El síndrome de Duane es un tipo congénito raro de estrabismo que se caracteriza más comúnmente por la incapacidad del ojo para moverse hacia afuera. El síndrome fue descrito por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Siegmund Türk (1896), y posteriormente recibió el nombre de Alexander Duane , quien analizó el trastorno con más detalle en 1905. [2]
Otros nombres para esta afección incluyen: síndrome de retracción de Duane, síndrome de retracción ocular, síndrome de retracción, síndrome de retracción congénita y síndrome de Stilling-Türk-Duane. [3]
Los rasgos característicos del síndrome son:
Aunque generalmente está aislado de las anomalías oculares, el síndrome de Duane puede asociarse con otros problemas, incluidas anomalías de la columna cervical, el síndrome de Klippel-Feil , el síndrome de Goldenhar , la heterocromía y la sordera congénita. [5]
Lo más probable es que el síndrome de Duane se deba a una mala conexión de los músculos oculares , lo que hace que algunos músculos oculares se contraigan cuando no deberían y otros músculos oculares no se contraigan cuando deberían. [3] Alexandrakis y Saunders descubrieron que en la mayoría de los casos el núcleo y el nervio abducens están ausentes o son hipoplásicos, y el músculo recto lateral está inervado por una rama del nervio oculomotor. [6] Esta opinión está respaldada por el trabajo anterior de Hotchkiss et al. quien informó sobre los hallazgos de la autopsia de dos pacientes con síndrome de Duane. En ambos casos, el núcleo y el nervio del sexto par craneal estaban ausentes, y el músculo recto lateral estaba inervado por la división inferior del tercer nervio motor ocular común . Esta mala dirección de las fibras nerviosas da como resultado que los músculos opuestos estén inervados por el mismo nervio. Así, al intentar la abducción, la estimulación del recto lateral a través del nervio oculomotor irá acompañada de la estimulación del recto medial opuesto a través del mismo nervio; un músculo que trabaja para aducir el ojo. Por tanto, se produce una co-contracción de los músculos, lo que limita la cantidad de movimiento posible y también provoca la retracción del ojo hacia la órbita. También notaron factores mecánicos y los consideraron secundarios a la pérdida de inervación: durante la cirugía correctiva se encontraron inserciones fibrosas que conectan los rectos horizontales y las paredes orbitarias y la fibrosis del recto lateral se confirmó mediante biopsia. Esta fibrosis puede provocar que el recto lateral esté "tenso" y actúe como una atadura o una correa. La co-contracción de los rectos medial y lateral permite que el globo se deslice hacia arriba o hacia abajo bajo el recto lateral apretado, produciendo los brotes hacia arriba y hacia abajo característicos de la afección. [7]
Hay dos asociaciones genéticas conocidas con el síndrome de Duane. En algunas familias, la afección se asocia con variantes en el gen de la quimerina 1 [8] y en otras se asocia con variantes en el gen del factor de transcripción MafB . [9]
El síndrome de Duane tiene tres variantes:
Brown(1950) ha clasificado el síndrome de Duane según las características de la limitación del movimiento-
El primer tipo es más común y representa el 85% de los casos. [5] [10]
En el ámbito clínico, las principales dificultades en el diagnóstico diferencial surgen como consecuencia de la edad muy temprana a la que se presentan por primera vez los pacientes con esta afección. El médico debe ser persistente en el examen de la abducción y la aducción, y en la búsqueda de cambios asociados en las fisuras palpebrales o posturas de la cabeza, al intentar determinar si lo que a menudo se presenta como un estrabismo común en la infancia (nota: "estrabismo" es un término británico para dos ojos). no mirar en la misma dirección [11] ) es de hecho el síndrome de Duane. Los cambios en las fisuras y otras características asociadas del síndrome de Duane, como los brotes hacia arriba o hacia abajo y la retracción del globo, también son vitales a la hora de decidir si cualquier limitación de la abducción es el resultado del síndrome de Duane y no una consecuencia de la parálisis del VI o del nervio craneal abductor.
El síndrome de Duane adquirido es un evento poco común que ocurre después de una parálisis de nervios periféricos. [12]
La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos y pueden mantener la binocularidad con sólo un ligero giro de la cara. La ambliopía es poco común y, cuando está presente, rara vez es densa. Esto se puede tratar con oclusión y también se puede corregir cualquier error de refracción.
El síndrome de Duane no se puede curar, ya que el nervio craneal "faltante" no se puede reemplazar y tradicionalmente no se ha esperado que la cirugía resulte en un aumento en el rango de movimiento ocular. Por lo tanto, la intervención quirúrgica sólo se ha recomendado cuando el paciente no puede mantener la binocularidad, cuando experimenta síntomas o cuando se ve obligado a adoptar una postura de la cabeza cosméticamente antiestética o incómoda para mantener la binocularidad. Los objetivos de la cirugía son colocar el ojo en una posición más central y, por tanto, colocar el campo de binocularidad también más centralmente, y superar o reducir la necesidad de adoptar una postura anormal de la cabeza. En ocasiones, la cirugía no es necesaria durante la infancia, pero se vuelve apropiada más adelante en la vida, a medida que cambia la posición de la cabeza (presumiblemente debido a una contractura muscular progresiva ). [ cita necesaria ]
Los enfoques quirúrgicos incluyen:
La mayoría de los pacientes son diagnosticados a la edad de 10 años y la enfermedad de Duane es más común en niñas (60 por ciento de los casos) que en niños (40 por ciento de los casos). Un estudio francés reporta que este síndrome representa el 1,9% de la población de pacientes estrábicos, el 53,5% de los pacientes son mujeres, es unilateral en el 78% de los casos y el ojo izquierdo (71,9%) se afecta con mayor frecuencia que el derecho. [15] Alrededor del 10 al 20% de los casos son familiares ; es más probable que sean bilaterales que el síndrome de Duane no familiar. El síndrome de Duane no tiene predilección racial particular. [ cita necesaria ]
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