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Mutante

La langosta azul , un ejemplo de mutante
Musgos de Physcomitrella de tipo salvaje y knockout : fenotipos desviados inducidos en transformantes de la biblioteca de alteración genética. Las plantas de Physcomitrella de tipo salvaje y transformadas se cultivaron en medio Knop mínimo para inducir la diferenciación y el desarrollo de gametóforos . Para cada planta , se muestra una descripción general (fila superior, la barra de escala corresponde a 1 mm) y un primer plano (fila inferior, la barra de escala equivale a 0,5 mm). A, Planta de musgo de tipo salvaje haploide completamente cubierta de gametóforos frondosos y primer plano de la hoja de tipo salvaje. B–E, Diferentes mutantes. [1]

En biología , y especialmente en genética , un mutante es un organismo o un nuevo carácter genético que surge o resulta de una instancia de mutación , que generalmente es una alteración de la secuencia de ADN del genoma o cromosoma de un organismo . Es una característica que no se observaría de forma natural en un espécimen. El término mutante también se aplica a un virus con una alteración en su secuencia de nucleótidos cuyo genoma se encuentra en el genoma nuclear . La ocurrencia natural de mutaciones genéticas es parte integral del proceso de evolución . El estudio de mutantes es una parte integral de la biología; al comprender el efecto que tiene una mutación en un gen, es posible establecer la función normal de ese gen. [2]

Los mutantes surgen por mutación.

Los mutantes surgen por mutaciones que ocurren en genomas preexistentes como resultado de errores de replicación de ADN o errores de reparación de ADN . Los errores de replicación a menudo implican la síntesis de translesión por parte de una ADN polimerasa cuando encuentra y evita una base dañada en la cadena molde. [3] Un daño de ADN es una estructura química anormal en el ADN, como una rotura de cadena o una base oxidada, mientras que una mutación, por el contrario, es un cambio en la secuencia de pares de bases estándar. Los errores de reparación ocurren cuando los procesos de reparación reemplazan de manera incorrecta una secuencia de ADN dañada. El proceso de reparación de ADN mediante la unión de extremos mediada por microhomología es particularmente propenso a errores. [4] [5]

Etimología

Aunque no todas las mutaciones tienen un efecto fenotípico notable , el uso común de la palabra "mutante" es generalmente un término peyorativo , que solo se utiliza para mutaciones genéticamente o fenotípicamente notables. [6] Anteriormente, la gente usaba la palabra " deporte " (relacionado con "estirón") para referirse a especímenes anormales. El uso científico es más amplio y se refiere a cualquier organismo que difiere del tipo salvaje . La palabra tiene su origen en el término latino mūtant- (raíz de mūtāns), que significa "cambiar". [6]

Los mutantes no deben confundirse con los organismos que nacen con anomalías del desarrollo , que son causadas por errores durante la morfogénesis . En una anomalía del desarrollo, el ADN del organismo no cambia y la anomalía no puede transmitirse a la progenie. Los gemelos unidos son el resultado de anomalías del desarrollo.

Las sustancias químicas que provocan anomalías en el desarrollo se denominan teratógenos ; también pueden causar mutaciones, pero su efecto sobre el desarrollo no está relacionado con las mutaciones. Las sustancias químicas que inducen mutaciones se denominan mutágenos . La mayoría de los mutágenos también se consideran carcinógenos .

Alteraciones epigenéticas

Las mutaciones son claramente diferentes de las alteraciones epigenéticas , aunque comparten algunas características comunes. Ambas surgen como una alteración cromosómica que puede replicarse y transmitirse a generaciones de células posteriores. Ambas, cuando ocurren dentro de un gen, pueden silenciar la expresión del gen. Mientras que los linajes celulares mutantes surgen como un cambio en la secuencia de bases estándar, los linajes celulares alterados epigenéticamente conservan la secuencia de bases estándar pero tienen secuencias genéticas con niveles de expresión modificados que pueden transmitirse a generaciones de células posteriores. Las alteraciones epigenéticas incluyen la metilación de islas CpG de un promotor genético , así como modificaciones específicas de histonas de cromatina. La reparación defectuosa de cromosomas en sitios de daño del ADN puede dar lugar tanto a linajes celulares mutantes [4] como a linajes celulares alterados epigenéticamente [7] .

Véase también

Referencias

  1. ^ Egener y col. BMC Biología vegetal 2002 2:6 doi :10.1186/1471-2229-2-6
  2. ^ Mutantes del reloj de Drosophila melanogaster
  3. ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (marzo de 2009). "Polimerasas translesionales eucariotas y sus funciones y regulación en la tolerancia al daño del ADN". Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 ( 1 ): 134–54. doi :10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891. PMID  19258535. 
  4. ^ ab McVey M, Lee SE (noviembre de 2008). "Reparación de roturas de doble cadena mediante MMEJ (versión del director): secuencias eliminadas y finales alternativos". Trends Genet . 24 (11): 529–38. doi :10.1016/j.tig.2008.08.007. PMC 5303623 . PMID  18809224. 
  5. ^ Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (mayo de 2013). "La unión de extremos mediada por microhomología y la recombinación homóloga comparten el paso inicial de resección de extremos para reparar roturas de doble cadena de ADN en células de mamíferos". Proc. Natl. Sci. USA . 110 (19): 7720–5. Bibcode :2013PNAS..110.7720T. doi : 10.1073/pnas.1213431110 . PMC 3651503 . PMID  23610439. 
  6. ^ ab Mutante. (sin fecha). The American Heritage Dictionary of the English Language, cuarta edición. Consultado el 5 de marzo de 2008 en Dictionary.com
  7. ^ Dabin J, Fortuny A, Polo SE (junio de 2016). "Mantenimiento del epigenoma en respuesta al daño del ADN". Mol. Cell . 62 (5): 712–27. doi :10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208 . PMID  27259203. 

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