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Síndrome de deficiencia congénita de yodo

El síndrome de deficiencia congénita de yodo ( CIDS ), también llamado cretinismo , [2] es una afección médica presente al nacer que se caracteriza por un desarrollo físico y mental deficiente, debido a una producción insuficiente de hormona tiroidea ( hipotiroidismo ), a menudo causada por una dieta insuficiente de yodo durante el embarazo. Es una de las causas de la función tiroidea hipoactiva al nacer, llamada hipotiroidismo congénito . [3] Si no se trata, provoca un deterioro del desarrollo físico y mental. Los síntomas pueden incluir: bocio , crecimiento lento en los bebés, estatura adulta reducida, piel engrosada, pérdida de cabello, lengua agrandada, abdomen protuberante, retraso en la maduración ósea y la pubertad en los niños, deterioro mental , deterioro neurológico , ovulación impedida e infertilidad en los adultos. [4]

En los países desarrollados, la realización de pruebas de función tiroidea a los recién nacidos ha permitido iniciar rápidamente el tratamiento con la hormona tiroidea tiroxina en los casos afectados. Esta detección y tratamiento curan la enfermedad con éxito . [5]

Signos y síntomas

Grupo de pacientes masculinos y femeninos de diversas edades con ICDS

La deficiencia de yodo causa un agrandamiento gradual de la glándula tiroides, conocido como bocio. El crecimiento lento es evidente ya en el primer año de vida. La estatura adulta sin tratamiento varía de 100 a 160 cm (3 pies 3 pulgadas a 5 pies 3 pulgadas), según la gravedad, el sexo y otros factores genéticos. Otros signos incluyen engrosamiento de la piel, pérdida de cabello, agrandamiento de la lengua y abdomen protuberante. [6] En los niños, la maduración ósea y la pubertad se retrasan gravemente. En los adultos, la ovulación se ve impedida y la infertilidad es común. [7] [8]

El deterioro mental es común. El deterioro neurológico puede ser leve, con reducción del tono muscular y la coordinación motora , o tan grave que la persona no puede permanecer de pie ni caminar. El deterioro cognitivo también puede variar de leve a tan grave que la persona no habla y depende de otros para recibir atención básica. El pensamiento y los reflejos son más lentos. [9] [10]

Causa

Años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) perdidos por deficiencia de yodo en 2012 en proporción a un millón de personas
  52–163
  181–217
  221–221
  222–310
  320–505
  512–610
  626–626
  653–976
  984–1.242
  1.251–3.159

En todo el mundo, la causa más común del síndrome de deficiencia congénita de yodo (cretinismo endémico) [1] es la deficiencia de yodo en la dieta .

El yodo es un oligoelemento esencial, necesario para la síntesis de las hormonas tiroideas. La deficiencia de yodo es la causa prevenible más común de daño cerebral neonatal e infantil en todo el mundo. [11] Aunque el yodo se encuentra en muchos alimentos, no está presente en todos los suelos en cantidades adecuadas. La mayor parte del yodo, en forma de yodo, se encuentra en los océanos, donde los iones de yodo se reducen a yodo elemental, que luego entra en la atmósfera y cae a la tierra con la lluvia, introduciendo yodo en los suelos. La deficiencia de yodo en el suelo es más común en el interior, en las zonas montañosas y en las zonas de inundaciones frecuentes. También puede darse en las regiones costeras, donde el yodo puede haber sido eliminado del suelo por la glaciación, así como por la lixiviación por la nieve, el agua y las fuertes lluvias. [12] Las plantas y los animales que crecen en suelos deficientes en yodo tienen deficiencia correspondiente. Las poblaciones que viven en esas zonas sin fuentes externas de alimentos son las que corren mayor riesgo de sufrir enfermedades por deficiencia de yodo. [13]

