El cordoma es una neoplasia rara de crecimiento lento que se cree que surge de los restos celulares de la notocorda . La evidencia de esto es la ubicación de los tumores (a lo largo del neuroeje ), los patrones de tinción inmunohistoquímica similares y la demostración de que las células notocordales se dejan preferentemente en las regiones del clivus y sacrococcígea cuando el resto de la notocorda retrocede durante la vida fetal .
En términos sencillos, el cordoma es un tipo de cáncer de columna. [1]
Presentación
Cordoma del hueso sacro
Los cordomas pueden surgir del hueso de la base del cráneo y de cualquier parte de la columna vertebral. Las dos ubicaciones más comunes son cranealmente en el clivus y en el sacro en la parte inferior de la columna vertebral. [2]
El cordoma sacro se presenta con dolor lumbar crónico. [3]
Genética
Resonancia magnética de un cordoma clival extenso en un paciente masculino de 17 años, vista sagital. Se observa claramente un tumor en la nasofaringe que se extiende desde la cavidad nasal hasta el tronco encefálico en dirección posterior.
Se ha informado de un pequeño número de familias en las que varios parientes han sido afectados por cordoma. En cuatro de estas familias, se descubrió que la duplicación del gen brachyury era responsable de causar el cordoma. [4]
Los loci CDKN2A (p16) y CDKN2B (p15) en el cromosoma 9p21 se eliminan con frecuencia en los cordomas [9]. Otro estudio encontró inmunorreactividad de CDKN2A en solo el 4% de los casos. [7]
El 62% de los cordomas expresan el antígeno asociado al melanoma de alto peso molecular, también conocido como proteoglicano de sulfato de condroitina 4 ( CSPG4 ), que ha sido el objetivo de la terapia inmunológica. [10]
En 2009, los científicos descubrieron que una duplicación genética hereditaria es responsable de la forma familiar de este trastorno. [11] Los cordomas familiares son raros, con una tasa estimada de 0,4% en todos los cordomas. [12]
Diagnóstico
En 2015 se publicaron en The Lancet Oncology las primeras guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento del cordoma . [13] Estos tumores expresan braquiuria y citoqueratina , que pueden detectarse mediante inmunohistoquímica.
Clasificación
Micrografía que muestra un cordoma clásico con sus características típicas. Tinción H&E .
Existen tres variantes histológicas del cordoma: convencional, [14] condroide y desdiferenciado.
El aspecto histológico del cordoma clásico es el de un tumor lobulado compuesto por grupos de células separadas por tabiques fibrosos. Las células tienen núcleos pequeños y redondos y abundante citoplasma vacuolado , a veces descrito como "fisalifero" por sus vacuolas citoplasmáticas y su parecido con la planta physalis .
Los cordomas condroides muestran histológicamente características tanto del cordoma como del condrosarcoma .
Tratamiento
En la mayoría de los casos, la resección quirúrgica completa seguida de radioterapia ofrece la mejor posibilidad de control a largo plazo. [15] La resección incompleta del tumor primario dificulta el control de la enfermedad y aumenta las probabilidades de recurrencia. La decisión de realizar una cirugía completa o incompleta depende principalmente de la ubicación anatómica del tumor y su proximidad a partes vitales del sistema nervioso central. [ cita requerida ]
Los cordomas son relativamente radioresistentes, por lo que requieren dosis altas de radiación para controlarlos. La proximidad de los cordomas a estructuras neurológicas vitales, como el tronco encefálico y los nervios, limita la dosis de radiación que se puede administrar de manera segura. Por lo tanto, la radiación altamente focalizada, como la terapia de protones y la terapia de iones de carbono, es más efectiva que la radiación convencional con rayos X. [16]
Actualmente no existen medicamentos aprobados para tratar el cordoma; sin embargo, varios han demostrado un beneficio modesto en ensayos clínicos, como los siguientes:
Pemetrexed: tasa de respuesta objetiva del 14% con una supervivencia libre de progresión media de 10,5 meses [17]
Pembrolizumab: tasa de respuesta objetiva del 12% con una supervivencia libre de progresión media de 6,1 meses [18]
Apatinib: tasa de respuesta objetiva del 3% con una supervivencia libre de progresión media de 18 meses [19]
Imatinib: tasa de respuesta objetiva del 2% con una supervivencia libre de progresión media de 9,2 meses [20]
En los Estados Unidos , la incidencia anual de cordoma es de aproximadamente 1 en un millón (300 pacientes nuevos cada año). [22]
Los cordomas sacros representan entre el 2 y el 4 % de todos los tumores óseos primarios y el 44 % de todos los tumores sacros primarios, lo que los convierte en el tumor sacro maligno más común. Alrededor del 50 al 60 % de los cordomas se ubican en la región sacrococcígea. Los hombres de entre 40 y 50 años tienen el doble de probabilidades que las mujeres de padecer un cordoma sacro. [3]
Actualmente no se conocen factores de riesgo ambientales para el cordoma. Como se señaló anteriormente, la duplicación de la línea germinal de braquiuria se ha identificado como un mecanismo de susceptibilidad importante en varias familias de cordomas. [23]
Aunque la mayoría de las personas con cordoma no tienen otros familiares con la enfermedad, se han documentado casos raros de casos múltiples dentro de familias. Esto sugiere que algunas personas pueden estar genéticamente predispuestas a desarrollar cordoma. Debido a que pueden existir factores de riesgo genéticos o hereditarios para el cordoma, los científicos del Instituto Nacional del Cáncer están realizando un Estudio del Cordoma Familiar para buscar genes involucrados en el desarrollo de este tumor. [24]
Sociedad
Recomendaciones de expertos para el diagnóstico y tratamiento del cordoma es un manual elaborado por la Chordoma Foundation que resume las recomendaciones desarrolladas por un grupo de más de 40 médicos destacados que se especializan en el cuidado de pacientes con cordoma. Está disponible en formato electrónico en inglés, chino, italiano, holandés y español, y hay copias impresas disponibles en inglés y español. [25]
Casos notables
El jugador de la NFL Craig Heyward fue tratado por un cordoma en 1998, lo que puso fin a su carrera. Aunque inicialmente se creyó que se había extirpado con éxito, el tumor volvió en 2005 y provocó la muerte de Heyward en mayo de 2006. [ cita requerida ]
El skater profesional Ray Underhill, miembro de la Brigada de Huesos Powell-Peralta , luchó contra un cordoma durante dos años antes de sucumbir a su enfermedad en agosto de 2008. [ cita requerida ]
Cary Tennis , el popular columnista de consejos de Salon , anunció en su columna del 19 de noviembre de 2009 que le habían diagnosticado un cordoma. [ cita requerida ]
Al exfutbolista español José Enrique le diagnosticaron un cordoma en mayo de 2018 y se sometió a una cirugía para extirpar el tumor en junio de ese año. En abril de 2019 anunció que le habían dado el visto bueno. [ cita requerida ]
El hijo de Gary Sinise , McCanna "Mac" Anthony Sinise, que era músico, murió el 5 de enero de 2024 a la edad de 33 años a causa de un cordoma. Le habían diagnosticado cordoma en 2018 y finalmente quedó paralizado de cintura para abajo. [26]
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Enlaces externos
Imágenes de cordoma: principalmente radiológicas (tomografías computarizadas y resonancias magnéticas), una imagen de autopsia
Información de investigación sobre el cordoma (WikiGenes)
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cordoma .
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