Los poromas son tumores anexiales cutáneos benignos y poco frecuentes . [1] Los tumores anexiales cutáneos son un grupo de tumores de la piel que consisten en tejidos que se han diferenciado (es decir, madurado a partir de células madre ) hacia una o más de las cuatro estructuras anexiales primarias que se encuentran en la piel normal: folículos pilosos , glándulas sudoríparas sebáceas , glándulas sudoríparas apocrinas y glándulas sudoríparas ecrinas . [2] Los poromas son tumores de las glándulas sudoríparas ecrinas o apocrinas derivados de las células de la porción terminal de los conductos de estas glándulas. [3] Esta parte del conducto de la glándula sudorípara se denomina acrosiringio y ha llevado a agrupar a los poromas en la clase de tumores cutáneos de los acrospiromas ( los siringofibroadenomas y los siringoacantomas se clasifican como acrospiromas). [3] [4] [5] [6] Aquí, los poromas se consideran tumores de glándulas sudoríparas distintos que difieren de otros tumores de glándulas sudoríparas por sus presentaciones clínicas características, histopatología microscópica y las mutaciones genéticas que recientemente se ha descubierto que portan sus células neoplásicas. [ 7]
Como se ve actualmente, hay 4 variantes de poroma basadas en sus tipos de células predominantes y la extensión de su presencia de tejidos tumorales en la epidermis y la dermis : 1) Los poromas de Hidroacanthoma simplex se limitan a la epidermis , es decir, la capa superior de la piel. 2) Los poromas del conducto dérmico se limitan a la dermis , es decir, la capa de piel entre la epidermis y los tejidos subcutáneos. [8] 3) Los hidradenomas se han subclasificado recientemente en dos grupos; el 95% se denominan hidradenomas de células claras y tienen características que sugieren que se derivan de las glándulas sudoríparas apocrinas, mientras que el 5% restante se denominan hidradenomas poroides y tienen características que sugieren que se derivan de las glándulas sudoríparas ecrinas. [9] Y 4) los poromas ecrinos son tumores de las glándulas sudoríparas ecrinas que constan de tres tipos de células (ver la sección de Histopatología). [1] [3]
Los poromas suelen presentarse como tumores cutáneos pequeños y únicos que se desarrollan en personas de mediana edad o mayores. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero se observan con mayor frecuencia en la cabeza, el cuello y las extremidades. [3] Rara vez causan síntomas. [8] Si bien los poromas benignos de larga duración han progresado, en casos muy raros, a formas malignas denominadas porocarcinomas . [8] Los poromas se tratan mediante escisión; su eliminación es casi siempre curativa. [3]
Los poromas son tumores raros que en dos grandes estudios de revisión representaron el 0,0058% y el 0,134% de todos los tumores de la piel; los tumores del conducto dérmico son la forma más rara de los poromas, representando solo el 3,3% de estos tumores en 3 estudios que examinaron 675 neoplasias poroides. [2] Por lo general, se presentan en la población de edad avanzada (edad media de 65,1 a 66,6 en diferentes estudios) como pápulas , placas o nódulos pequeños (<2 centímetros), solitarios, en forma de cúpula , que son del color de la piel, rosados, rojos, blancos o azules y varían de lisos a verrugosos, ulcerativos , [4] o piógenos . [10] Pueden localizarse en las palmas de las manos, plantas de los pies, tronco, cara, cuello u otras superficies cutáneas [4] como la areola , [11] pezón , [12] u otras áreas de la mama, [13] en el escroto , [14] o en la vulva . [15] En raras ocasiones, los individuos presentan múltiples poromas ya sea en una o en áreas generalizadas; estos casos se denominan poromatosis. [3]
Los poromas se presentan más comúnmente en: embarazo; [3] pacientes tratados con terapia electrónica para micosis fungoide ; sitios de dermatitis por radiación crónica causada por exposición a radiación a largo plazo; [4] pacientes que recibieron quimioterapia con o sin radioterapia (estos pacientes a menudo han presentado poromatosis); [16] individuos con afecciones cutáneas subyacentes como displasia ectodérmica hipohidrótica y enfermedad de Bowen (es decir, una forma de carcinoma de células escamosas que se localiza en la capa más externa de la piel); y placas cutáneas de individuos con la enfermedad congénita, nevo sebáceo . [3]
Los poromas suelen crecer lentamente y son asintomáticos, pero algunas personas informan que sus lesiones pican, [4] son levemente sensibles o dolorosas. [9] Un poroma existente que desarrolla sangrado espontáneo, ulceración, picazón repentina, dolor o crecimiento rápido durante un corto período de tiempo puede indicar que se ha convertido en un porocarcinoma canceroso. [4] Estos cánceres pueden hacer metástasis en los ganglios linfáticos locales , sitios de piel cercanos o distales, huesos, vejiga, mama, retroperitoneo , ovario, hígado, pulmón, [17] cerebro o estómago. Sin embargo, la progresión de un poroma a un porocarcinoma es muy rara, [18] es decir, menos del 1% de los casos. [9]
