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Amiloidosis AA

La amiloidosis AA es una forma de amiloidosis , una enfermedad caracterizada por el depósito anormal de fibras de proteína insoluble en el espacio extracelular de varios tejidos y órganos. En la amiloidosis AA, la proteína depositada es la proteína amiloide sérica A (SAA), una proteína de fase aguda que normalmente es soluble y cuya concentración plasmática es más alta durante la inflamación . [1]

Causas

La amiloidosis AA es una complicación de varias enfermedades inflamatorias e infecciones, [2] aunque solo una pequeña parte de los pacientes con estas afecciones desarrollarán amiloidosis AA. La presentación más común de la amiloidosis AA es de naturaleza renal, que incluye proteinuria, síndrome nefrótico y desarrollo progresivo de enfermedad renal crónica que conduce a enfermedad renal terminal (ESKD) y necesidad de terapia de reemplazo renal (p. ej. diálisis o trasplante de riñón). [3] Un estudio de la historia natural de pacientes con amiloidosis AA informó una serie de afecciones asociadas con la amiloidosis AA: [1]

Síntomas

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden variar según el órgano afectado. La amiloidosis AA afecta comúnmente a los riñones, el hígado y el estómago. [13]

Patología

En un individuo sano, la concentración plasmática media de SAA es de 3 mg por litro. [14] Esta concentración puede aumentar a más de 2000 mg por litro durante una respuesta de fase aguda y se requiere una sobreproducción sostenida de SAA para la creación de los depósitos de AA que definen la amiloidosis AA. [15] Sin embargo, los niveles elevados de SAA no son una condición suficiente para el desarrollo de la amiloidosis AA sistémica y no está claro qué desencadena la acumulación de AA. [16]

La proteína AA se deposita principalmente en el hígado, el bazo y el riñón, y la amiloidosis AA puede provocar síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. [17] [18] Sin embargo, los estudios de historia natural muestran que es la afectación renal la que impulsa la progresión de la enfermedad. En general, la vejez, la concentración reducida de albúmina sérica, la insuficiencia renal terminal y la concentración elevada sostenida de SAA se asocian con un mal pronóstico. [19]

Diagnóstico

La biopsia de tejido mediante aspiración de tejido adiposo abdominal subcutáneo se utiliza habitualmente, ya que es segura y sensible. También es posible realizar una biopsia de la mucosa rectal o de las glándulas salivales menores. La amiloidosis se confirma mediante la identificación histológica de los depósitos de amiloide. En este punto, es necesaria la tipificación amiloide con tinción inmunoquímica, ya que el diagnóstico diferencial incluye la amiloidosis AA, la amiloidosis AL , la amiloidosis hereditaria , la amiloidosis relacionada con la diálisis y la amiloidosis sistémica relacionada con la edad . Las pruebas de suero y orina para inmunoglobulinas monoclonales y de suero para cadenas ligeras libres pueden ayudar a descartar la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina, mientras que las pruebas genéticas pueden utilizarse si se sospecha amiloidosis hereditaria. [20]

Tratamiento

Actualmente no existen tratamientos aprobados para la amiloidosis AA sistémica. [17] El estándar actual de atención incluye tratamientos para la enfermedad inflamatoria subyacente con medicamentos antiinflamatorios, agentes inmunosupresores o productos biológicos . Los pacientes con amiloidosis AA también están recibiendo tratamientos para retrasar el deterioro de su función renal, como bloqueadores del receptor de angiotensina II o inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina . [21]

Transmisión

Hay evidencia de que comer fibras amiloides puede provocar amiloidosis. Esta evidencia se basa en estudios realizados en ganado, pollos, ratones y guepardos. [22] Por lo tanto, en cierto sentido, la amiloidosis por SAA puede considerarse una enfermedad contagiosa, aunque se desconoce si esto ocurre o si es importante en el desarrollo de la amiloidosis natural. Sin embargo, dado que las fibras amiloides se pueden detectar en los músculos en pequeñas cantidades, plantea cierta preocupación sobre si las personas podrían desarrollar amiloidosis como resultado de la ingestión de carne de un animal con la enfermedad. [22]

Referencias

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  2. ^ Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N (2007). "Capítulo 5". Robbins Basic Pathology (8.ª ed.). Filadelfia: Saunders. ISBN 978-1-4160-2973-1.
  3. ^ Roberts JR, Mank VM, Wolf RE, Buxbaum JN, Mubashir D, Dhawan R, et al. (19 de diciembre de 2022). Talavera F, Goldberg E (eds.). "Presentación clínica de amiloidosis AA (inflamatoria)". MedScape .
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  5. ^ Ben Abdelghani K, Mahfoudhi M, Hriz A, El Kossai I, Khefifi A, Turki S, et al. (mayo de 2010). "[Amiloidosis AA que complica la sarcoidosis: dos casos y revisión de la literatura]". Revista de Medicina Interna . 31 (5): 369–71. doi :10.1016/j.revmed.2009.11.009. PMID  20381218.
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  7. ^ Gueutin V, Langlois AL, Shehwaro N, Elharraqui R, Rouvier P, Izzedine H (2013). "Síndrome nefrótico asociado con cáncer de pulmón: un caso raro de malignidad asociada con amiloidosis AA". Informes de casos en nefrología . 2013 : 831903. doi : 10.1155/2013/831903 . PMC 3914250. PMID  24558629 . 
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