La ictiosis ampollosa de Siemens es un tipo de ictiosis autosómica dominante familiar , un trastorno cutáneo poco frecuente. [1] : 491 También se conoce como eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Siemens o ictiosis exfoliativa . Es un trastorno genético sin cura conocida que se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 500.000 personas. [2]
La ictiosis ampollosa de Siemens presenta síntomas muy similares a la hiperqueratosis epidermolítica , pero generalmente es más leve. La ictiosis ampollosa de Siemens afecta solo las capas superiores de la epidermis, mientras que la hiperqueratosis epidermolítica afecta la capa suprabasal, que se encuentra más profunda en la piel. [3]
Al nacer, la piel del bebé tiene un aspecto rojo, como una quemadura solar (eritema). Las ampollas suelen estar presentes al nacer y pueden ser extensas o localizadas, según la gravedad de la enfermedad. [4]
Durante las primeras semanas, el enrojecimiento desaparece y es reemplazado por piel seca y descamada en los brazos, las piernas y alrededor del ombligo. [5] Otras áreas de la piel parecen normales. La piel es frágil y es propensa a la formación de ampollas (causadas por un traumatismo leve o por la sudoración). [5] Después de unos meses, se desarrolla una hiperqueratosis con un aspecto gris oscuro o marrón, estriado, en los tobillos, las rodillas y los codos. [4] Las palmas de las manos y las plantas de los pies generalmente no se ven afectadas. [3] Puede estar presente un olor dulce ligeramente desagradable. [2]
Una característica distintiva de la ictiosis ampollosa de Siemens que no está presente en otras formas de ictiosis es el llamado "fenómeno de Mauserung" (Mauserung significa "muda" en alemán y fue descrito por primera vez por H. W. Siemens). Se trata de pequeñas manchas de piel desnuda, aparentemente normal, en medio de áreas de hiperqueratosis. [3] [6]
A medida que la persona afectada envejece, la descamación y la formación de ampollas deberían mejorar. La hiperqueratosis puede volverse más grave, pero más localizada, y generalmente solo está presente en los pliegues de flexión de las articulaciones principales. [4]
La ictiosis ampollosa de Siemens es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la queratina 2e en el cromosoma 12. [ 4] [7] [8] [9] : 563 Esto significa que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hijo. Sin embargo, en aproximadamente la mitad de los casos, no hay ningún progenitor con la enfermedad; la falla genética se debe a una mutación espontánea. [10]
Las formas leves de ictiosis ampollosa de Siemens se pueden diagnosticar únicamente por la apariencia y la historia clínica del paciente. Los casos graves son difíciles de distinguir de la hiperqueratosis epidermolítica leve. Una biopsia de piel muestra una capa dañada característica en el nivel espinoso superior de la piel. Puede ser difícil distinguirla de la hiperqueratosis epidermolítica.
Se conoce el gen que causa la ictiosis ampollosa de Siemens, por lo que el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas . [4]
Los tratamientos para la ictiosis ampollosa de Siemens generalmente intentan mejorar el aspecto de la piel y la comodidad del paciente. Esto se logra exfoliando y aumentando la humedad de la piel. Los tratamientos comunes incluyen:
La ictiosis ampollosa de Siemens fue descrita por primera vez por el dermatólogo alemán Hermann Werner Siemens en 1937 a partir de su estudio de una familia afectada. [12]
En 1994 se descubrió el gen que causa la ictiosis ampollosa de Siemens. Ese mismo año se demostró también que la ictiosis exfoliativa es la misma enfermedad que la ictiosis ampollosa de Siemens. [4]