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

El enanismo también puede ser causado por desnutrición u otras deficiencias hormonales, como secreción insuficiente de la hormona del crecimiento, hipopituitarismo , disminución de la secreción de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento , actividad deficiente del receptor de la hormona del crecimiento y causas posteriores, como la deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1). [14]

Prevención

En muchos países se llevan a cabo campañas de salud pública que incluyen la administración de yodo. A diciembre de 2019, 122 países contaban con programas obligatorios de fortificación de alimentos con yodo. [15]

Tratamiento

La deficiencia congénita de yodo ha sido prácticamente eliminada en los países desarrollados mediante la suplementación de yodo en los alimentos y mediante pruebas de detección en recién nacidos mediante un análisis de sangre para la función tiroidea. [5]

El tratamiento consiste en la administración de tiroxina (T4) de por vida. La tiroxina debe administrarse únicamente en comprimidos, incluso en los recién nacidos, ya que no se puede confiar en la fiabilidad de las suspensiones orales líquidas ni en las fórmulas magistrales. En el caso de los lactantes, los comprimidos de T4 se trituran generalmente y se mezclan con leche materna, leche de fórmula o agua. Si el medicamento se mezcla con fórmulas que contienen hierro o productos de soja, pueden necesitarse dosis mayores, ya que estas sustancias pueden alterar la absorción de la hormona tiroidea en el intestino. [16] Se recomienda controlar los niveles de TSH en sangre cada 2 o 3 semanas durante los primeros meses de vida para asegurarse de que los lactantes afectados se encuentren en el extremo superior del rango normal. [17]

Historia

Cretinismo ( Estiria ), grabado en cobre, 1815

El bocio es el marcador clínico más específico de la ingesta insuficiente, directa o indirecta, de yodo en el cuerpo humano. Hay evidencia del bocio y de su tratamiento médico con algas ricas en yodo y esponjas quemadas en textos médicos antiguos chinos, egipcios y romanos. En 1848, el rey Carlo Alberto de Cerdeña encargó el primer estudio epidemiológico del síndrome de deficiencia congénita de yodo, en el norte de Saboya , donde era frecuente. En siglos pasados, las enfermedades sociales bien documentadas que prevalecían entre las clases sociales más pobres y los agricultores, causadas por monocultivos dietéticos y agrícolas, fueron: pelagra , raquitismo , beriberi , escorbuto en marineros de largo plazo y el bocio endémico causado por deficiencia de yodo. Sin embargo, esta enfermedad se mencionaba menos en los libros médicos porque se consideraba erróneamente un trastorno estético en lugar de clínico. [18]

El síndrome de deficiencia congénita de yodo era especialmente común en las zonas del sur de Europa alrededor de los Alpes y fue descrito a menudo por los escritores romanos antiguos y representado por los artistas. Los primeros escaladores de las montañas alpinas a veces se topaban con pueblos enteros afectados por él. [19] La prevalencia de la enfermedad fue descrita desde una perspectiva médica por varios viajeros y médicos a finales del siglo XVIII y principios del XIX. [20] En ese momento, la causa no se conocía y a menudo se atribuía al "aire estancado" en los valles de montaña o al "agua en mal estado". La proporción de personas afectadas variaba notablemente en todo el sur de Europa e incluso dentro de áreas muy pequeñas; podía ser común en un valle y no en otro. El número de personas gravemente afectadas siempre fue una minoría, y la mayoría de las personas solo estaban afectadas hasta el punto de tener bocio y algún grado de cognición y crecimiento reducidos. La mayoría de estos casos todavía eran socialmente funcionales en sus pueblos pastorales. [21]

