Neuropatía motora y sensitiva hereditaria con predominio proximal

Condición médica

La neuropatía motora y sensitiva hereditaria con predominio proximal (HMSN-P) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y espontáneas extensas, astenia y atrofia con afectación sensitiva distal posterior. La enfermedad comienza a presentarse típicamente en los 40 años y es seguida por un ataque lento y continuo. Se observan espasmos musculares y contracciones musculares en gran número, especialmente en las primeras etapas. La presentación de HMSN-P es bastante similar a la esclerosis lateral amiotrófica y tiene hallazgos neuropatológicos comunes. La pérdida sensorial ocurre a medida que la enfermedad progresa, pero la cantidad de sensación perdida varía de un caso a otro. Se han reportado otros síntomas de HMSN-P, como trastornos urinarios y tos seca.

En Japón se han identificado dos grandes familias con el locus de la enfermedad en el cromosoma 3q. De descendientes de Japón, la HMSN-P llegó a Brasil, desde allí es una enfermedad bastante aislada. A través de estudios clínicos, los investigadores identificaron que las mutaciones de TFG en el cromosoma 3q13.2 causan la HMSN-P. "La presencia de inclusiones citoplasmáticas inmunopositivas para TFG/ubiquitina y/o TDP-43 en neuronas motoras y la agregación citosólica compuesta por TDP-43 en células cultivadas que expresan TFG mutante indican una nueva vía de muerte de neuronas motoras" ^[1]

Véase también

• Neuropatía motora y sensitiva hereditaria

Referencias

1. Ishiura, H.; Sako, W.; Yoshida, M.; Kawarai, T.; Tanabe, O.; Ir a, J.; Takahashi, Y.; Fecha, H.; Mitsui, J.; Ahsan, B.; Ichikawa, Y.; Iwata, A.; Yoshino, H.; Izumi, Y.; Fujita, K.; Maeda, K.; Ir a, S.; Koizumi, H.; Morigaki, R.; Ikemura, M.; Yamauchi, N.; Murayama, S.; Nicholson, Georgia; Ito, H.; Sobué, G.; Nakagawa, M.; Kaji, R.; Tsuji, S. (2012). "El gen fusionado con TRK está mutado en neuropatía sensorial y motora hereditaria con participación dominante proximal". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 91 (2): 320–9. doi :10.1016/j.ajhg.2012.07.014. PMC  3415534 . PMID  22883144.

Lectura adicional

• Patroclo, CB; Lino, AMM; Marchiori, PEP; Brotto, MRWI; Hirata, MTA (2009). "HMSN autosómico dominante con afectación proximal: nuevos casos brasileños". Archivos de Neuro-Psiquiatria . 67 (3b): 892–896. doi : 10.1590/S0004-282X2009000500021 . PMID  19838524.
• Lee, SS; Lee, HJ; Park, JM; Hong, YB; Park, KD; Yoo, JH; Koo, H; Jung, SC; Park, HS; Lee, JH; Lee, MG; Hyun, YS; Nakhro, K; Chung, KW; Choi, BO (2013). "Neuropatía motora y sensorial hereditaria de dominancia proximal con asociación de dominancia proximal con mutación en el gen fusionado con TRK". JAMA Neurology . 70 (5): 607–15. doi :10.1001/jamaneurol.2013.1250. PMID  23553329.
• Campellone, JV (2013). "Neuropatía motora y sensorial hereditaria de predominio proximal (HMSN-P)". Revista de enfermedades neuromusculares clínicas . 14 (4): 180–183. doi :10.1097/CND.0b013e318286165a. PMID  23703013.

Enlaces externos