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Heterocromía iridum

La heterocromía es una variación en la coloración que se utiliza con mayor frecuencia para describir las diferencias de color del iris , pero también se puede aplicar a la variación de color del cabello [1] o la piel . La heterocromía está determinada por la producción, distribución y concentración de melanina (un pigmento ). Puede ser hereditaria o estar causada por mosaicismo genético , quimerismo , enfermedad o lesión . [2] Se presenta en humanos y ciertas razas de animales domésticos.

La heterocromía del ojo se denomina heterocromía del iris o heterocromía del iris . Puede ser completa, sectorial o central. En la heterocromía completa, un iris es de un color diferente al otro. En la heterocromía sectorial, parte de un iris es de un color diferente al resto. En la heterocromía central, hay un anillo alrededor de la pupila o posiblemente picos de diferentes colores que irradian desde la pupila.

Aunque se han postulado múltiples causas, el consenso científico es que la falta de diversidad genética es la razón principal de la heterocromía, al menos en los animales domésticos. Esto se debe a una mutación de los genes que determinan la distribución de la melanina en la vía del 8-HTP, que normalmente solo se corrompen debido a la homogeneidad cromosómica. [3] Aunque es común en algunas razas de gatos, perros, ganado y caballos debido a la endogamia, la heterocromía es poco común en los seres humanos, ya que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos y no está asociada con la falta de diversidad genética. [4] [5]

El ojo afectado puede estar hiperpigmentado (hipercrómico) o hipopigmentado (hipocrómico). [3] En los humanos, un aumento de la producción de melanina en los ojos indica hiperplasia de los tejidos del iris, mientras que una falta de melanina indica hipoplasia .

El término se deriva del griego antiguo : ἕτερος , héteros "diferente" y χρῶμα , chrôma "color". [6]

Fondo

Gato doméstico con heterocromía completa, también llamado gato de ojos impares .

El color de los ojos , en concreto el color del iris, está determinado principalmente por la concentración y distribución de la melanina. Aunque no se comprenden del todo los procesos que determinan el color de los ojos, se sabe que el color de los ojos heredado está determinado por múltiples genes . Los factores ambientales o adquiridos pueden alterar estos rasgos heredados. [7]

El color del iris de los mamíferos, incluido el humano, es muy variable. Sin embargo, solo hay dos pigmentos presentes, la eumelanina y la feomelanina . La concentración total de estos pigmentos, la proporción entre ellos, la variación en la distribución del pigmento en las capas del estroma del iris y los efectos de la dispersión de la luz juegan un papel en la determinación del color de los ojos. [8] En los Estados Unidos, el 12 de julio es celebrado por algunos como el Día Nacional de los Ojos de Diferentes Colores. [9]

Clasificación

Heterocromía congénita: se hereda de forma autosómica dominante (de hombres o mujeres)

La heterocromía se clasifica principalmente por su aparición: como genética o adquirida. Aunque con frecuencia se hace una distinción entre la heterocromía que afecta a un ojo por completo o solo parcialmente (heterocromía sectorial), a menudo se clasifica como genética (debida al mosaicismo o congénita ) o adquirida, y se menciona si el iris afectado o la parte del iris afectada es más oscura o más clara. [10] La mayoría de los casos de heterocromía son hereditarios o están causados ​​por factores genéticos como el quimerismo, y son completamente benignos y no están relacionados con ninguna patología; sin embargo, algunos están asociados con ciertas enfermedades y síndromes. A veces, un ojo puede cambiar de color después de una enfermedad o lesión. [11] [12] [13]

Genético

Iris anormalmente más oscuro

Iris anormalmente más claro

Individuo con síndrome de Waardenburg tipo II que presenta heterocromía iridum completa

Adquirido

Un perro de trineo husky de Alaska con heterocromía. Los huskies son una raza conocida por tener una alta incidencia de heterocromía.

La heterocromía adquirida suele deberse a lesiones, inflamaciones, el uso de ciertos colirios que dañan el iris, [19] o tumores, tanto benignos como malignos. [20]

Iris anormalmente más oscuro

Iris anormalmente más claro

También se ha observado heterocromía en personas con síndrome de Duane . [29] [30]

Heterocromía parcial: diferentes colores en el mismo iris

La heterocromía parcial suele ser un rasgo benigno de origen genético, pero, al igual que la heterocromía completa, puede ser adquirida o estar relacionada con síndromes clínicos.

