Queratina 2A

La queratina 2A, también conocida como queratina 2E o queratina 2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT2A . ^{[5] [6]}

La queratina 2A es una citoqueratina de tipo II . Se encuentra principalmente en la capa espinosa superior de los queratinocitos epidérmicos y las mutaciones en el gen que codifica esta proteína se han asociado con la ictiosis ampollosa de Siemens . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000172867 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000064201 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Collin C, Moll R, Kubicka S, Ouhayoun JP, Franke WW (septiembre de 1992). "Caracterización de la citoqueratina humana 2, una proteína del citoesqueleto epidérmico sintetizada tardíamente durante la diferenciación". Exp. Cell Res . 202 (1): 132–41. doi :10.1016/0014-4827(92)90412-2. PMID  1380918.
6. Smith FJ, Maingi C, Covello SP, Higgins C, Schmidt M, Lane EB, Uitto J, Leigh IM, McLean WH (noviembre de 1998). "Organización genómica y mapeo fino del gen de la queratina 2e (KRT2E): polimorfismo del dominio K2e V1 y mutaciones novedosas en la ictiosis bullosa de Siemens". J. Invest. Dermatol . 111 (5): 817–21. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x . PMID  9804344.
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Lectura adicional

• Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, et al. (2001). "Nuevas mutaciones en la queratina 1 que causan eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa y en la queratina 2e que causa ictiosis ampollosa de Siemens". Br. J. Dermatol . 145 (2): 330–5. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x. PMID  11531804. S2CID  36140204.
• Lan L, Hayes CS, Laury-Kleintop L, Gilmour SK (2005). "La inducción suprabasal de la ornitina descarboxilasa en la piel de ratones adultos es suficiente para activar los queratinocitos". J. Invest. Dermatol . 124 (3): 602–14. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23620.x . PMID  15737202.
• Takizawa Y, Akiyama M, Nagashima M, Shimizu H (2000). "Una nueva mutación de asparagina→ácido aspártico en el dominio de la varilla 1A en la queratina 2e en una familia japonesa con ictiosis bullosa de Siemens". J. Invest. Dermatol . 114 (1): 193–5. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x . PMID  10620137.
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Enlaces externos

• Queratina-2 en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.