Las zonas menos afectadas de Europa y América del Norte en el siglo XIX se denominaban "cinturones de bocio". El grado de deficiencia de yodo era más leve y se manifestaba principalmente como agrandamiento de la tiroides en lugar de un deterioro mental y físico grave. En Suiza, por ejemplo, donde el suelo no contiene una gran cantidad de yodo, los casos de síndrome de deficiencia congénita de yodo eran muy abundantes e incluso se consideraba que tenían una causa genética. A medida que la variedad de fuentes de alimentos aumentó drásticamente en Europa y América del Norte y las poblaciones se volvieron menos dependientes de los alimentos cultivados localmente, la prevalencia del bocio endémico disminuyó. Esto está respaldado por una publicación de la OMS de 1979 que concluyó que "los cambios en el origen de los suministros de alimentos pueden explicar la desaparición, por lo demás inexplicable, del bocio endémico en varias localidades durante los últimos 50 años". [22]

A principios del siglo XX se descubrió la relación entre el deterioro neurológico y el hipotiroidismo debido a la deficiencia de yodo. Ambas se han eliminado en gran medida en el mundo desarrollado. [23]

Terminología

El término cretino se utilizó originalmente para describir a una persona afectada por esta condición, pero, al igual que con palabras como espástico y lunático , sufrió peyoraciones y ahora se considera despectivo e inapropiado. [24] Cretino se convirtió en un término médico en el siglo XVIII, a partir de una expresión occitana y una francesa alpina , prevaleciente en una región donde las personas con tal condición eran especialmente comunes (ver más abajo); tuvo un amplio uso médico en los siglos XIX y principios del XX, y era una categoría de "casilla de verificación" en los formularios del censo de la era victoriana en el Reino Unido. El término se difundió más ampliamente en el inglés popular como un término marcadamente despectivo para una persona que se comporta de manera estúpida. Debido a sus connotaciones peyorativas en el habla popular, el uso actual entre los profesionales de la salud ha abandonado el sustantivo "cretino" para referirse a una persona. El sustantivo cretinismo , que se refiere a la condición, todavía aparece en la literatura médica y los libros de texto, pero su uso está disminuyendo. [ cita requerida ]

La etimología de cretino es incierta. Existen varias hipótesis. La derivación más común que se encuentra en los diccionarios ingleses proviene de la pronunciación del dialecto francés alpino de la palabra Chrétien ("(un) cristiano "), que era un saludo allí. Según el Oxford English Dictionary , la traducción del término francés como "criatura humana" implica que la etiqueta "cristiano" es un recordatorio de la humanidad del afectado, en contraste con las bestias brutas. [25] Otras fuentes sugieren que cristiano describe la incapacidad de la persona para pecar "similar a Cristo", que se deriva, en tales casos, de una incapacidad para distinguir el bien del mal. [26] [27]

Se han propuesto otras etimologías especulativas:

