Las neuropatías motoras y sensitivas hereditarias ( HMSN ) son el nombre que se le da a veces a un grupo de diferentes neuropatías que se caracterizan por su impacto en la comunicación neuronal aferente y eferente . Las HMSN se caracterizan por un desarrollo neuronal atípico y la degradación del tejido neuronal . Las dos formas comunes de HMSN son los nervios desmielinizados hipertróficos o la atrofia completa del tejido neuronal. La afección hipertrófica causa rigidez neuronal y una desmielinización de los nervios en el sistema nervioso periférico , y la atrofia causa la degradación de los axones y los cuerpos celulares neuronales . [1] En estos trastornos, un paciente experimenta atrofia muscular progresiva y neuropatía sensorial de las extremidades . [2]
El término "neuropatía sensitivo-motora hereditaria" se utilizó históricamente para referirse a las formas más comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Con la identificación de una gran cantidad de formas genéticas y fenotípicamente distintas de CMT, el término HMSN ahora se utiliza con menos frecuencia.
Los trastornos neuropáticos suelen aparecer en la infancia o en la adultez temprana. Los síntomas motores parecen ser más predominantes que los síntomas sensoriales. [2] Los síntomas de estos trastornos incluyen: fatiga, dolor, falta de equilibrio, falta de sensibilidad, falta de reflejos y falta de visión y audición, que son resultado de la atrofia muscular. Los pacientes también pueden tener pies arqueados, dedos en martillo, caída del pie, deformidades del pie y escoliosis. Estos síntomas son el resultado de una debilidad y atrofia muscular grave. En pacientes con neuropatía desmielinizante, los síntomas se deben a velocidades de conducción nerviosa lentas; sin embargo, las personas con degradación axonal tienen velocidades de conducción nerviosa promedio a normales. [ cita requerida ]
Todas las neuropatías motoras y sensitivas hereditarias son hereditarias. Los cromosomas 17 y 1 parecen ser los cromosomas con mutaciones más comunes. [1] La enfermedad puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. [ cita requerida ]
Los pacientes con neuropatías motoras y sensoriales hereditarias se diagnostican mediante una evaluación física que busca atrofia muscular, debilidad y respuestas sensoriales. [3] Además de esto, la electromiografía y las pruebas de conducción nerviosa motora pueden ayudar a los médicos a decidir qué tipo de neuropatía motora y sensorial es y qué tan grave es la enfermedad. La confirmación final puede venir a través de pruebas genéticas . [ cita requerida ]
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth fue descrita por primera vez en 1886 por Jean-Martin Charcot , Pierre Marie y Howard Henry Tooth de forma independiente . [2] En la década de 1950, se realizó una clasificación adicional y se separó a los pacientes en dos grupos distintos. El grupo uno se caracterizaba por velocidades de conducción nerviosa lentas y neuropatía desmielinizante. El grupo dos se caracterizaba por velocidades de conducción nerviosa mayormente normales y degeneración de los axones. En 1968, las HMSN se clasificaron nuevamente en siete grupos: [1] [4]
Actualmente no se conoce ningún tratamiento farmacológico para la neuropatía motora y sensorial hereditaria. Sin embargo, la mayoría de las personas que padecen estas enfermedades pueden caminar y ser autosuficientes. [3] Algunos métodos de alivio para la enfermedad incluyen fisioterapia, estiramientos, aparatos ortopédicos y, a veces, cirugía ortopédica. Dado que los trastornos de los pies son comunes en la neuropatía, se deben tomar precauciones para fortalecer estos músculos y utilizar cuidados preventivos y fisioterapia para evitar lesiones y deformidades. [ cita requerida ]
La neuropatía motora y sensorial hereditaria es relativamente común y a menudo se hereda con otras afecciones neuromusculares, y estas comorbilidades causan una progresión acelerada de la enfermedad. [ cita requerida ]
La mayoría de las formas de HMSN afectan a los varones antes y con mayor gravedad que a las mujeres, pero otras no muestran predilección por ninguno de los dos sexos. La HMSN afecta a todos los grupos étnicos; las formas más comunes no tienen predilección racial, pero otras formas heredadas de forma recesiva tienden a afectar a grupos étnicos específicos. La aparición de la HMSN es más común en la primera infancia, y los efectos clínicos se producen antes de los 10 años, pero algunos síntomas duran toda la vida y progresan lentamente. Por lo tanto, estos síntomas no aparecen hasta más tarde en la vida. [1]