Los exámenes histopatológicos microscópicos de los tejidos tumorales de todas las variantes de poroma teñidos con colorantes de hematoxilina y eosina revelan: a) "células poroides" basófilas (es decir, células pequeñas, en forma de cuboide con núcleos ovalados que se asemejan a las células en la capa periférica de la porción distal de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas [20] ) que pueden formar cordones y columnas anchas que se extienden hacia abajo desde la epidermis; b) células cuticulares más grandes (es decir, células eosinofílicas similares al epitelio escamoso que se asemejan a las células luminales que recubren los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas [20] ); y en algunos casos c) células claras (es decir, células con núcleos pequeños rodeados de citoplasma pálido). [3] Los tejidos tumorales de poroma pueden aparecer altamente vascularizados y/o tener áreas de necrosis , es decir, células muertas o moribundas. Las variantes de Hidroacanthoma simplex se componen principalmente de células poroides, pocas células cuticulares y ninguna célula clara y están confinadas a la epidermis; Las variantes de los conductos dérmicos se limitan principalmente a la dermis superficial y están compuestas por pequeños agregados nodulares sólidos y quísticos de células poroides, cuticulares y claras; las variantes de hidradenoma poroide tienen grandes agregados de componentes sólidos y quísticos y se extienden más profundamente en la dermis o incluso en el tejido subcutáneo ; y las variantes de poroma ecrino están compuestas por los tres tipos de células, pero se localizan principalmente en la epidermis y la dermis superficial. Los poromas pueden tener 2 o más de estas variantes en el mismo tejido tumoral y las variantes suelen tener hallazgos histopatológicos que no se pueden distinguir claramente entre sí. [3]
Según los análisis inmunohistoquímicos , las células tumorales del poroma, independientemente del tipo de variante, dan positivo cuando se las analiza con el cóctel de anticuerpos AE1/AE3 que detecta varias proteínas de citoqueratina . Las células tumorales de las cuatro variantes también expresan comúnmente el antígeno carcinoembrionario (es decir, CEA) o MUC1 (también denominado EMA) y, a excepción de la variante del hidroacantoma simple, el antígeno carcinoembrionario y la proteína MUC1 . [7]
Las cuatro variantes de poroma contienen al menos uno de dos genes de fusión YAP1 , es decir, genes anormales causados por una mutación que fusiona una parte del gen YAP1 fusionado con parte del gen de la proteína nuclear en el testículo (también denominado gen NUTM1 ) o el gen MAML2 para formar los genes de fusión YAP1::NUTM1 y YAP::MAML2 , respectivamente. [3] En raras ocasiones, también pueden contener un gen de fusión WWTR1 ::NUTM1 . El gen de fusión YAP1::MAML2 se detecta en ~63% de los poromas, la fusión YAP1::NUTM1 en 20,2% a 66% de los poromas y el gen de fusión WWTR1::NUTM1 en 1% de los poromas. [1] Los genes de fusión YAP1 [21] y WNTR1 [22] se han implicado en la iniciación, agresividad, metástasis y/o resistencia a la terapia de varias neoplasias. Se necesitan estudios para determinar si juegan un papel en el desarrollo y/o progresión de los poromas.
La gran diversidad, rareza y terminología compleja de los poromas hacen que su diagnóstico sea un desafío. Se han diagnosticado erróneamente como otros tipos de tumores de la piel, incluidos porocarcinomas, carcinomas de células basales , granulomas piógenos , verrugas cutáneas , verrugas plantares (es decir, verrugas en las palmas o plantas de los pies), fibromas , hemangiomas , lunares pigmentados , queratosis seborreica , triquilemomas , melanomas , sarcomas de Kaposi y otros tumores anexiales. Los poromas generalmente se diagnostican según su presentación clínica; histopatología microscópica que muestra tejidos tumorales que consisten en células poroides, cuticulares y/o claras; y, en casos poco claros, la presencia de células tumorales que expresan un gen de fusión YAP1::NUTM1 , YAP::MAML2 y/o WWTR1::NUTM1 . [3] [7] Sin embargo, estos genes de fusión también se presentan en los porocarcinomas y no se pueden utilizar para diferenciar los poromas de su contraparte maligna. Los poromas y los porocarcinomas se distinguen en función de sus hallazgos clínicos y la histopatología, por ejemplo, un índice de marcaje Ki67 más alto y una expresión aberrante de las proteínas p53 , RB y p16 son más frecuentes en el porocarcinoma (ver Diagnóstico de porcarcinomas ). [7] La dermatoscopia , particularmente cuando revela un "patrón similar a hojas y flores" en un tumor de la piel, se ha utilizado como un fuerte indicador de que la lesión es un poroma, pero la confirmación de este diagnóstico en última instancia depende de los análisis histopatológicos. [3]
No existe evidencia clara de que el diagnóstico del tipo variante de un poroma tenga alguna importancia clínica o terapéutica. [3]
Los tumores poromas superficiales se han tratado mediante afeitado (es decir, extirpación con una navaja afilada) o destrucción electroquirúrgica . [3] Las lesiones más profundas se han eliminado mediante biopsia escisional (es decir, un procedimiento en el que se elimina toda una zona tumoral o sospechosa) [23] o escisión quirúrgica simple. [3] Dado que los poromas son casi siempre tumores benignos y rara vez recurren después de su extirpación, [4] estos tratamientos son en general curativos. [3]