Véase también

Referencias

  1. ^ ab "Versión CIE-10:2019".
  2. ^ "Cretinismo". merriam-webster.com . Merriam-Webster . Consultado el 5 de octubre de 2019 . una afección generalmente congénita caracterizada por retraso del crecimiento físico y discapacidad intelectual y causada por hipotiroidismo grave
  3. ^ William C. Shiel. "Definición médica de cretinismo". medicinenet.com . MedicineNet. Archivado desde el original el 11 de septiembre de 2017 . Consultado el 5 de octubre de 2019 . Cretinismo: Hipotiroidismo congénito (hipoactividad de la glándula tiroides al nacer), que produce retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y otras características anormales.
  4. ^ "Hipotiroidismo congénito: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 20 de octubre de 2022 .
  5. ^ ab Pass, KA; Neto, EC (2009). "Actualización: detección de endocrinopatías en recién nacidos". Clínicas de endocrinología y metabolismo de Norteamérica . 38 (4): 827–837. doi :10.1016/j.ecl.2009.08.005. PMID  19944295.
  6. ^ Councilman, W. . (1913). "Uno". La enfermedad y sus causas . Estados Unidos: Nueva York Henry Holt and Company Londres Williams and Norgate The University Press, Cambridge, EE. UU.
  7. ^ "La deficiencia de yodo puede contribuir a los problemas de fertilidad de las mujeres". Carolyn Crist, Reuters Health. 2018. Archivado desde el original el 2 de septiembre de 2021.Marzo de 2021
  8. ^ Dunn, John T.; Delange, Francois (1 de junio de 2001). "Reproducción dañada: la consecuencia más importante de la deficiencia de yodo". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism . 86 (6): 2360–2363. doi : 10.1210/jcem.86.6.7611 . ISSN  0021-972X. PMID  11397823.
  9. ^ Kapil, Umesh (diciembre de 2007). "Consecuencias para la salud de la deficiencia de yodo". Revista Médica de la Universidad Sultan Qaboos . 7 (3): 267–272. ISSN  2075-051X. PMC 3074887 . PMID  21748117. 
  10. ^ HALPERN, JEAN-PIERRE; BOYAGES, STEVEN C.; MABERLY, GLENDEN F.; COLLINS, JOHN K.; EASTMAN, CRESWELL J.; MORRIS, JOHN GL (1 de abril de 1991). "La neurología del cretinismo endémico". Brain . 114 (2): 825–841. doi :10.1093/brain/114.2.825. ISSN  0006-8950. PMID  2043952.
  11. ^ Chen, Zu-Pei; Hetzel, BS (febrero de 2010). "Cretinismo revisitado". Mejores prácticas e investigación Endocrinología clínica y metabolismo . 24 (1): 39–50. doi :10.1016/j.beem.2009.08.014. PMID  20172469.
  12. ^ Capítulo 20. Trastornos por deficiencia de yodo Archivado el 13 de marzo de 2008 en Wayback Machine . Thyroid Disease Manager . Consultado el 26 de junio de 2011.
  13. ^ Gaitan E, Dunn JT (1992). "Epidemiología de la deficiencia de yodo". Trends Endocrinol. Metab . 3 (5): 170–5. doi :10.1016/1043-2760(92)90167-Y. PMID  18407097. S2CID  43567038.
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  19. ^ Fergus Fleming, Matando dragones: La conquista de los Alpes , 2000, Grove Press, pág. 179
  20. ^ Véase, por ejemplo, William Coxe , "Relato de los Vallais y de los bocios e idiotas de ese país", Universal Magazine of Knowledge & Pleasure , vol. 67, 2 de diciembre de 1780.
  21. ^ Weichenberger, Christian X.; Rivera, Maria Teresa; Vanderpas, Jean (2020-10-02). "Agregación familiar del síndrome de hipotiroidismo congénito endémico en el Congo (RD): datos históricos". Nutrients . 12 (10): 3021. doi : 10.3390/nu12103021 . ISSN  2072-6643. PMC 7601371 . PMID  33023116. 
  22. ^ De Maeyer, Lowenstein, Thilly (1979). El control del bocio endémico . Ginebra, Suiza: ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD. pp. 9-10. ISBN 92-4-156060-6.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  23. ^ "Hipotiroidismo". Biblioteca de conceptos médicos de Lecturio . Consultado el 27 de julio de 2021 .
  24. ^ Taylor, Robert B. (2008). White Coat Tales: Medicine's Heroes, Heritage, and Misadventures [Cuentos de bata blanca: héroes, herencia y desventuras de la medicina]. Nueva York: Springer. pág. 83. ISBN. 978-0-387-73080-6.
  25. ^ "cretino". Diccionario Oxford de inglés . Consultado el 11 de diciembre de 2005 .[ enlace muerto ]
  26. ^ Brockett, Linus P (febrero de 1858). "Cretinos e idiotas". The Atlantic Monthly . Consultado el 11 de diciembre de 2005 .
  27. ^ Robbins y Cotran – Base patológica de la enfermedad 8/E . Filadelfia, PA: Sauders Elsevier. 2004.
  28. ^ Medvei, VC (1993). La historia de la endocrinología clínica . Pearl River, Nueva York: Parthenon Publishing Group.

Enlaces externos

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