Heterocromía sectorial

Sectorial

En la heterocromía sectorial, las áreas del mismo iris contienen dos colores diferentes, y los colores contrastantes se delimitan de manera radial o sectorial. La heterocromía sectorial puede afectar a uno o ambos ojos. [31] Se desconoce cuán rara es la heterocromía sectorial en humanos, pero se considera que es menos común que la heterocromía completa.

Central

Heterocromía central, verde con marrón.

La heterocromía central es también una afección ocular en la que hay dos colores en el mismo iris, pero la disposición es concéntrica, en lugar de sectorial. La zona central (pupilar) del iris es de un color diferente al de la zona periférica media (ciliar). La heterocromía central es más notoria en iris que contienen bajas cantidades de melanina . [32]

En la historia y la cultura

La heterocromía del ojo fue descrita por primera vez como una condición humana por Aristóteles , quien la denominó heteroglaucos . [12]

Entre las figuras históricas notables que se cree que tenían heterocromía se encuentra el emperador bizantino Anastasio I , apodado dikoros (del griego «que tiene dos pupilas»). «Su ojo derecho era azul claro, mientras que el izquierdo era negro, sin embargo sus ojos eran más atractivos», es la descripción del historiador John Malalas . [33] [34] [35] Un ejemplo más reciente es el poeta, dramaturgo, novelista, científico, estadista, director de teatro y crítico alemán, Johann Wolfgang Goethe . [36]

El Romance de Alejandro , un temprano tratamiento literario de la vida de Alejandro Magno , le atribuye heterocromía. En él se le describe con un ojo claro y otro oscuro. Sin embargo, ninguna fuente histórica antigua menciona esto. Se utiliza para enfatizar las cualidades heroicas y sobrenaturales de Alejandro. [37] [38]

En el Ars Amatoria , el poeta romano Ovidio describe a la bruja Dipsas como una mujer con «pupilas dobles». Kirby Flower Smith sugirió que esto podría entenderse como heterocromía, aunque otros estudiosos no están de acuerdo. El jurista y escritor romano Cicerón también menciona la misma característica de las «pupilas dobles» que se encuentra en algunas mujeres itálicas . Plinio el Viejo relacionó esta característica con el concepto de « mal de ojo ». [39]

El erudito del siglo XII Eustacio , en su comentario sobre la Ilíada, relata una tradición según la cual el tracio Támiris (hijo de la ninfa Argiópe ), famoso por sus dotes musicales, tenía un ojo gris y el otro negro. WB McDaniel sugiere que esto debería interpretarse como heterocromía. [40]

En otros animales

Un gato Van con heterocromía completa.

Aunque no se observa con frecuencia en humanos, la heterocromía completa se observa con mayor frecuencia en especies de mamíferos domésticos. El ojo azul se presenta dentro de una mancha blanca, donde la melanina está ausente de la piel y el pelo (ver Leucismo ). Estas especies incluyen al gato , particularmente razas como el Van Turco , Khao Manee y (raramente) el Bobtail Japonés . Estos llamados gatos de ojos impares son blancos, o mayormente blancos, con un ojo normal (cobre, naranja, amarillo, verde) y un ojo azul. Entre los perros , la heterocromía completa se observa a menudo en el Husky Siberiano y algunas otras razas, generalmente Pastor Australiano y Perro Leopardo Catahoula y raramente en Shih Tzu . Los caballos con heterocromía completa tienen un ojo marrón y uno blanco, gris o azul; la heterocromía completa es más común en caballos con coloración pinto . La heterocromía completa también ocurre en el ganado vacuno e incluso en el búfalo de agua . [41] También se puede observar en hurones con síndrome de Waardenburg , aunque a veces puede ser muy difícil de detectar ya que el color de los ojos suele ser azul medianoche.

La heterocromía sectorial, generalmente hipocromía sectorial, se observa a menudo en perros , específicamente en razas con pelaje merle . Estas razas incluyen el pastor australiano , el border collie , el collie , el perro pastor de Shetland , el corgi galés , el pastor de los Pirineos , el mudi , el beauceron , el catahoula cur , el dunker , el gran danés , el teckel y el chihuahua . También se presenta en ciertas razas que no tienen el rasgo merle, como el husky siberiano , el dálmata y, raramente, el shih tzu . Hay ejemplos de razas de gatos que tienen la condición, como el gato Van . [42]

Véase también

Referencias

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