivos . El primer haplotipo es de siete aminoácidos en fuerte desequilibrio de ligamiento . Este haplotipo es global y parece estar en vías de fijación, lo que comenzó en Asia y todavía se produce en Europa y África. El segundo haplotipo está restringido a Europa y no está en desequilibrio de ligamiento con el haplotipo global. Este haplotipo europeo lleva consigo una mutación asociada a enfermedades autoinmunes. Los autores plantean la hipótesis de que otra mutación en el haplotipo es sobre lo que actúa la selección y que esta mutación deletérea simplemente se está sumando a ella. [14]
El segundo ejemplo proviene de un artículo titulado "Los genes sinónimos exploran diferentes paisajes evolutivos". [15] Los autores de este artículo están interesados en general en la capacidad de una proteína para evolucionar. Querían saber específicamente cómo las sustituciones sinónimas afectaban el paisaje evolutivo de una proteína. Para ello, utilizaron un programa llamado Evolutionary Landscape Printer para diseñar una versión sinónima del gen de resistencia a los antibióticos aac(6')-IB . Una proteína sinónima tiene la misma secuencia de aminoácidos pero diferentes secuencias de nucleótidos. Por lo tanto, una proteína sinónima tiene la misma función y valor de aptitud pero un paisaje evolutivo circundante diferente. Básicamente, esta es una forma de saltar picos sin moverse realmente. [15] El paisaje de la proteína original y la copia sinónima se exploraron computacionalmente con simulaciones de Monte Carlo y PCR propensa a errores . Luego, los productos de PCR se insertaron en células de E. coli competentes y se analizaron para detectar una nueva resistencia a los antibióticos. Descubrieron que cada una de las dos proteínas da lugar a un fenotipo nuevo muy diferente que, teóricamente, es inalcanzable desde el otro. A partir de sus resultados, los autores concluyeron que los codones sinónimos permiten una exploración más amplia del panorama evolutivo local y que el método que utilizaron aumenta las probabilidades de encontrar una mutación ventajosa, lo que resulta útil para predecir cómo podría cambiar una población y para diseñar mejores organismos para la industria. [15]
Ejemplos de paisajes evolutivos visualizados: