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Heterocromía iridum

La heterocromía es una variación en la coloración que se usa con mayor frecuencia para describir las diferencias de color del iris , pero también se puede aplicar a la variación del color del cabello [1] o la piel . La heterocromía está determinada por la producción, entrega y concentración de melanina (un pigmento ). Puede ser hereditario o causado por mosaicismo genético , quimerismo , enfermedad o lesión . [2] Ocurre en humanos y ciertas razas de animales domesticados.

La heterocromía del ojo se llama heterocromía iridum o heterocromía iridis . Puede ser completo, sectorial o central. En la heterocromía completa, un iris es de un color diferente al otro. En la heterocromía sectorial, parte de un iris tiene un color diferente al resto. En la heterocromía central, hay un anillo alrededor de la pupila o posiblemente puntas de diferentes colores que irradian desde la pupila.

Aunque se han postulado múltiples causas, el consenso científico es que la falta de diversidad genética es la razón principal detrás de la heterocromía, al menos en los animales domésticos. Esto se debe a una mutación de los genes que determinan la distribución de la melanina en la vía 8-HTP, que normalmente sólo se corrompen debido a la homogeneidad cromosómica. [3] Aunque es común en algunas razas de gatos, perros, ganado vacuno y caballos debido a la endogamia, la heterocromía es poco común en humanos, afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos y no está asociada con la falta de diversidad genética. [4] [5]

El ojo afectado puede estar hiperpigmentado (hipercrómico) o hipopigmentado (hipocrómico). [3] En los seres humanos, un aumento de la producción de melanina en los ojos indica hiperplasia de los tejidos del iris, mientras que una falta de melanina indica hipoplasia .

El término se deriva del griego antiguo : ἕτερος , héteros "diferente" y χρῶμα , chrôma "color". [6]

Fondo

Gato doméstico con heterocromía completa.

El color de ojos , concretamente el color del iris, está determinado principalmente por la concentración y distribución de la melanina. Aunque los procesos que determinan el color de los ojos no se comprenden completamente, se sabe que el color de ojos heredado está determinado por múltiples genes . Los factores ambientales o adquiridos pueden alterar estos rasgos heredados. [7]

El color del iris de los mamíferos, incluido el humano, es muy variable. Sin embargo, sólo hay dos pigmentos presentes, eumelanina y feomelanina . La concentración general de estos pigmentos, la proporción entre ellos, la variación en la distribución del pigmento en las capas del estroma del iris y los efectos de la dispersión de la luz influyen en la determinación del color de los ojos. [8] En los Estados Unidos, algunos observan el 12 de julio como el Día Nacional de Ojos de Diferentes Colores. [9]

Clasificación

Heterocromía congénita: heredada de forma autosómica dominante (de hombres o mujeres)

La heterocromía se clasifica principalmente según su aparición: genética o adquirida. Aunque con frecuencia se hace una distinción entre heterocromía que afecta a un ojo total o parcialmente (heterocromía sectorial), a menudo se clasifica como genética (por mosaicismo o congénita ) o adquirida, mencionando si el iris o parte del ojo afectado El iris es más oscuro o más claro. [10] La mayoría de los casos de heterocromía son hereditarios o causados ​​por factores genéticos como el quimerismo, y son completamente benignos y ajenos a cualquier patología; sin embargo, algunos están asociados con ciertas enfermedades y síndromes. A veces, un ojo puede cambiar de color después de una enfermedad o lesión. [11] [12] [13]

Genético

Iris anormal más oscuro

Iris anormal más claro

Individuo con síndrome de Waardenburg tipo II que presenta heterocromía iridum completa

Adquirido

Un perro de trineo husky de Alaska con heterocromía. Los perros esquimales son una raza conocida por tener una alta incidencia de heterocromía.

La heterocromía adquirida generalmente se debe a una lesión, inflamación, el uso de ciertas gotas para los ojos que dañan el iris [19] o tumores.

Iris anormal más oscuro

Iris anormal más claro

También se ha observado heterocromía en personas con síndrome de Duane . [28] [29]

Heterocromía parcial: diferentes colores en el mismo iris

La heterocromía parcial suele ser un rasgo benigno de origen genético, pero, al igual que la heterocromía completa, puede adquirirse o estar relacionada con síndromes clínicos.

Heterocromía sectorial

Sectoriales

En la heterocromía sectorial, áreas del mismo iris contienen dos colores diferentes, estando los colores contrastantes demarcados de manera radial o sectorial. La heterocromía sectorial puede afectar uno o ambos ojos. [30] Se desconoce qué tan rara es la heterocromía sectorial en humanos, pero se considera menos común que la heterocromía completa.

Central

Ojo humano con heterocromía central pronunciada.

La heterocromía central también es una afección ocular en la que hay dos colores en el mismo iris; pero el acuerdo es concéntrico, más que sectorial. La zona central (pupilar) del iris es de un color diferente al de la zona media periférica (ciliar). La heterocromía central es más notoria en iris que contienen bajas cantidades de melanina . [31]

En historia y cultura

La heterocromía del ojo fue descrita por primera vez como una condición humana por Aristóteles , quien la denominó heteroglaucos . [12]

Entre las figuras históricas notables que se cree que tienen heterocromía se incluye el emperador bizantino Anastasio I , apodado dikoros (en griego, "tener dos alumnos"). "Su ojo derecho era azul claro, mientras que el izquierdo era negro, sin embargo sus ojos eran de lo más atractivos", es la descripción del historiador John Malalas . [32] [33] [34] Un ejemplo más reciente es el del poeta, dramaturgo, novelista, científico, estadista, director de teatro y crítico alemán Johann Wolfgang Goethe . [35]

El Romance de Alejandro , un tratamiento literario temprano de la vida de Alejandro Magno , le atribuye heterocromía. En él se le describe con un ojo claro y el otro oscuro. Sin embargo, ninguna fuente histórica antigua menciona esto. Se utiliza para enfatizar las cualidades heroicas y de otro mundo de Alejandro. [36] [37]

En el Ars Amatoria , el poeta romano Ovidio describe a la bruja Dipsas como si tuviera "alumnas dobles". Kirby Flower Smith sugirió que esto podría entenderse como heterocromía, aunque otros estudiosos no están de acuerdo. El jurista y escritor romano Cicerón también menciona el mismo rasgo de "pupilas dobles" que se encuentra en algunas mujeres itálicas . Plinio el Viejo relacionó esta característica con el concepto de ' mal de ojo '. [38]

El erudito del siglo XII Eustacio , en su comentario sobre la Ilíada, relata una tradición en la que el tracio Tamiris (hijo de la ninfa Argiope ), famoso por sus habilidades musicales, tenía un ojo gris y el otro negro. . WB McDaniel sugiere que esto debería interpretarse como heterocromía. [39]

en otros animales

Un gato de Angora turco con heterocromía completa.

Aunque se observa con poca frecuencia en humanos, la heterocromía completa se observa con mayor frecuencia en especies de mamíferos domesticados. El ojo azul se produce dentro de una mancha blanca, donde la melanina está ausente en la piel y el cabello (ver Leucismo ). Estas especies incluyen el gato , en particular razas como el van turco , el angora turco , el khao manee y (raramente) el bobtail japonés . Estos gatos llamados de ojos impares son blancos, o mayoritariamente blancos, con un ojo normal (cobre, naranja, amarillo, verde) y un ojo azul. Entre los perros , la heterocromía completa se observa a menudo en el husky siberiano y algunas otras razas, generalmente el pastor australiano y el perro leopardo Catahoula y rara vez en el Shih Tzu . Los caballos con heterocromía completa tienen un ojo marrón y otro blanco, gris o azul; la heterocromía completa es más común en caballos con coloración pinto . La heterocromía completa también ocurre en el ganado vacuno e incluso en los búfalos de agua . [40] También se puede ver en hurones con síndrome de Waardenburg , aunque a veces puede ser muy difícil saberlo ya que el color de los ojos suele ser azul medianoche.

La heterocromía sectorial, generalmente hipocromía sectorial, se observa a menudo en perros , concretamente en razas con pelaje merle . Estas razas incluyen el pastor australiano , el border collie , el collie , el perro pastor de Shetland , el corgi galés , el pastor de los Pirineos , el mudi , el beauceron , el catahoula cur , el dunker , el gran danés , el perro salchicha y el chihuahua . También ocurre en ciertas razas que no portan el rasgo merle, como el husky siberiano y, raramente, el shih tzu . Hay ejemplos de razas de gatos que presentan la condición como el gato Van . [41]

Ver también

Referencias

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enlaces externos